Trast Desarrollo Sexual

Question 1

1. Se define la pubarquia prematura como la aparición de vello pubiano antes de los 8 años en la niña y antes de los 9 en los niños. En relación con esta entidad, indique la respuesta VERDADERA:
2. La causa más frecuente es la hiperplasia suprarrenal congénita.
3. Es el signo inicial más habitual de pubertad precoz central en la niña.
4. Se asocia a mayor incidencia de hiperandrogenismo en la edad postpuberal.
5. En la mayoría de los casos requiere tratamiento.
6. Se acompaña de una edad ósea retrasada.

Answer 1

Respuesta correcta: 3 COMENTARIO: Pregunta conceptual de dificultad media dentro del tema de pubertad precoz. La pubarquia precoz, como indica el enunciado, se define como la aparición de vello púbico en niñas antes de los 8 años y en niños antes de los 9. Es una entidad que se engloba dentro la pubertad precoz incompleta y se considera como una variante de la normalidad del desarrollo puberal. En ocasiones se acompaña también de acné, aumento del olor corporal y piel grasa, aunque estos pacientes suelen tener su desarrollo puberal en el momento esperado, no siendo necesario el tratamiento (respuesta 4 falsa). No suele cursar con edad ósea acelerada aunque en ocasiones, de forma puntual, puede haber una discreta aceleración de la maduración del hueso que posteriormente evoluciona con normalidad. En cualquier caso, no cursa con edad ósea retrasada (respuesta 5 falsa). La adrenarquia es la causa más frecuente de pubarquia precoz y se debe al aumento de producción de andrógenos por la maduración f isiológica de la glándula suprarrenal (respuesta 1 falsa), si bien hay que descartar otras posibles causas, como la hiperplasia suprarrenal congénita tardía. Por otra parte, la pubarquia precoz predispone en el futuro a la existencia de hiperinsulinismo y a un mayor riesgo de síndrome de ovario poliquístico, en relación con un estado de hiperandrogenismo (respuesta 3 verdadera). Por último, aclarar que en la pubertad precoz central las fases del desarrollo sexual se mantienen en el orden normal, por lo que el primer signo de desarrollo puberal en las niñas es la aparición del botón mamario, y no la pubarquia precoz (respuesta 2 falsa).

Question 2

2. Cuál de las siguientes afirmaciones, referentes al síndrome de Turner, es cierta?
3. La comprobación de la cromatina sexual será siempre negativa.
4. El tratamiento buscará la maduración puberal mediante la administración de estrógenos.
5. Padecen un déficit de hormona de crecimiento.
6. Cursa con niveles de estrógenos y
   gonadotropinas bajos.

Answer 2

Rta 2.
COMENTARIO: El síndrome de Turner es una forma de disgenesia gonadal pura. Es la causa más frecuente de amenorrea primaria. La mitad presentan un cariotipo 45X. En ellas, por tanto, no hay cromatina sexual, pero sí en el resto (25% son mosaicos 45X/46XX y las otras presentan un cromosoma X con anomalías estructurales). Presentan estrías gonadales y no auténticos ovarios, de tal manera que las gonadotropinas están elevadas y el estradiol está disminuido. Tienen genitales externos inmaduros, con escaso vello pubiano y axilar, y no hay desarrollo mamario. Su talla es corta, y además presentan otras anomalías somáticas. El tratamiento consiste en estrógenos para feminizar, y GH con oxandrolona para mejorar la talla final.

Question 3

3. Mujer de 25 años que consulta por hirsutismo, sin evidencia de claros signos de virilización, y oligomenorrea. TA: 120/70 mmHg. Se detectan niveles altos de 17-hidroxiprogesterona en plasma, que aumentan aún más tras el estímulo con ACTH. La DHEA-s está elevada (al doble de lo normal). Testosterona ligeramente aumentada. LH y FSH normales. Los 17-cetosteroides en orina están aumentados. ¿Cuál es el diagnóstico de la paciente?
4. Déficit parcial de 11-hidroxilasa.
5. Hiperplasia suprarrenal congénita, de inicio en
   el adulto por déficit de 21-hidroxilasa.
6. Tumor ovárico virilizante.
7. Síndrome del ovario poliquístico.

Answer 3

Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: Nos presentan una paciente joven con un cuadro de hirsutismo y oligomenorrea secundaria. Como datos analíticos de interés, destacan niveles elevados de 17- hidroxiprogesterona (que aumentan tras estímulo con ACTH), elevación de DHEA- s y elevación de 17- cetoesteroides en orina, compatible con hiperplasia suprarrenal congénita. Entre las cuatro opciones existen dos formas de HSC: déficit de 21- hidroxilasa y déficit de 11- hidroxilasa. El déficit de 11- hidroxilasa se caracteriza por hipertensión arterial y gran aumento de testosterona en sangre (no es el caso de la paciente que nos presentan). Solo nos queda entonces la opción 2; recordar que las formas tardías la clínica es muy similar al que aparece en el síndrome del ovario poliquístico.