Mutaciones segun el impacto en la funcion Flashcards
¿Cómo se clasifican las mutaciones según su impacto funcional?
Las mutaciones se clasifican en mutaciones neutras, perjudiciales, beneficiosas y condicionales.
¿Qué son las mutaciones neutras?
Son mutaciones que no afectan significativamente la función del gen o la proteína resultante. Ocurren en regiones no codificantes del ADN o en codones sinónimos que no alteran el aminoácido producido.
¿Qué son las mutaciones perjudiciales?
Son mutaciones que tienen un efecto negativo en la viabilidad o funcionamiento del organismo. Incluyen mutaciones deletéreas y otras que causan daño al organismo.
¿Qué son las mutaciones beneficiosas?
Son mutaciones que confieren una ventaja al organismo, mejorando su adaptación al ambiente o aumentando su probabilidad de supervivencia y reproducción.
¿Qué son las mutaciones condicionales?
Son mutaciones cuyo impacto funcional depende de condiciones específicas o del entorno, como la enfermedad fenilcetonuria que solo se manifiesta con una dieta rica en fenilalanina.
¿Qué son las mutaciones deletéreas?
Son mutaciones que reducen o eliminan la función normal de un gen o proteína, causando daño al organismo. Pueden ser pérdidas de función o hipomórficas.
¿Que es una mutacion hipomorfica?
Son mutaciones que reducen parcialmente la función de un
gen o proteína, pero no la eliminan por completo.
¿Qué son las mutaciones de pérdida de función (LoF)?
Son mutaciones que resultan en proteínas no funcionales o en la ausencia de la función de la proteína, causadas por codones de parada prematuros, inserciones, deleciones o cambios en el empalme del ARN.
¿Qué son las mutaciones de ganancia de función (GoF)?
Son mutaciones que incrementan la actividad de un gen o proteína, o confieren una nueva función que no estaba presente en la versión original. Pueden ser hipermorficas o neomorficas.
¿Que es una mutacion hipermorfica?
Aumento de la actividad normal.
¿Que es una mutacion neomorfica?
Nueva función o actividad diferente.
¿Qué son las mutaciones dominantes negativas?
Son mutaciones que producen proteínas alteradas que interfieren con las proteínas normales del alelo no mutado, causando efectos disfuncionales, como en la osteogénesis imperfecta.
¿Qué son las mutaciones letales?
Son mutaciones que impiden la viabilidad del organismo, causando la muerte en etapas tempranas del desarrollo o en condiciones ambientales específicas. Afectan genes esenciales para funciones vitales.
¿Cuales son los subgrupos de las mutaciones segun el impacto?
Mutaciones deletereas, Gof, dominantes negativas y letales.
