Tipos de mutaciones en el ADN Flashcards
¿Qué son las mutaciones en el ADN?
Son cambios permanentes en la secuencia de nucleótidos del ADN que pueden afectar la estructura, función o expresión de los genes.
¿Cómo se clasifican las mutaciones según su origen?
Espontáneas: Ocurren de forma natural durante la replicación del ADN o por errores enzimáticos. Inducidas: Causadas por agentes externos como radiación, productos químicos o virus.
¿Cómo se clasifican las mutaciones según la extensión del cambio?
Puntuales: Afectan un solo nucleótido o par de bases. Cromosómicas: Afectan grandes segmentos de cromosomas. Genómicas: Alteran el número total de cromosomas (aneuploidías o poliploidías).
¿Cuáles son los tipos de mutaciones puntuales?
Sustituciones de bases: Transiciones (purina por purina o pirimidina por pirimidina) y Transversiones (purina por pirimidina o viceversa). Inserciones y deleciones: Inserciones agregan nucleótidos, deleciones eliminan nucleótidos, causando proteínas truncadas o mutaciones frameshift.
¿Qué son las mutaciones silenciosas, missense y nonsense?
Silenciosas: No afectan la secuencia de aminoácidos debido a la redundancia del código genético. Missense: Cambian un codón y resultan en un aminoácido diferente. Nonsense: Generan un codón de parada prematuro, truncando la proteína.
¿Qué son las mutaciones cromosómicas?
Son alteraciones en la estructura o el número de cromosomas, como: Deleciones (pérdida de un segmento), Duplicaciones (copias adicionales de genes), Inversiones (reordenamiento de un segmento), Translocaciones (intercambio de fragmentos entre cromosomas no homólogos), Inserciones (adición de segmentos a otro cromosoma).
¿Qué son las mutaciones a nivel genómico?
Aneuploidías: Cambios en el número de cromosomas individuales (ej., monosomía X). Poliploidías: Multiplicación de juegos completos de cromosomas (ej., triploidías o tetraploidías).
¿Cuáles son los efectos funcionales de las mutaciones?
Neutras: No afectan la función de la proteína. Beneficiosas: Proporcionan una ventaja adaptativa. Perjudiciales: Causan enfermedades genéticas. Condicionales: Su efecto depende de condiciones ambientales o fisiológicas.
¿Qué agentes causan mutaciones?
Físicos: Radiación UV e ionizante. Químicos: Agentes alquilantes, análogos de bases. Biológicos: Virus, elementos transponibles (transposones).
¿Cuáles son las consecuencias de las mutaciones cromosómicas?
Deleciones: Pueden eliminar genes esenciales. Duplicaciones: Exceso de expresión génica. Inversiones: Pueden afectar la fertilidad. Translocaciones: Problemas genéticos si afectan genes clave. Inserciones: Pueden alterar genes o su regulación.
