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BBE > Trastornos Genéticos > Flashcards

Trastornos Genéticos Flashcards

1
Q

Trastornos mendelianos

A

Mutaciones de un gen unico con efectos amplios

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2
Q

Polimorfidmos

A

Trastornos multigenéticos complejos

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3
Q

Mutaciones

A

Pueden interferir en la sintesis de proteinas a distintos niveles
Pequeño cambio que puede cambiar toda la sintesis

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4
Q

Trastornos autosómicos dominantes

A

Heterocigoto, hombres y mujeres 50% de sufrir la enfermedad
Penetrancia y expresividad
Perdida y ganancia de la función

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5
Q

Mecanismos implicados en estos trastornos

A

Defectos enzimáticos
Defectos de los receptores de membrana
Alteraciones de la estructura
Mutaciones que determinan reacciones infrecuentes

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5
Q

Trastornos autosómicos recesivos

A

Es el grupo más amplio
Mutan los dos alelos de un locus genético determinado
No suele afectar a los padres
Penetrancia completa
Errores innatos del metabolismo

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5
Q

Trastornos ligados al x

A

Todos los trastornos ligados al sexo son del cromosoma X y casi todos recesivos
Los del cromosoma Y son más ligados a infertilidad

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6
Q

DEfectos enzimaticos

A

SÍntesis de una enzima defectuosa con menor actividad o reducida
Enf por depósito lisosomal

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7
Q
A
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7
Q
A
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8
Q
A
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9
Q

DEfectos en los receptores

A

Afección del sistema de transporte
Defecto de colesterolemia familiar
Fibrosis quística

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10
Q

ALteraciones de la estructura, funcion y cantidad de proteinas no enzimaticas

A

Drepanocitosis

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11
Q

Síndrome de Marfan

A

Trastorno del tejido conjuntivo
Esqueleto, ojos y cardiovascular
1 de cada 5000

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12
Q

DEfectos del Sx de Marfan

A

Defecto hereditario en la glicoproteína extracelular fibrilina 1
Gen FBN1
Genes 15q21.1

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13
Q

Características Sx de Marfan

A

Inusualmente altos
Extremidades largas con dedos afilados
Pectus excavatum
Ojos ectopia lentis
Prolapso de la mitral
Dilatación de la aorta descendente

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13
Q

Sindrome de Ehlers Danlos

A

Defecto de la colágena fibrilar
Piel hiperextensible y articulaciones hipermóviles

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14
Q

Características genéticas del Sx de Ehlers Danlos

A

Vascular: Colágena tipo III, COL3A1
Clásico: 30-50% de los sujetos se detectan mutaciones de la colágena tipo V

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14
Q

Hipercolesterolemia familiar

A

Mutación del gen que codifica al receptor de membrana para LDL
Trastorno más frecuente
Homocigoto sube colesterol 5-6 veces
Heterocigoto sube el colesterol 2-3 veces

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14
Q

Fibrosis Quistica

A

Principal defecto afecta transporte del ion cloruro, que da lugar a concentraciones altas de sal en sudor y secreciones viscosas en el tracto respiratorio

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14
Q

Defectos de la fibrosis quística

A

Enf autosomica recesiva
Afecta mas a los caucasicos
Incidencia de 1 entre 3000
1 de cada 25 personas es portador

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15
Q

Mutaciones de la fibrosis quística

A

Mutación en el gen CFTR situado en el cromosoma 7

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15
Q

Proteína CFTR

A

Glucoproteína transportadora de membrana dependiente del AMPc
REsponsable de las vías de transporte del cloro

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16
Q
A
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16
Q
A
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17
Q
A
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18
Q
A
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19
Q

Sintomas de la fibrosis quistica

A

RN: retraso del crecimiento, incapacidad para aumentar de peso, ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 hrs de vida
Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales, fatiga, congestión nasal, neumonía

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19
Q

Gangliosidosis

A

Tres genes distintos afectados
Enfermedad de Tay Sach
DEficiencia de la subunidad alfa de la hexasaminidasa, cromosoma 15

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19
Q

Manifestaciones Clinicas de la fibrosis quistica

A

Enfermedad pulmonar obstructiva cronica, insuficiencia pancreatica, elevacion de cloruro y sodio en el sudor e infertilidad en varones

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20
Q

Manifestaciones clínicas de la Gangliosidosis

A

Deterioro motor y mental que comiza a los 6 meses
Ceguera
Manchas rojo cereza en la retina
Muerte a los 2 o 3 años

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20
Q

Causas clinicas de la Gangliosidosis

A

Derivan de la acumulacion del gangliosifo GM2 en las neuronas del SNC y sistemas autónomo

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21
Q

Enfermedad de Niemann PIck

A

Tipo A: forma grave de los lactantes, daño neural difuso, muerte a los 3 años
Tipo B: no tienen mucha relacion con daño a SNC

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22
Q
A
23
Q

Mutaciones de Niemann Pick

A

Dos trastornos afines con deficit de esfingomielinasa y acumulacion de esta en los fagocitos mononucleares
Gen 11p15.4

23
Q

Enfermedad de Niemann Pick

A

Afectación neuronal difusa, seguida de muerte celular y retracción del cerebro
Acumulacion masica de lipidos
Hepatoesplenomegalia
Afectación visceral de TGI y pulmones
Células de cuffer y macrogagos espumosos

23
Q

Enfermedad de Niemann Pick tipo C

A

NPC1 y NPC2
Signos neurológicos en la infancia
Defecto del transporte de lípidos, acumulo de colesterol

24
Q

Enfermedad de Gaucher

A

Reducción de las concentraciones de la enzima glucocerebrosidasa

25
Q

Tipo I enfermedad de Gaucher

A

Más frecuente y en adultos
Depositan en el sistema mononuclear fagocitico
Esplenomegalia masiva, erosiones óseas, pancitopenia, trombocitopenia secundarias a hiperesplenismo

26
Q

Tipo II enfermedad de Gaucher

A

Forma neuronopática aguda, se asocia a hepatoesplenomegalia y lesiones a SNC
Convulsiones y deterioro mental
La muerte se produce a edad temprana

27
Q

Tipo III enfermedad de Gaucher

A

Es una mezcla entre la I y II

28
Q

Histología de la mucopolisacaridosis

A

Las células afectadas están distendidas y presentan citoplasma claro (células balonadas) ocupado por PAS positivo

28
Q

Mucopolisacaridosis

A

Enzimas que intervienen en la degradación de los mucopolisacáridos
Acumulaciones en las células de heparan sulfato, dermatán sulfato, queratán sulfato y condroitin sulfato

28
Q

Cuadro clinico de la Mucopoliscaridosis

A

Rasgos faciales toscos
Hepatoesplenomegalia
Opacidades corneales
Lesiones de las válvulas cardiacas
Estenosis de las arterias coronarias
Rigidez articular
Retraso mental

29
Q

Afectaciones de la Mucopolisacaridosis

A

Sistema mononuclear fagocitico (da hepatoesplenimegalia)
Fibroblastos de todo el cuerpo
Células endoteliales
Fibras musculares lisas de la intima
Neuronas

29
Q

Enfermedades por deposito de glucogeno, según su fisiopatología se clasifican en

A

Formas hepáticas
Formas miopáticas
Glucogenosis asociadas

29
Q

Enfermedades por deposito de glucogeno, FORMA HEPATICA

A

Von Gierke
DEficiencia de la enzima glucosa -6-fosfatasa

30
Q

Enfermedades por deposito de glucogeno, FORMAS MIOPATICAS

A

Deficiencia de la fosforilasa muscular

31
Q

Enfermedades por deposito de glucogeno,GLUCOGENOSIS ASOCIADAS

A

Enfermedad de Pompe (muscular y cardiovascular)

32
Q

Alcaptonuria

A

Ocronosis : oxidasa homogentisico, afecta la vía de degradación de la tirosina
Pigmento negro azulado en los tejidos conjuntivo, tendones y cartilgos

33
Q

Sindrome de Down

A

Principales causas de retraso mental (CI 25-50)
Trisomía 21
Translocación robertsoniana 4%
Mosaicismo 1%

33
Q

Complicaciones del Sx de Down

A

Malformaciones congénitas cardiacas (comunicacion intrauricular, intraventicular, atresia esofagica o intestino delgado)
Leucemias
Cambios degenerativos

34
Q

Otras trisonomias

A

Sx de Edwards: trisonomia 18 (47XX +18) mosaico (46 XX / 47 XX +18)
Sx de Patau trisonomia 13 (47 XX +13) translocacion (46 XX + 13 (13:14)) Mosaico (46XX/ 47 XX +13)

34
Q

Sx por dellecion del cromosoma 22 q11.2

A

Espectro de trastornos
Malformaciones cardiacas
Alteraciones del paladar (paladar hendido)
Dismorfias faciales
Retraso del desarrollo
Hippocalcemias y def de los linfocitos T

35
Q

Sx de Klinefelter

A

Hipogonadismo masculino que se produce cuando hay dos cromosomas X o más o un cromosoma Y o más
Tienen obesidad, distribución de vello femenino, reduccion de testiculos y pene, muy altos

35
Q

Sx de Turner

A

Monosomia completa o parcial del cromosoma X y se caracteriza por el hipogonadismo del paciente fenotipo femenino
Estatura baja y sin cuello, amenorrea, ovarios con estrias, no puede embarzarse, esporadico

35
Q

Hermafroditismo

A

Es la presencia el tejido testicular y ovarico
46 XX
46 XX/XY

36
Q
A
37
Q

Hermafroditismo femenino

A

XX
Genitales externos ambiguos
Hay sobreproducción de los esteroides androgénicos

38
Q

Hermafroditismo Masculino

A

Tienen un cromosoma Y
Genitales externos ambiguos
Sx de insensibilidad completa a los andrógenos

39
Q

Sx del X fragil

A

Prototipo de enfermedad en que la mutacion se caracteriza por una secuencia repetida larga de tres nucleoticos, los mismos 3
SEGUNDA CAUSA DE TRSTORNO MAS FRECUENTE

40
Q

MUTACIONES DEL SX DEL X FRAGIL

A

Hay una fractura del brazo largo del cromosoma X
Mutación infrecuente del Gen FMR1

41
Q

Caracteristicas del Sx del X fragil en varones

A

Retraso menta IQ 20-60
Cara larga con mandibula grande
Orejas grandes
Testiculos grandes (macroorquidia)
Paladar alto ojival
Articulaciones hiperextensibles

41
Q

Alteraciones del Sx del X fragil

A

Alteración está en Xq27.3
POerdida de la funcion de la proteina FMRP (Xq17)

42
Q

En quienes se da el Sx del X fragil

A

Primera generación todos hijos varones son normales y mujeres portadoras
Ovogenia las mujeres portadoras se produce una mutación completas empeoran cada generación

42
Q

Neuropatía Optca hereditaria de Leber

A

Mediante el ADN mitocondrial
Herencia materna
POr poca cantidad de mitocondrias que tiene el ovulo y ausencia en el espermatozoide

43
Q
A
44
Q

Patron de desendencia y caracteristicas de la Neuropatia Optica hereditaria de Leber

A

Hombre y mujeres son portadores, solo las hijas lo transmiten
Enf neurodegenerativa, perdida de la visión, es una pérdida bilateral

45
Q

Procesos epigenéticos

A

Estudio de las modificaciones hereditarias del ADN o de la cromatina que no modifican la secuencia de ADN por si misma
Metilación del ADN y metilación y acetilación de las histonas

46
Q

Sx de Prader Willis

A

Cromosoma 15 de origen paterno
Retraso mental
Talla baja
Hipotonia
Hiperfagia
Obesidad
Manos y pies pequeños
Hipoginadismo

47
Q

Sx de Angelman

A

Cromosoma 15 de origen materno
Retraso mental
ataxia
Convulsiones
Risa inapropiada (payasos felices) (bebe que se rie antes del 1er mes no es normal)

47
Q

Mosaicismo gonadal

A

Se debe a una mutación que tiene lugar durante el desarrollo embrionario precoz
Los gametos portan la mutación
Celulas somaticas son normales

48
Q

Hidropesía inmunitaria

A

Produce enf hemolítica en el RN (antígenos de eritrocitos del padre que son extraños para la madre)
La causa principal es el antigen D de Rh

48
Q

Hidropesía fetal

A

Consiste en la acumulacion de liquido edematoso en el feto durante la VIU
Niños hinchados

49
Q

Hidropesía no inmune

A

Trastornos cardiovasculares (arritmias)
Anomalías cromosómicas (Sx de turner, Trisomía 21 y 18)
Anemia fetal
Alfa talasemia homocigota
Parvovirus B19

50
Q

Pruebas y exámenes de la Hidropesía no autoinmine

A

Detección precoz de la acumulacion de liquido
Ecografia
Niveles altos de líquido amniótico
Placenta anormal grave
Prueba de Coombs (Rh de sangre)

51
Q
A
51
Q

Sx de dificultad respiratoria del RN

A

Enf de la prematuridad
Enf de las membranas hialinas
Anomalía fundamental por un deficit de liquido surfactante

52
Q

Características clínicas del Sx de dificultad respiratoria del recién nacido

A

Dificultad respiratoria moderada o intensa con polipena
Tiraje costal y xifoideo
Quejido
Aleteo nasal
Cianosis

53
Q
A
54
Q

Características morfológicas del Sx de dificultad respiratoria del recién nacido

A

Presencia de membranas hialinas (celulas epiteliales necróticas y proteínas de plasma)

54
Q

Secuelas a largo plazo del Sx de dificultad respiratoria del recién nacido

A

Asociadas al tx de oxigeno
Retinopatía de la prematuridad
Displasia broncopulmonar

54
Q
A

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