Thématique 6 Flashcards
Quelles sont les trois maladies génétiques affectant les fibres de collagène et élastiques ?
- Syndrome Ehlers-Danlos
- Syndrome de Marfan
- Ostéogenèse imparfaite
V/F : Syndrome Ehlers-Danlos est une maladie génétique par atteinte des fibres élastiques.
FAUX : Atteinte du collagène
Qu’est-ce que la fibrillogenèse ? Quel est son rôle dans le syndrome d’Ehlers-Danlos ?
Fibrillogenèse est la formation du collagène et elle est défectueuse dans le cas d’un syndrome d’Ehlers-Danlos.
Quelles sont les deux enzymes, qui avec un défaut génétique, peuvent mener au syndrome d’Ehlers-Danlos ?
- Lysyl hydroxylase
- Peptidase
Ehlers-Danlos : Expliquer ce qui mène à une atteinte du collagène, à partir d’un déficit en Lysyl hydroxylase.
Lysyl hydroxylase catalyse l’hydroxylation de la lysine en hydroxylysine. Donc, si moins d’hydroxylation de lysine, ça diminue les « cross-linking » et en même temps la solidité du collagène.
Ehlers-Danlos : Expliquer ce qui mène à une atteinte du collagène, à partir d’un dysfonctionnement de la Peptidase.
Entraine persistance de la portion N-propeptide et dysfonctionnement dans l’assemblage du collagène.
Pour quelle raison les personnes atteintes de ce syndrome naissent prématurément ?
À cause d’une rupture de la membrane amniotique puisqu’elle est composée de collagène.
Quels sont les traitements du syndrome d’Elhers-Danlos en physiothérapie ?
- Protéger articulations instables
- Contrôler douleurs articulaires
- Limiter cicatrices
- Réduire instabilités articulaires
- Exercices faible résistance pour augmenter force et tonus musculaire
- Informer patient sur hygiène posturale
Qu’est-ce qui est à l’origine du syndrome de Marfan ?
Mutation du gène codant pour la fibrilline, un glycoprotéine impliquée dans formation de l’élastine.
Quels sont les trois symptômes du syndrome de Marfan ?
Pectus excavatum : Sternum est enfoncé vers intérieur (créer creux a/n poitrine)
Arachnodactyly : Doigts et orteils anormalement longs et fins
Dilatation aorte : Élargissement anormal de l’aorte (affaiblissement et risque rupture paroi)
Quels sont les traitements du syndrome de Marfan en physiothérapie ?
- Exercices physique pour : Augmenter densité osseuse , Renforcer muscles postérieurs du dos et Réduire risque complications cardiovasculaires
- Contrôler douleur et l’hypermobilité articulaire
Qu’est-ce que le renforcement des muscles postérieurs du dos prévient dans le syndrome de Marfan ?
La cyphose (courbure colonne vertébrale vers l’arrière) et scoliose (courbure latérale colonne vertébrale)
Que peuvent-faire les gens atteints du syndrome de Marfan pour diminuer les risques de complications cardiovasculaires ? Que doivent-ils éviter?
Marche, bicyclette, natation et évite exercices isométriques ou intenses (car augmentation circulation vasculaire)
Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite ?
Fragilité osseuse excessive due à un défaut congénital dans l’élaboration des collagènes de type I, II et III.
Où se retrouve le défaut de l’ostéogenèse imparfaite la plupart du temps ?
Chaînes alpha 1 et alpha 2 du collagène de type 1.
Quels sont les deux chromosomes concernés dans l’ostéogenèse imparfaite ?
Chromosome 17 et 7
V/F : Dans le cas d’une ostéogenèse imparfaite, les ostéoblastes prennent le dessus sur les ostéoclastes.
FAUX : Les ostéoclastes (cellules qui détruit tissus osseux) prennent le dessus.
Combien il y a de types d’ostéogenèse imparfaite ?
21 types
Caractéristiques d’ostéogenèse imparfaite de type I.
Peu ou pas de déformations osseuses
Forme plus commune et moins sévère
Caractéristique d’ostéogenèse imparfaite de type II.
Déformations sévères des os longs et du crâne
Létale (mortel) dans période périnatale
Caractéristique d’ostéogenèse imparfaite de type III
Taille nettement réduite
Déformations osseuses progressives
Très sévère
Caractéristiques d’ostéogenèse imparfaite de type IV.
Taille légèrement réduite
Déformations osseuses modérées
Atteinte variable
Quels sont les traitements de l’ostéogenèse imparfaite en physiothérapie ?
- Exercices pour augmenter force muscles et os
- Prévient déformation colonne vertébrale
- Éducation et prévention des chutes
- Rééducation physique importante après les fractures