Trastornos de la Diferenciación Sexual Flashcards
Es el hipogonadismo masculino caracterizado por 2 cromosomas X y un cromosoma Y
Sindrome de Klinefelter
es el cariotipo presente en el 80% en el síndrome de klinefelter
47 XXY
INCIDENCIA DE KLINEFELTER
1 EN 500 NEONATOS
LAS MANIFESTACIONES CLINICAS DEL SX KLINEFELTER
HIPOGONADISMO (ATROFIA TESTICULAR, INFANTILISMO DE CARACTERES SEXUALES MASCULINO, AUSENCIA DE DESARROLLO PROSTATICO, ESTERILIDAD, TALLA ALTA, INTELECTO NORMAL
EN EL ANALISIS DE LOS LEUCOCITOS EN EL SX DE KLINEFELTER HAY LA PRESENCIA DE
CORPUSCULOS DE BARR
PRINCIPAL CA RELACIONADO CON SX KLINEFELTER
CA MAMARIO
HIPOGONADISMO FEMENINO CARACTERIZADO POR MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X
SINDROME DE TURNER
EL 57% DE LOS CASOS SE PRESENTA EL CARIOTIPO DE TURNER
45, X0
INCIDENCIA DE TURNER
1 EN 2000 NACIDOS
MANIFESTACIONES CLINICAS DE TURNER
TALLA BAJA TELETELIA HIGROMA QUISTICO PERDIDA PREMATURA DE LOS OOCITOS A LOS 2 AÑOS DE EDAD AMENORREA PRIMARIA COARTACION AÓRTICA
ES UN TRASTORNO CARACTERIZADO POR LA REPETICION DEL TRINUCLEOTIDO CGG EN EL GEN FMR1 EN EL CROMOSOMA X
SINDROME DE FRAGILIDAD DEL X
CUANTAS REPETICION DEL TRINUCLEOTIDO CGG SE PRESENTA EN LOS SUJETOS AFECTADOS
> 230
ES LA CAUSA GENÉTICA MÁS COMÚN DE RETARDO MENTAL
SINDROME DE FRAGILIDAD DEL X
MANIFESTACIONES CLINICAS DEL SX DE FRAGILIDAD DEL X
CARA LARGA
MANDÍBULA PROMINENTE
MACRORQUIDIA
RETARDO MENTAL
SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA SIMULTANEA DE TEJIDO TESTICULAR Y OVARICO
HEMAFRODITISMO VERDADERO
ALTERACION PRESENTE EN EL HEMAFRODITISMO VERDADERO
TRANSLOCACIONES DEL GEN SRY
CARIOTIPO PRINCIPAL DEL HEMAFRODITISMO VERDADERO
46 XX
CAUSA MÁS COMÚN DE PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
ES LA CAUSA MÁS COMUN DE PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
SINDROME DE INESTABILIDAD ANDROGENICA
ES EL ANDROGENO RESPONSABLE DEL DESARROLLO DE LOS RASGOS MASCULINOS DE LOS GENITALES EXTERNOS
DIHIDROTESTOSTERONA
CARIOTIPO PRESENTE EN LAS DEFICIENCIAS DE 11-B HIDROXILASA, 21 ALFA HIDROXILASA
46 XX
ES LA MUTACION DEL GEN DEL RECEPTOR DE ANDROGENOS
LOCUS Xq 11-12
TRASTORNO DEL SEXO FENOTIPICO DE PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO QUE NO PRESENTA GINECOMASTIA, TESTOSTERONA Y VIRILIZACION ESTAN NORMALES
DEFICIENCIA DE 5 ALFA REDUCTASA
