Triagem Neonatal

Question 1

Teste do pezinho: quando fazer, quais doenças

Answer 1

Quando fazer: 3-5 dia de vida (nunca antes de 48 hs de amamentação)

Doenças

• fenilcetonúria: dosagem fenilalanina
• Hipotiroidismo congênito: TSH
• Doenças falciformes: eletroforese Hb
• Fibrose cística: IRT
• Hiperplasia adrenal congênita: 17-OH-progesterona
• deficiência de biotinidase: atividade de biotinidade

Question 2

Quais são as triagens no RN?

Answer 2

Teste do pezinho
Teste do coraçãozinho
Teste da orelhinha
Teste do olhinho

Question 3

Teste do coraçãozinho

Answer 3

Detecta cardiopatias congênitas críticas (cianogenicas), que são aquelas que são decorrentes do fechamento do canal arterial

Se vier alterado: repetir após 1 hora, se vier alterado de novo realizar eco nas próximas 24 horas

Question 4

Teste orelhinha

Answer 4

Triagem: EOA o/ou BERA

Se alterado repetir EOA, se alterado encaminhar para fazer BERA e fono/otorrino

Quem fazer BERA direto?

• antecedente familiar surde
• malformações craniofacioais
• UTI / ventilação mecânica
• baixo peso prematuro
• infecção congênita
• sepse por meningite
• uso de medicações ototóxicas

Question 5

Confirmação diagnóstico triagem neonatal

Answer 5

Fenilcentoniia: repetir exame
Hipotireoidismo: TSH e T4L
Fibrose cística: repetir IRT se continuar alterado fazer teste Cl suor
Deficiência biotinidade: atividade de biotinidade sérico
Hiperplasia adrenal: 17-OH-progesterona, cortisol, testosterona, androstenedione, Na e K
Hemoglobinopatias: encaminhar especialista