Trastornos de la Diferenciación Sexual Flashcards

1
Q

Es el hipogonadismo masculino caracterizado por 2 cromosomas X y un cromosoma Y

A

Sindrome de Klinefelter

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2
Q

es el cariotipo presente en el 80% en el síndrome de klinefelter

A

47 XXY

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3
Q

INCIDENCIA DE KLINEFELTER

A

1 EN 500 NEONATOS

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4
Q

LAS MANIFESTACIONES CLINICAS DEL SX KLINEFELTER

A

HIPOGONADISMO (ATROFIA TESTICULAR, INFANTILISMO DE CARACTERES SEXUALES MASCULINO, AUSENCIA DE DESARROLLO PROSTATICO, ESTERILIDAD, TALLA ALTA, INTELECTO NORMAL

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5
Q

EN EL ANALISIS DE LOS LEUCOCITOS EN EL SX DE KLINEFELTER HAY LA PRESENCIA DE

A

CORPUSCULOS DE BARR

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6
Q

PRINCIPAL CA RELACIONADO CON SX KLINEFELTER

A

CA MAMARIO

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7
Q

HIPOGONADISMO FEMENINO CARACTERIZADO POR MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X

A

SINDROME DE TURNER

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8
Q

EL 57% DE LOS CASOS SE PRESENTA EL CARIOTIPO DE TURNER

A

45, X0

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9
Q

INCIDENCIA DE TURNER

A

1 EN 2000 NACIDOS

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10
Q

MANIFESTACIONES CLINICAS DE TURNER

A
TALLA BAJA
TELETELIA
HIGROMA QUISTICO
PERDIDA PREMATURA DE LOS OOCITOS A LOS 2 AÑOS DE EDAD
AMENORREA PRIMARIA
COARTACION AÓRTICA
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11
Q

ES UN TRASTORNO CARACTERIZADO POR LA REPETICION DEL TRINUCLEOTIDO CGG EN EL GEN FMR1 EN EL CROMOSOMA X

A

SINDROME DE FRAGILIDAD DEL X

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12
Q

CUANTAS REPETICION DEL TRINUCLEOTIDO CGG SE PRESENTA EN LOS SUJETOS AFECTADOS

A

> 230

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13
Q

ES LA CAUSA GENÉTICA MÁS COMÚN DE RETARDO MENTAL

A

SINDROME DE FRAGILIDAD DEL X

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14
Q

MANIFESTACIONES CLINICAS DEL SX DE FRAGILIDAD DEL X

A

CARA LARGA
MANDÍBULA PROMINENTE
MACRORQUIDIA
RETARDO MENTAL

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15
Q

SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA SIMULTANEA DE TEJIDO TESTICULAR Y OVARICO

A

HEMAFRODITISMO VERDADERO

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16
Q

ALTERACION PRESENTE EN EL HEMAFRODITISMO VERDADERO

A

TRANSLOCACIONES DEL GEN SRY

17
Q

CARIOTIPO PRINCIPAL DEL HEMAFRODITISMO VERDADERO

A

46 XX

18
Q

CAUSA MÁS COMÚN DE PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO

A

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

19
Q

ES LA CAUSA MÁS COMUN DE PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

A

SINDROME DE INESTABILIDAD ANDROGENICA

20
Q

ES EL ANDROGENO RESPONSABLE DEL DESARROLLO DE LOS RASGOS MASCULINOS DE LOS GENITALES EXTERNOS

A

DIHIDROTESTOSTERONA

21
Q

CARIOTIPO PRESENTE EN LAS DEFICIENCIAS DE 11-B HIDROXILASA, 21 ALFA HIDROXILASA

A

46 XX

22
Q

ES LA MUTACION DEL GEN DEL RECEPTOR DE ANDROGENOS

A

LOCUS Xq 11-12

23
Q

TRASTORNO DEL SEXO FENOTIPICO DE PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO QUE NO PRESENTA GINECOMASTIA, TESTOSTERONA Y VIRILIZACION ESTAN NORMALES

A

DEFICIENCIA DE 5 ALFA REDUCTASA