Mutaciones segun su efecto Flashcards
¿Que es una transversion?
Tipo de mutacion que cambia una pridina por una pirimidina o viceversa.
¿Que es una transicion?
Tipo de mutacion que cambia una piridina por otra piridina o una primidina o¿por otra pirimidina.
¿Qué caracteriza a las mutaciones silennciosas (silent)?
Son cambios en un nucleótido que no alteran la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante.
¿Qué son las mutaciones de cambio de sentido (missense)?
Son sustituciones de un nucleótido que cambian el codón de un aminoácido por otro distinto.
¿Qué distingue una mutación de cambio de sentido conservadora de una no conservadora?
Conservadora implica propiedades similares del aminoácido; no conservadora implica propiedades muy diferentes que pueden alterar la proteína.
¿Qué son las mutaciones sin sentido (nonsense)?
Sustituciones de un nucleótido que convierten un codón de aminoácido en un codón de terminación.
¿Qué son las mutaciones de desplazamiento del marco de lectura (frameshift)?
Son inserciones o deleciones de nucleótidos que no son múltiplos de tres, alterando el marco de lectura.
¿Qué efectos tiene típicamente una mutación de desplazamiento del marco de lectura?
Cambia la secuencia de aminoácidos desde el sitio de mutación y puede generar proteínas truncadas.
¿Qué son las mutaciones de inserción o deleción in-frame?
Inserciones o deleciones de nucleótidos en múltiplos de tres que no alteran el marco de lectura.
¿Qué puede causar una mutación de pérdida de terminación (readthrough)?
Convierte un codón de terminación en uno que codifica para un aminoácido, extendiendo la proteína.
Qué son los codones de terminación?
Son UAA, UAG y UGA, que indican el fin de la traducción en la síntesis de proteínas.
¿Qué ocurre si una mutación impacta el sitio donador GU en un intrón?
El espliceosoma no puede reconocer el inicio del intrón, afectando el splicing
¿Qué son las mutaciones reguladoras o intrónicas?
Cambios en secuencias no codificantes o señales de splicing que afectan la maduración del ARNm.
¿Cómo afecta una mutación sin sentido a una proteína?
Genera una proteína truncada, generalmente no funcional o degradada.
¿Qué sucede cuando una mutación altera el sitio aceptador AG en un intrón?
El espliceosoma no puede reconocer el final del intrón, fallando el splicing.
¿Qué es un codón de terminación menos eficiente y susceptible al readthrough?
UGA es menos eficiente comparado con UAA o UAG.
¿Qué sucede si se inserta un nucleótido adicional en la región codificante de un gen?
Generalmente provoca un cambio en el marco de lectura, generando una mutación frameshift.
¿Qué son las mutaciones genómicas?
Son alteraciones en el número total de cromosomas de un organismo, como aneuploidías y poliploidías.
¿Qué es una aneuploidía?
Es un cambio en el número de cromosomas individuales, como la falta o el exceso de uno.
¿Qué son las poliploidías?
Son mutaciones donde hay una multiplicación de juegos completos de cromosomas, como triploidías o tetraploidías.
¿Qué son las mutaciones cromosómicas?
Son alteraciones en la estructura del cromosoma, afectando grandes segmentos de ADN.
¿Qué es una deleción cromosómica?
Es la pérdida de un segmento de un cromosoma, que puede eliminar genes esenciales y causar enfermedades graves.
¿Qué es una duplicación cromosómica?
Es la repetición de un segmento de un cromosoma, lo que resulta en copias adicionales de ciertos genes.
¿Qué efectos puede tener una duplicación cromosómica?
Puede causar un exceso de expresión génica, provocando desequilibrios funcionales.
¿Qué es una inversión cromosómica?
Es un reordenamiento donde un segmento del cromosoma se invierte 180°, cambiando su posición sin perder material genético.
¿Cuáles son los tipos de inversiones cromosómicas?
Paracéntricas (no incluyen el centrómero) y pericéntricas (incluyen el centrómero)
¿Qué es una translocación cromosómica?
Es el intercambio de fragmentos de ADN entre dos cromosomas no homólogos.
¿Que es una dispersion?
Es una mutacion en donde un cromosoma sintinto al original recibe el material genetico anormal (otro cromosoma disntito)
