Trastornos Del Metabolismo Calcio

Question 1

1. Paciente de 40 años, sin antecedentes de interés ni tratamientos habituales, es derivado por hipercalcemia. En analítica solicitada presenta calcio total: 10,6 mg/dl (8,4-10,2); calcio corregido por albúmina: 10,7 mg/dl; fósforo: 2,1 mg/dl (2,5-4,5); 25 OH2 vitamina D: 32 ng/ ml (normal mayor de 30); PTH 98 pg/ml (10- 65); calciuria orina 24 horas: 54 mg/24h (100- 300); cociente calcio/cr orina

Answer 1

Respuesta correcta: 5
Piensa: si es autonómica dominante, se verá en niños.
COMENTARIO: La hipercalcemia hipocalciúrica familiar o hipercalcemia benigna familiar es un trastorno poco frecuente que se confunde con frecuencia con el HPP.La base metabólica de esta enfermedad se debe a una mutación en el receptor de calcio de las paratiroides y del túbulo renal. Su herencia es autosómica dominante (cromosoma 3) y suele aparecer a edad temprana, permaneciendo la mayoría de los pacientes asintomáticos, aunque en niños con la mutación en homocigosis se pueden desarrollar cuadros de hipercalcemia neonatal fatal (opción no 4 cierta). Características bioquímicas de este cuadro son: excreción urinaria de calcio (Ca/Cr en orina

Question 2

2. Un paciente con antecedentes de tabaquismo, bebedor importante, es diagnosticado de cáncer de esófago. A las pocas semanas del diagnóstico, consulta en urgencias por debilidad, estreñimiento y confusión. En las determinaciones analíticas, destaca una hipercalcemia de 15 mg/dl. De las siguientes medidas, señale aquella que no será de utilidad:
3. Zoledronato.
4. Diuréticos del asa.
5. Mitramicina.
6. Suero salino.
7. Diuréticos tiacídicos.

Answer 2

Respuesta correcta: 5 COMENTARIO: Ante un cuadro de hipercalcemia como el que nos describen en la pregunta, con una calcemia de 15 mg/dl el tratamiento adecuado incluye hidratación, bisfosfonatos (como el zoledronato), fármacos como la mitramicina e incluso diuréticos de asa, sin olvidarnos de buscar la causa principal desencadenante del cuadro. Sin embargo, lo que no daremos es un diurético tiazídico que interfiere con el calcio, disminuyendo este en orina, pero sin modificar los niveles plasmáticos de este ión.

Question 3

3. Mujer de 49 años, con osteoporosis, consulta por la aparición en el último año de 2 episodios de litiasis renal de oxalato cálcico. Los antecedentes familiares de litiasis son negativos. El estudio de su osteoporosis revela un aumento de la eliminación urinaria de hidroxiprolina e hidroxilisina. La analítica sanguínea muestra un aumento de fosfatasa alcalina, Ca = 12,3 mg/ dl y P = 2,5 mg/dl. En la Rx de manos se observa una imagen de resorción subperióstica a nivel de algunas falanges. ¿Qué enfermedad debería DESCARTAR en primer lugar?
4. Enfermedad de Paget.
5. Osteocondromas múltiples en las falanges.
6. Hiperparatiroidismo.
7. Hipercalcemia tumoral. 5. Hipercalciuria familiar.

Answer 3

Respuesta correcta: 3
Pregunta muy vip, en el hiperparatiroidismo primario me harán liar con la enfermedad de paget, pero en esta, el calcio y el P en sangre son normales. Se diagnostican x casualidad al ver un aumento de la FAG. Se diagnostica por aumento de la hidroxiprolina urinaria (si q se orinara calcio)
COMENTARIO: Dentro del hiperparatiroidismo primario, lo más importante es que sepas reconocer en forma de caso clínico y los criterios quirúrgicos.
La causa más frecuente de hipercalcemia (Ca2+ normal: 8,5- 10,5) en la población general es el hiperparatiroidismo primario secundario a adenoma. Si además añadimos que existe un nivel sérico de fosfato bastante descendido, está claro que existe un exceso de PTH, ya que ésta es precisamente su función biológica: elevar el calcio y descender el fosfato.
La mayoría de los casos diagnosticados en la actualidad son asintomáticos, siendo descubierta la hipercalcemia de forma fortuita.
Las manifestaciones clinicas más importante son:
•Enfermedad ósea: en la mayoría de los pacientes hay alteraciones en el recambio óseo, con pérdida progresiva del mineral ósea con osteopenia. Puede haber fenómenos de resorción subperióstica (falanges de los dedos de las manos) o global (clavícula). La forma más grave es la osteitis fibrosa quística, que se caracteriza por la presencia de tumores pardos.
• Afectación renal: puede existir nefrolitiasis (cálculos
de oxalato y fosfato cálcico) y nefrocalcinosis.
En el diagnóstico bioquímico destaca la hipercalcemia con hipofosfatemia. En orina hay hipercalciuria con disminución en la reabsorción tubular de fosfato.

Question 4

4. La elevación de la calcemia, un fosfato sérico bajo con disminución de la reabsorción tubular de fosfatos y un aumento de la fosfatasa alcalina constituyen el patrón bioquímico característico de:
5. Hipertiroidismo.
6. Hiperparatiroidismo primario.
7. Intoxicación por vitamina D.
8. Hipercalcemia tumoral.
9. Hipercalcemia hipocalciúrica familiar.

Answer 4

Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: La acción de la PTH es exactamente la que nos describen en este enunciado: aumento de la calcemia y dismunición de la fosfatemia. La razón por la que el fosfato disminuye es una menor reabsorción por parte del túbulo renal. Por otra parte, la calcemia aumenta debido a una mayor resorción ósea y a una mayor reabsorción tubular de calcio. En consecuencia, habrá que pensar en una situación que determine un aumento de la PTH (respuesta 2 correcta).

Question 5

5. Cuál de los siguientes trastornos se asocia a la hipocalcemia, pero no a una concentración sérica elevada de hormona paratiroidea?
6. Hipomagnesemia intensa.
7. Osteomalacia secundaria a resistencia a la
   vitamina D.
8. Insuficiencia renal.
9. Pseudohipoparatiroidismo.

Answer 5

Respuesta correcta: 1
COMENTARIO: Se trata de una pregunta sencilla, donde no debes encontrar dificultad.
En la osteomalacia, existe un defecto de vitamina D, bien por carencia de ésta, bien por falta de acción. En la insuficiencia renal, hay también déficit de vitamina D, que no se sintetiza por falta de hidroxilación renal. En todas estas situaciones, se produce un aumento compensador de la PTH. Por otro lado, en el pseudohipoparatiroidismo, también hay un aumento de ésta debido a la resistencia en los órganos diana, por un trastorno del receptor.En cambio, en la hipomagnesemia intensa, además de producirse una disminución de la respuesta periférica a la PTH, se producen alteraciones en su secreción, de tal manera que podemos encontrar una PTH normal o incluso disminuida.

Question 6

6. Cuál es el patrón de metabolismo fosfocálcico típico de la enfermedad renal crónica avanzada?
7. Fósforo alto, calcio bajo, vitamina D alta, PTH alta.
8. Fósforo alto, calcio bajo, vitamina D alta, PTH baja.
9. Fósforo alto, calcio bajo, vitamina D baja, PTH alta.
10. Fósforo alto, calcio alto, vitamina D baja, PTH alta.

Answer 6

Rta 3
COMENTARIO: Es una pregunta directa pero que exige cierta comprensión. Es importante saber cómo funciona el metabolismo fosfocálcico en la ERCA. Lo primero que ocurre cuando el FG baja del 50% es que se acumula fósforo, lo que estimula la movilización del calcio y con ello el aumento de la PTH, para intentar revertir la situación. Además, el riñón no puede hacer la segunda hidroxilación de la vitamina D, por lo que no se convierte en su forma activa.

Question 7

7. Cuál de los siguientes datos analíticos esperaría encontrar en un lactante que presenta un raquitismo vitamino-D carencial?
8. Calcemia baja y fosforemia normal.
9. Calcemia alta y fosforemia baja.
10. Calcemia normal y fosforemia baja.
11. Calcemia baja y fosforemia alta.

Answer 7

Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: La vitamina D, fisiológicamente, produce una elevación del calcio y del fosfato. Cuando esta vitamina comienza a ser deficitaria, el calcio tendería a bajar. Para evitarlo, el organismo dispara un mecanismo compensatorio, para mantener la calcemia dentro de los límites normales: elevar la PTH. En estos casos, se desarrolla un hiperparatiroidismo secundario.
La elevación de la PTH aumenta la resorción ósea, apareciendo deformidades y fracturas patológicas. Recuerda que la acción de la PTH es elevar el calcio y aumentar la excreción urinaria de fosfato. Por ello, el calcio estará en un rango normal (compensando el déficit de vitamina D) y la fosforemia bajará, al eliminarse fosfatos a través de la orina (respuesta 3 correcta).
Con el paso del tiempo, llega un momento en que este mecanismo compensador fracasa. Entonces, el calcio comienza a disminuir, con manifestaciones clínicas como tetania, convulsiones y temblores.

Question 8

8. Señale cuál de las siguientes afirmaciones sobre el metabolismo fosfocálcico es INCORRECTA:
9. El metabolito más activo de la vitamina D es el calcitriol.
10. La paratohormona estimula la reabsorción tubular de fósforo.
11. La síntesis de calcifediol se produce fundamental- mente en el hígado.
12. El calcitriol inhibe la secreción de paratohormona.
13. El principal estímulo para la secreción de parato-
    hormona es la disminución del calcio libre.

Answer 8

Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: El colecalciferol o vitamina D3 se sin- tetiza en la piel bajo la acción de la luz solar. Posteriormen- te se sintetiza en el hígado la 25- hidroxi- vitamina D3 o calcifediol, que bajo el estímulo de la paratohormona, se transforma en 1,25- dihidroxi- vitamina D3 o calcitriol en el riñón, que es el metabolito más activo de la vitamina D. El calcitriol ejerce un feed- back negativo sobre la secreción de PTH. En relación a ésta última, el principal estímulo para su secreción es una disminución en los niveles plasmáticos de calcio iónico, y entre sus acciones destacan el estímulo de la resorción ósea y de la reabsorción de calcio en el riñón, así como un descenso en la reabsorción tubular de fósforo.

Question 9

9. Un paciente con enfermedad renal crónica estadio 4, secundaria a nefropatía vascular en situación de estabilidad, con tratamiento con IECAS para su control tensional, acude a la revisión con la si- guiente analítica: Urea 120 mg/dl, cr 3 mg/dl, Na 135 mEq/L, K 4 mEq/L, Ca 8,5 mg/dL, P 6 mg/dL, PTH 200 ng/l. ¿Qué le añadiría, en primer lugar, al tratamiento?:
10. ARA2.
11. Tolvaptán.
12. Análogos de la vitamina D.
13. Eritropoyetina.
14. Quelantes del fósforo.

Answer 9

Respuesta correcta: 5
COMENTARIO: El paciente presenta unos datos analíti- cos compatibles con su estadio de enfermedad renal, con la salvedad de no tener un buen control de los niveles de fós- foro. La de la pregunta puede estar en no saber los valores normales de fósforo, que son de 2,5 a 4,5 mg/dL.

Question 10

10. Paciente de 32 años, sin antecedentes médicos de interés y sin tratamientos, derivada por sospecha de hipocalcemia. En estudio analítico se observan los siguientes resultados: calcio total: 8,1 mg/dl (8,4-10,2); fósforo: 4,6 mg/dl (2,5-4,5); 25 OH2 vi- tamina D: 32 ng/ml (normal mayor de 30); PTH 235 pg/ml (10-65); calciuria orina 24 horas: 54 mg/24h (100-300); función renal y resto de pará- metros en la bioquímica normal. TSH 5,2 mUI/mL (normal: 0,4-4 mUi/mL) con T4L normal. Función gonadal normal. La paciente no refiere sintoma- tología de hipocalcemia y presenta un fenotipo normal. Trousseau negativo. Sus familiares no presentan alteración del metabolismo fosfo-cálci- co conocido. Se inicia suplementación con calcio y vitamina D por vía oral, con mejoría en las cifras de calcio y fósforo y disminución en los niveles de PTH. ¿Cuál es la patología más probable?:
11. Déficit de vitamina D.
12. Pseudohipoparatiroidismo tipo Ib.
13. Pseudohipoparatirodismo tipo Ia.
14. Pseudopseudohipoparatiroidismo.
15. Hipoparatiroidismo idiopático.

Answer 10

Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: El término pseudohipoparatiroidismo (SHP) se emplea para describir varios trastornos heredita- rios en los que existe una resistencia en el órgano diana a la acción de la PTH. Existen dos formas principales de este trastorno, los tipos I (Ia y Ib) y el SHP tipo II. Todos tienen en común una resistencia renal a la acción de la PTH, por lo que los pacientes cursan con hipocalcemia, hiperfosfatemia y niveles de PTH altas junto con concentraciones de vitami- na D normal.
El subtipo Ia se caracteriza por la presencia de anomalías somáticas características que incluyen estatura baja, cara redondeada, obesidad, pseudopterigium colli y acortamien- to del 4.o y 5.o metacarpiano. Puede existir o no retraso men- tal.
La alteración modular de esta enfermedad reside en un defecto en la función de la proteína Gs por una mutación inactivante, proteína que aparece en algunos receptores hor- monales transmembrana. Dado que muchos otros péptidos actúan por esa vía, no es infrecuente que se asocie a otros defectos de función hormonal: hipotiroidismo (resistencia TSH), amenorrea (resistencia GnRH), diabetes insípida ne- frogénica (resistencia a ADH).

Question 11

11. Señale cuál de las siguientes afirmaciones sobre el metabolismo fosfocálcico es INCORRECTA:
12. La calcitonina estimula la resorción ósea y la reabsorción tubular de calcio y fósforo.
13. La paratohormona inhibe la reabsorción tubular de fósforo.
14. La síntesis de calcitriol se produce en el riñón.
15. El calcitriol inhibe la secreción de
    paratohormona.

Answer 11

Respuesta correcta: 1
COMENTARIO: El colecalciferol o vitamina D3 se sintetiza en la piel bajo la acción de la luz solar y es la fuente más importante para la obtención de esta vitamina. Posteriormente se sintetiza en el hígado la 25- hidroxi- vitamina D3 o calcifediol, que bajo el estímulo de la paratohormona, se transforma en 1,25- dihidroxi- vitamina D3 o calcitriol en el riñón, que es el metabolito más activo de la vitamina D. El calcitriol ejerce un feed- back negativo sobre la secreción de PTH. En relación a ésta última, entre sus acciones destacan el estímulo de la resorción ósea y de la reabsorción de calcio en el riñón, así como un descenso en la reabsorción tubular de fósforo. La calcitonina es una hormona hipocalcemiante, y entre sus acciones figuran la inhibición de la resorción ósea y de la reabsorción tubular de calcio y fósforo (respuesta correcta 1).

Question 12

12. Paciente de 36 años que consulta por hipocalcemia leve asintomática. En analítica presenta calcio de 8,0 mg/dl (normal 8,6-10 mg/dl), fósforo 5,2 mg/dl (normal 2,6-4 mg/dl). Magnesio 1,8 mg/ dl (normal 1,7-2,5 mg/dl). Niveles de 25 OH vitamina D: 32 ng/ml (normal 30-100 ng/ml). PTH 232 pg/mL (normal 14-72 pg/ml). Resto de parámetros analíticos y fenotipo dentro de la normalidad. ¿Cuál es su sospecha diagnóstica?
13. Hiperparatiroidismo primario por adenoma paratiroideo.
14. Hiperparatiroidismo secundario.
15. Pseudohipoparatiroidismo Ib.
16. Pseudohipoparatiroidismo Ia

Answer 12

Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: Ante un caso clínico con hipocalcemia e hiperfosfatemia, junto con niveles de PTH altos, se debe sospechar una resistencia a PTH como en los pseudohipoparatiroidismos. Dado que la paciente presenta un fenotipo normal (no tiene fenotipo Albright), la sospecha diagnóstica es de pseudohipoparatiroidismo tipo Ib.

Question 13

13. Una mujer de 55 años acude a su médico por una astenia leve. Sus antecedentes médicos carecen de interés. No está tomando medicamentos. No se detectan alteraciones en la exploración física. La única anormalidad detectada en las pruebas habituales de laboratorio es un calcio elevado (2,96 mmol/l [11,9 mg/dl]) y un fósforo inorgánico sérico de 0,65 mmol/l (2 mg/dl). El valor de hormona paratiroidea inmunorreactiva es indetectable. La etiología más probable para la elevación del calcio sérico de esta paciente es:
14. Hiperparatiroidismo primario.
15. Neoplasia maligna.
16. Hipervitaminosis.
17. Hipertiroidismo.

Answer 13

Respuesta correcta: 2
Comentario: A primera vista, esta paciente padecería un hiperparatiroidismo primario, ya que es una mujer de mediana edad con el calcio elevado y el fósforo descendido… Por otra parte, se trata de una mujer de mediana edad, lo que refuerza todavía más el diagnóstico, pero existe un pequeño detalle que nos haría sospechar un origen maligno: la PTH inmunorreactiva indetectable. Si este caso correspondiera a un auténtico hiperparatiroidismo primario, estaría aumentada. En cambio, si tenemos efectos similares a la PTH, pero no hay PTH, habría que pensar en algo que tenga acción “PTH- like”, como los péptidos que producen ciertos tumores, como el carcinoma epidermoide de pulmón o el de esófago, entre algunos otros.