Mutaciones segun la heredabilidad Flashcards
¿Qué son las mutaciones somáticas?
Mutaciones que ocurren en células somáticas y no se transmiten a la descendencia.
¿Cuáles son los orígenes principales de las mutaciones somáticas?
Espontaneas o inducidas
¿Qué tipo de mutaciones son responsables del cáncer?
Mutaciones somáticas que activan oncogenes o inactivan genes supresores de tumores.
¿Qué son las mutaciones germinales?
Cambios en el material genético de células germinales que pueden transmitirse a la descendencia.
¿Cómo se clasifican las mutaciones según su herencia?
Autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X y mitocondrial
Ejemplo de enfermedad autosómica dominante.
Enfermedad de Huntington.
Ejemplo de enfermedad autosómica recesiva.
Fibrosis quística
Ejemplo de enfermedad ligada al cromosoma X.
Hemofilia A.
Ejemplo de enfermedad mitocondrial.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON).
¿Qué son las mutaciones de novo?
Mutaciones que no están presentes en los padres pero surgen espontáneamente en los gametos o cigoto.
Menciona un ejemplo de mutación de novo.
Síndrome de Rett.
¿Qué caracteriza a las mutaciones somáticas en tejidos?
Son más frecuentes en tejidos con rápida división celular, como la piel y el epitelio intestinal.
¿Qué es el mosaicismo genético?
Condición en la que diferentes células del mismo organismo tienen composiciones genéticas distintas.
