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Trastornos Genéticos Flashcards

1
Q

Trastornos mendelianos

A

Mutaciones de un gen unico con efectos amplios

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Q

Polimorfidmos

A

Trastornos multigenéticos complejos

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Q

Mutaciones

A

Pueden interferir en la sintesis de proteinas a distintos niveles
Pequeño cambio que puede cambiar toda la sintesis

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4
Q

Trastornos autosómicos dominantes

A

Heterocigoto, hombres y mujeres 50% de sufrir la enfermedad
Penetrancia y expresividad
Perdida y ganancia de la función

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Q

Mecanismos implicados en estos trastornos

A

Defectos enzimáticos
Defectos de los receptores de membrana
Alteraciones de la estructura
Mutaciones que determinan reacciones infrecuentes

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Q

Trastornos autosómicos recesivos

A

Es el grupo más amplio
Mutan los dos alelos de un locus genético determinado
No suele afectar a los padres
Penetrancia completa
Errores innatos del metabolismo

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Q

Trastornos ligados al x

A

Todos los trastornos ligados al sexo son del cromosoma X y casi todos recesivos
Los del cromosoma Y son más ligados a infertilidad

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6
Q

DEfectos enzimaticos

A

SÍntesis de una enzima defectuosa con menor actividad o reducida
Enf por depósito lisosomal

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7
Q
A
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7
Q
A
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8
Q
A
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9
Q

DEfectos en los receptores

A

Afección del sistema de transporte
Defecto de colesterolemia familiar
Fibrosis quística

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10
Q

ALteraciones de la estructura, funcion y cantidad de proteinas no enzimaticas

A

Drepanocitosis

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11
Q

Síndrome de Marfan

A

Trastorno del tejido conjuntivo
Esqueleto, ojos y cardiovascular
1 de cada 5000

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12
Q

DEfectos del Sx de Marfan

A

Defecto hereditario en la glicoproteína extracelular fibrilina 1
Gen FBN1
Genes 15q21.1

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13
Q

Características Sx de Marfan

A

Inusualmente altos
Extremidades largas con dedos afilados
Pectus excavatum
Ojos ectopia lentis
Prolapso de la mitral
Dilatación de la aorta descendente

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13
Q

Sindrome de Ehlers Danlos

A

Defecto de la colágena fibrilar
Piel hiperextensible y articulaciones hipermóviles

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14
Q

Características genéticas del Sx de Ehlers Danlos

A

Vascular: Colágena tipo III, COL3A1
Clásico: 30-50% de los sujetos se detectan mutaciones de la colágena tipo V

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14
Q

Hipercolesterolemia familiar

A

Mutación del gen que codifica al receptor de membrana para LDL
Trastorno más frecuente
Homocigoto sube colesterol 5-6 veces
Heterocigoto sube el colesterol 2-3 veces

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14
Q

Fibrosis Quistica

A

Principal defecto afecta transporte del ion cloruro, que da lugar a concentraciones altas de sal en sudor y secreciones viscosas en el tracto respiratorio

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14
Q

Defectos de la fibrosis quística

A

Enf autosomica recesiva
Afecta mas a los caucasicos
Incidencia de 1 entre 3000
1 de cada 25 personas es portador

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15
Q

Mutaciones de la fibrosis quística

A

Mutación en el gen CFTR situado en el cromosoma 7

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15
Q

Proteína CFTR

A

Glucoproteína transportadora de membrana dependiente del AMPc
REsponsable de las vías de transporte del cloro

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16
Q
A
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16
17
18
19
Sintomas de la fibrosis quistica
RN: retraso del crecimiento, incapacidad para aumentar de peso, ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 hrs de vida Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales, fatiga, congestión nasal, neumonía
19
Gangliosidosis
Tres genes distintos afectados Enfermedad de Tay Sach DEficiencia de la subunidad alfa de la hexasaminidasa, cromosoma 15
19
Manifestaciones Clinicas de la fibrosis quistica
Enfermedad pulmonar obstructiva cronica, insuficiencia pancreatica, elevacion de cloruro y sodio en el sudor e infertilidad en varones
20
Manifestaciones clínicas de la Gangliosidosis
Deterioro motor y mental que comiza a los 6 meses Ceguera Manchas rojo cereza en la retina Muerte a los 2 o 3 años
20
Causas clinicas de la Gangliosidosis
Derivan de la acumulacion del gangliosifo GM2 en las neuronas del SNC y sistemas autónomo
21
Enfermedad de Niemann PIck
Tipo A: forma grave de los lactantes, daño neural difuso, muerte a los 3 años Tipo B: no tienen mucha relacion con daño a SNC
22
23
Mutaciones de Niemann Pick
Dos trastornos afines con deficit de esfingomielinasa y acumulacion de esta en los fagocitos mononucleares Gen 11p15.4
23
Enfermedad de Niemann Pick
Afectación neuronal difusa, seguida de muerte celular y retracción del cerebro Acumulacion masica de lipidos Hepatoesplenomegalia Afectación visceral de TGI y pulmones Células de cuffer y macrogagos espumosos
23
Enfermedad de Niemann Pick tipo C
NPC1 y NPC2 Signos neurológicos en la infancia Defecto del transporte de lípidos, acumulo de colesterol
24
Enfermedad de Gaucher
Reducción de las concentraciones de la enzima glucocerebrosidasa
25
Tipo I enfermedad de Gaucher
Más frecuente y en adultos Depositan en el sistema mononuclear fagocitico Esplenomegalia masiva, erosiones óseas, pancitopenia, trombocitopenia secundarias a hiperesplenismo
26
Tipo II enfermedad de Gaucher
Forma neuronopática aguda, se asocia a hepatoesplenomegalia y lesiones a SNC Convulsiones y deterioro mental La muerte se produce a edad temprana
27
Tipo III enfermedad de Gaucher
Es una mezcla entre la I y II
28
Histología de la mucopolisacaridosis
Las células afectadas están distendidas y presentan citoplasma claro (células balonadas) ocupado por PAS positivo
28
Mucopolisacaridosis
Enzimas que intervienen en la degradación de los mucopolisacáridos Acumulaciones en las células de heparan sulfato, dermatán sulfato, queratán sulfato y condroitin sulfato
28
Cuadro clinico de la Mucopoliscaridosis
Rasgos faciales toscos Hepatoesplenomegalia Opacidades corneales Lesiones de las válvulas cardiacas Estenosis de las arterias coronarias Rigidez articular Retraso mental
29
Afectaciones de la Mucopolisacaridosis
Sistema mononuclear fagocitico (da hepatoesplenimegalia) Fibroblastos de todo el cuerpo Células endoteliales Fibras musculares lisas de la intima Neuronas
29
Enfermedades por deposito de glucogeno, según su fisiopatología se clasifican en
Formas hepáticas Formas miopáticas Glucogenosis asociadas
29
Enfermedades por deposito de glucogeno, FORMA HEPATICA
Von Gierke DEficiencia de la enzima glucosa -6-fosfatasa
30
Enfermedades por deposito de glucogeno, FORMAS MIOPATICAS
Deficiencia de la fosforilasa muscular
31
Enfermedades por deposito de glucogeno,GLUCOGENOSIS ASOCIADAS
Enfermedad de Pompe (muscular y cardiovascular)
32
Alcaptonuria
Ocronosis : oxidasa homogentisico, afecta la vía de degradación de la tirosina Pigmento negro azulado en los tejidos conjuntivo, tendones y cartilgos
33
Sindrome de Down
Principales causas de retraso mental (CI 25-50) Trisomía 21 Translocación robertsoniana 4% Mosaicismo 1%
33
Complicaciones del Sx de Down
Malformaciones congénitas cardiacas (comunicacion intrauricular, intraventicular, atresia esofagica o intestino delgado) Leucemias Cambios degenerativos
34
Otras trisonomias
Sx de Edwards: trisonomia 18 (47XX +18) mosaico (46 XX / 47 XX +18) Sx de Patau trisonomia 13 (47 XX +13) translocacion (46 XX + 13 (13:14)) Mosaico (46XX/ 47 XX +13)
34
Sx por dellecion del cromosoma 22 q11.2
Espectro de trastornos Malformaciones cardiacas Alteraciones del paladar (paladar hendido) Dismorfias faciales Retraso del desarrollo Hippocalcemias y def de los linfocitos T
35
Sx de Klinefelter
Hipogonadismo masculino que se produce cuando hay dos cromosomas X o más o un cromosoma Y o más Tienen obesidad, distribución de vello femenino, reduccion de testiculos y pene, muy altos
35
Sx de Turner
Monosomia completa o parcial del cromosoma X y se caracteriza por el hipogonadismo del paciente fenotipo femenino Estatura baja y sin cuello, amenorrea, ovarios con estrias, no puede embarzarse, esporadico
35
Hermafroditismo
Es la presencia el tejido testicular y ovarico 46 XX 46 XX/XY
36
37
Hermafroditismo femenino
XX Genitales externos ambiguos Hay sobreproducción de los esteroides androgénicos
38
Hermafroditismo Masculino
Tienen un cromosoma Y Genitales externos ambiguos Sx de insensibilidad completa a los andrógenos
39
Sx del X fragil
Prototipo de enfermedad en que la mutacion se caracteriza por una secuencia repetida larga de tres nucleoticos, los mismos 3 SEGUNDA CAUSA DE TRSTORNO MAS FRECUENTE
40
MUTACIONES DEL SX DEL X FRAGIL
Hay una fractura del brazo largo del cromosoma X Mutación infrecuente del Gen FMR1
41
Caracteristicas del Sx del X fragil en varones
Retraso menta IQ 20-60 Cara larga con mandibula grande Orejas grandes Testiculos grandes (macroorquidia) Paladar alto ojival Articulaciones hiperextensibles
41
Alteraciones del Sx del X fragil
Alteración está en Xq27.3 POerdida de la funcion de la proteina FMRP (Xq17)
42
En quienes se da el Sx del X fragil
Primera generación todos hijos varones son normales y mujeres portadoras Ovogenia las mujeres portadoras se produce una mutación completas empeoran cada generación
42
Neuropatía Optca hereditaria de Leber
Mediante el ADN mitocondrial Herencia materna POr poca cantidad de mitocondrias que tiene el ovulo y ausencia en el espermatozoide
43
44
Patron de desendencia y caracteristicas de la Neuropatia Optica hereditaria de Leber
Hombre y mujeres son portadores, solo las hijas lo transmiten Enf neurodegenerativa, perdida de la visión, es una pérdida bilateral
45
Procesos epigenéticos
Estudio de las modificaciones hereditarias del ADN o de la cromatina que no modifican la secuencia de ADN por si misma Metilación del ADN y metilación y acetilación de las histonas
46
Sx de Prader Willis
Cromosoma 15 de origen paterno Retraso mental Talla baja Hipotonia Hiperfagia Obesidad Manos y pies pequeños Hipoginadismo
47
Sx de Angelman
Cromosoma 15 de origen materno Retraso mental ataxia Convulsiones Risa inapropiada (payasos felices) (bebe que se rie antes del 1er mes no es normal)
47
Mosaicismo gonadal
Se debe a una mutación que tiene lugar durante el desarrollo embrionario precoz Los gametos portan la mutación Celulas somaticas son normales
48
Hidropesía inmunitaria
Produce enf hemolítica en el RN (antígenos de eritrocitos del padre que son extraños para la madre) La causa principal es el antigen D de Rh
48
Hidropesía fetal
Consiste en la acumulacion de liquido edematoso en el feto durante la VIU Niños hinchados
49
Hidropesía no inmune
Trastornos cardiovasculares (arritmias) Anomalías cromosómicas (Sx de turner, Trisomía 21 y 18) Anemia fetal Alfa talasemia homocigota Parvovirus B19
50
Pruebas y exámenes de la Hidropesía no autoinmine
Detección precoz de la acumulacion de liquido Ecografia Niveles altos de líquido amniótico Placenta anormal grave Prueba de Coombs (Rh de sangre)
51
51
Sx de dificultad respiratoria del RN
Enf de la prematuridad Enf de las membranas hialinas Anomalía fundamental por un deficit de liquido surfactante
52
Características clínicas del Sx de dificultad respiratoria del recién nacido
Dificultad respiratoria moderada o intensa con polipena Tiraje costal y xifoideo Quejido Aleteo nasal Cianosis
53
54
Características morfológicas del Sx de dificultad respiratoria del recién nacido
Presencia de membranas hialinas (celulas epiteliales necróticas y proteínas de plasma)
54
Secuelas a largo plazo del Sx de dificultad respiratoria del recién nacido
Asociadas al tx de oxigeno Retinopatía de la prematuridad Displasia broncopulmonar
54

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