Trastornos Neoplasicos Multiorganicos

Question 1

1. Varón de 6 años es estudiado por presentar infecciones recidivantes mucocutáneas por Candida. En la exploración se aprecia una hiperpigmentación en plantas y palmas, así como otras áreas de vitíligo parcheadas. En la analítica destacan: Na+ 128, K+ 5,9. Creatinina normal. Proteínas totales: 5 g/dl (normal). Calcio total: 7,5 mg/dl. Fósforo total: 6,5 mg/dl. Glucemia: 60 mg/dl. TA: 80/50. ¿Cuál sería el diagnóstico CORRECTO?
2. Síndrome de Schmidt.
3. Síndrome poliglandular autoinmune tipo I.
4. Síndrome de Werner.
5. Pseudohipoparatiroidismo.

Answer 1

Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: Debes conocer con detalle las distintas patologías que constituyen tanto las neoplasias endocrinas múltiples como los síndromes pluriglandulares.
Este es un caso típico de Síndrome poliglandular autoinmune tipo I.
Generalmente se diagnostica antes de los 10 años de edad. Aunque sus síntomas varían, siempre se aprecia la triada de:
• 1. Candidiasis mucocutánea.
•2. Hipoparatiroidismo, responsable de la hipocalcemia con hiperfosfatemia que presenta este paciente.
• 3. Insuficiencia suprerrenal, que explica las alteraciones iónicas, la hipotensión y la hipoglucemia.
También se puede asociar a vitíligo, alopecia areata, diabetes, hipogonadismo…

Question 2

2. Mujer de 25 años, diabética tipo I de 15 años de evolución, consulta por ganancia ponderal, cansancio, astenia y dificultad para la concentración, así como estreñimiento pertinaz de unos 5 meses de evolución, junto con hipoglucemias frecuentes, a pesar de disminuir la dosis de insulina. En la exploración, presenta una piel seca, áspera, con áreas parcheadas de vitíligo, así como ausencia de vello axilar y pubiano. Enlentecimiento de la fase de relajación de los reflejos aquíleos. T4 0,5. TSH 50 mU/ml. Anticuerpos antimicrosomales 1/160.000 μg/ml. No se palpa bocio. ¿Cuál sería la siguiente actitud con la paciente?
3. Comenzar tratamiento con hormonas tiroideas, ante la sospecha de hipotiroidismo idiopático.
4. Realizar un estímulo agudo con ACTH para cortisol, antes de comenzar tratamiento alguno.
5. Realizar una RM craneal, ante la sospecha de
   tumor productor de TSH de origen hipofisario.
6. Comenzar tratamiento con hormonas tiroideas, ante la sospecha de resistencia en los receptores
   para T4.

Answer 2

Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: Lo que nos describen en esta pregunta es un síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 (síndrome de Schmidt), que se define por la siguiente tríada:
• Adrenalitis autoinmune (justificaría el cansancio, la pérdida de vello axilar, las hipoglucemias). •Enfermedad tiroidea autoinmune (TSH elevada, enlentecimiento de los reflejos, ganancia ponderal) •Diabetes mellitus tipo 1 (ya diagnosticada previamente).
En esta enfermedad, también es frecuente la asociación con otras patologías de origen autoinmune, como el vitíligo, que también padece.
El mayor error que podríamos cometer en esta paciente es tratar,directamente, con hormona tiroidea. Si lo hacemos, se producirá un agotamiento de las reservas de cortisol, empeorando bruscamente la insuficiencia suprarrenal, lo que puede llegar a comprometer la vida de la paciente. Por ello, antes de tratarla con levotiroxina, debemos descartar la insuficiencia suprarrenal, mediante el test de la ACTH.

Question 3

3. ACUDE A SU CONSULTA UN PACIENTE DE 35 AÑOS QUE REFIERE ESTREÑIMIENTO, SOMNOLENCIA, RONQUERA E INTOLERANCIA AL FRÍO DE 3 MESES DE EVOLUCIÓN. A LA EXPLORACIÓN DESTACA UN BOCIO DIFUSO, UNA FRECUENCIA CARDÍACA DE 50 LPM, UNA TA DE 80/50 Y UN VITÍLIGO EN MANOS. APORTA ANALÍTICA CON T4 BAJA Y TSH ALTA. ¿CUÁL ES SU ACTITUD INICIAL?:
4. TEST DE ACTH.
5. LEVOTIROXINA 50 MCG/DÍA.
6. GAMMAGRAFÍA TIROIDEA.
7. ANTICUERPOS ANTITIROIDEOS Y ANTIADRENALES.
8. GAMMAGRAFÍA CON YODO-COLESTEROL.

Answer 3

Los síndromes poliglandulares autoinmunes (PGA) no han sido preguntados aún en el MIR. Nos encontramos con un pacte que consulta por síntomas y signos de hipotiroidismo (somnolencia, ronquera, estreñimiento, intolerancia al frío, bradicardia y bocio difuso), que se confirma por la analítica con una TSH elevada y una T4 baja. Además tiene vitíligo, una enfermedad autoinmune, lo cual indica que quizá su hipotiroidismo es por una tiroiditis autoinmune. Sospechamos pues un síndrome PGA tipo II o de Schmidt que asocia diabetes tipo I, insuficiencia suprarrenal y tiroiditis. No se nos debe escapar un dato importante, el pacte presenta una hipotensión considerable, que podría indicar un hipoaldosteronismo por insuficiencia suprarrenal. Pero aunque la tensión fuera normal, ante la sospecha del síndrome PGA, antes de dar tto con hormonas tiroideas para el hipotiroidismo, debemos descartar la existencia de adrenalitis autoinmune mediante un test de estímulo con ACTH, para asociar al tto hidrocortisona y evitar el desencadenamiento de una crisis addisoniana.

Question 4

4. Señale la afirmación FALSA en relación con el síndrome pluriglandular autoinmune tipo 1:
5. Es característica la candidiasis mucocutánea.
6. Al igual que el síndrome glandular autoinmune
   tipo 2, se asocia a ciertos haplotipos.
7. La mayoría de los pacientes presentan
   adrenalitis autoinmunitaria.
8. Las mujeres presentan con mayor frecuencia
   hipogonadismo que los hombres.

Answer 4

Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: El PGA tipo 1 no presenta asociaciones con HLA, a diferencia del PGA tipo 2, que se asocia con los haplotipos DR3/DR4.

Question 5

5. Paciente mujer de 41 años consulta por episodios de ansiedad, sudoración fría, palidez, palpitaciones, con frecuencia a primera hora de la mañana, desapareciendo tras el desayuno. Entre sus antecedentes personales, destacan HTA, en tratamiento farmacológico, múltiples cólicos nefríticos de repetición y colecistectomía por colelitiasis. En la analítica presenta: Glu: 63 mg/dl, creatinina: 0,79 mg/dl; urea: 42 mg/ dl, Na: 138 mEq, K: 3,7 mEq/l; calcio: 11 mg/ dl, fósforo: 3,2 mg/dl; PTH elevada. Entre los antecedentes familiares, nos cuenta que su madre falleció siendo joven de un tumor intestinal que no sabe precisar, habiendo presentado múltiples problemas digestivos. Señale la afirmación FALSA en relación con el síndrome de mayor sospecha:
6. Tiene una herencia autosómica dominante.
7. Está relacionada con el gen de la menina,
   presente en el cromosoma 11.
8. Hasta en un 95% los pacientes presentan
   ganglioneuromatosis.
9. La forma de presentación de la paciente no es
   la más frecuente.

Answer 5

Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: Sospechamos una Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1. La paciente presenta síntomas compatibles con hipoglucemias de ayuno, así como una glucemia basal baja, compatibles con un posible insulinoma. Por otra parte, presenta una calcemia elevada con PTH elevada, habiendo presentado clínica asociada a la hipercalcemia: cólicos nefríticos de repetición, colelitiasis, HTA, sospechando Hiperparatiroidismo Primario. Por otra parte su madre pudiera haber presentado un tumor enteropancreático.
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1) se hereda con carácter autosómico dominante. Es producida por una mutación en el gen de la menina, localizado en una región del cromosoma 11. Asocia hiperparatiroidismo (90%), tumores enteropancreáticos (70%), tumores hipofisarios (40%), así como adenomas no funcionantes de suprarrenal. Por otra parte en el 85% de los casos asocian angiofibromas faciales, en el 70% colagenomas y en el 30% lipomas.
La ganglioneuromatosis cutánea es típica del MEN 2B (respuesta 3 falsa).