Thématique 6 Flashcards
Quelles sont les trois maladies génétiques affectant les fibres de collagène et élastiques ?
- Syndrome Ehlers-Danlos
- Syndrome de Marfan
- Ostéogenèse imparfaite
V/F : Syndrome Ehlers-Danlos est une maladie génétique par atteinte des fibres élastiques.
FAUX : Atteinte du collagène
Qu’est-ce que la fibrillogenèse ? Quel est son rôle dans le syndrome d’Ehlers-Danlos ?
Fibrillogenèse est la formation du collagène et elle est défectueuse dans le cas d’un syndrome d’Ehlers-Danlos.
Quelles sont les deux enzymes, qui avec un défaut génétique, peuvent mener au syndrome d’Ehlers-Danlos ?
- Lysyl hydroxylase
- Peptidase
Ehlers-Danlos : Expliquer ce qui mène à une atteinte du collagène, à partir d’un déficit en Lysyl hydroxylase.
Lysyl hydroxylase catalyse l’hydroxylation de la lysine en hydroxylysine. Donc, si moins d’hydroxylation de lysine, ça diminue les « cross-linking » et en même temps la solidité du collagène.
Ehlers-Danlos : Expliquer ce qui mène à une atteinte du collagène, à partir d’un dysfonctionnement de la Peptidase.
Entraine persistance de la portion N-propeptide et dysfonctionnement dans l’assemblage du collagène.
Pour quelle raison les personnes atteintes du syndrome Elhers-Danlos naissent prématurément ?
À cause d’une rupture de la membrane amniotique puisqu’elle est composée de collagène.
Quels sont les traitements du syndrome d’Elhers-Danlos en physiothérapie ?
- Protéger articulations instables
- Contrôler douleurs articulaires
- Limiter cicatrices
- Réduire instabilités articulaires
- Exercices faible résistance pour augmenter force et tonus musculaire
- Informer patient sur hygiène posturale
Qu’est-ce qui est à l’origine du syndrome de Marfan ?
Mutation du gène codant pour la fibrilline, un glycoprotéine impliquée dans formation de l’élastine.
Quels sont les trois symptômes du syndrome de Marfan ?
Pectus excavatum : Sternum est enfoncé vers intérieur (créer creux a/n poitrine)
Arachnodactyly : Doigts et orteils anormalement longs et fins
Dilatation aorte : Élargissement anormal de l’aorte (affaiblissement et risque rupture paroi)
Quels sont les traitements du syndrome de Marfan en physiothérapie ?
- Exercices physique pour : Augmenter densité osseuse , Renforcer muscles postérieurs du dos et Réduire risque complications cardiovasculaires
- Contrôler douleur et l’hypermobilité articulaire
Qu’est-ce que le renforcement des muscles postérieurs du dos prévient dans le syndrome de Marfan ?
La cyphose (courbure colonne vertébrale vers l’arrière) et scoliose (courbure latérale colonne vertébrale)
Que peuvent-faire les gens atteints du syndrome de Marfan pour diminuer les risques de complications cardiovasculaires ? Que doivent-ils éviter?
Marche, bicyclette, natation et évite exercices isométriques ou intenses (car augmentation circulation vasculaire)
Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite ?
Fragilité osseuse excessive due à un défaut congénital dans l’élaboration des collagènes de type I, II et III.
Où se retrouve le défaut de l’ostéogenèse imparfaite la plupart du temps ?
Chaînes alpha 1 et alpha 2 du collagène de type 1.
Quels sont les deux chromosomes concernés dans l’ostéogenèse imparfaite ?
Chromosome 17 et 7
V/F : Dans le cas d’une ostéogenèse imparfaite, les ostéoblastes prennent le dessus sur les ostéoclastes.
FAUX : Les ostéoclastes (cellules qui détruit tissus osseux) prennent le dessus.
Combien il y a de types d’ostéogenèse imparfaite ?
21 types
Caractéristiques d’ostéogenèse imparfaite de type I.
Peu ou pas de déformations osseuses
Forme plus commune et moins sévère
Caractéristique d’ostéogenèse imparfaite de type II.
Déformations sévères des os longs et du crâne
Létale (mortel) dans période périnatale
Caractéristique d’ostéogenèse imparfaite de type III
Taille nettement réduite
Déformations osseuses progressives
Très sévère
Caractéristiques d’ostéogenèse imparfaite de type IV.
Taille légèrement réduite
Déformations osseuses modérées
Atteinte variable
Quels sont les traitements de l’ostéogenèse imparfaite en physiothérapie ?
- Exercices pour augmenter force muscles et os
- Prévient déformation colonne vertébrale
- Éducation et prévention des chutes
- Rééducation physique importante après les fractures
Quelles sont les manifestations cliniques du syndrome Ehlers-Danlos ?
- Hyperélasticité
- Hypermobilité et dislocation des articulations
- Fragilité peau
- Ecchymose, hématomes multiples
- Dégénération articulaire
Quelles sont les manifestations cliniques du syndrome de Marfan ?
- Membres allongés
- Hypermobilité
- Problème cardiovasculaire et oculaire
- Pectus excavatum
- Diminution de compliance (capacités de variation) des poumons
Quelles sont les manifestations cliniques de l’ostéogenèse imparfaite ?
- Fragilité osseuse extrême
- Multiples fractures à la naissance
- Déformation osseuse (colonne vertébrale)
- Difficultés respiratoires
- Faiblesses musculaires
- Petite ossature
- Surdité
Quelles sont les méthodes d’analyse des tissus conjonctifs ? (Seulement nom de l’analyse)
- Analyse histologique
- Mesure morphométrique
- Analyse biochimique
- Analyse biomécanique
Qu’est-ce que l’analyse histologique ? Et les étapes.
Observer structure et composition des tissus.
1. Fixation tissus
2. Enrobage des tissus avec paraffine ou résine (pour rendre plus rigide, pour couper sections fines)
3. Coupe des tissus
4. Coloration des tissus
5. Observation des tissus sous microscope
Qu’est-ce que la mesure morphométrique ?
Information sur caractéristiques morphologiques des fibres de collagène (taille des cellules, diamètres). Et compare avec tissus normaux. Surface de section (diamètre des fibres de collagène)
Qu’est-ce que l’analyse biochimique ?
L’analyse des molécules et processus chimiques. Quantifie le contenu en GAG (glycosaminoglycane), protéoglycans, collagène, eau, etc.
Quelles sont les trois méthodes qui peuvent être utilisées pour quantifier le collagène dans les analyses biochimiques ?
Hydroxyproline Assay : Mesure quantité d’hydroxyproline pour évaluer la teneur en collagène.
SDS-PAGE Densitometry : Sépare protéines en fonction de leur taille dans du gel.
ELISA : Méthode immunologique (anticorps) pour détecter et quantifier les protéines.
Qu’est-ce que l’analyse biomécanique ?
Évalue les propriétés physiques et mécaniques des tissus (élasticité, résistance, rigidité, capacité à se déformer)
Test en tension : Peau, ligament, tendon
Test en compression : Cartilage, os
V/F : Un tissu avec une surface (diamètre) 2x plus grande qu’un autre tissu, aura une rigidité 2x plus grande.
VRAI
V/F : Un tissu avec une longueur 2x plus grande qu’un autre tissu, aura une rigidité 2x plus grande.
FAUX : 2x moins grande
Propriétés mécaniques : Comment doit-on exprimer la force en fonction de sa surface ?
N/mm2
Propriétés mécaniques : Comment doit-on exprimer la longueur en fonction de la longueur initiale ?
% élongation
Quelle méthode d’analyse des tissus conjonctifs est la plus fiable et plus utilisée ?
Analyse biomécanique
Courbe force/élongation : Qu’est-ce que signifie la région «toe » ?
Région plus compilante où fibres collagéniques ondulées au repos deviennent tendues lors du début de l’étirement.
Courbe force/élongation : Qu’est-ce que signifie la région « linear » ?
Région où pente de la courbe force/élongation est prise (N/mm), indice de rigidité
Courbe force/élongation : Qu’est-ce que signifie la région « failure » ?
Rupture complète des fibres collagéniques à environ 8% de la longueur initiale
Courbe force/élongation : Qu’est-ce que signifie la région « energy absorded » ?
Énergie sous la courbe : W = F x D (distance)
En Joule
Courbe force/élongation : Qu’est-ce que signifie l’axe du stress ? Axe des ordonnées
Force/Unités de surface (N/mm2)
Courbe force/élongation : Qu’est-ce que signifie l’axe de l’élongation (strain) ? Axe des abscisses
Élongation relative à sa condition initiale (%)
Qu’est-ce que le « yield point »?
Point final de la zone élastique (2-3% d’élongation)
Au-delà du yield point, tissus entre dans la zone plastique (plus de 2-3% d’élongation)
Qu’est-ce que le comportement élastique ? Que se passe-t-il si le tissus vas au-delà de la zone élastique ?
Élastique : Tissu étiré reprendra sa longueur initiale une fois relâchée
Au-delà d’une certaine longueur, tissu subir changements irréversibles et acquerra nouvelle longueur de repos
V/F : La zone plastique n’as pas besoin d’être atteinte pour gagner de la flexibilité musculaire ou mobiliser des membres ou vertèbres rigides.
FAUX : Zone plastique doit être atteinte
Quels peuvent être les autres tests biomécaniques des tissus ?
Load relaxation
Creep phenomenon
Hystéresis
Qu’est-ce que la «load relaxation » ?
Soumis à un déformation constante
Tension nécessaire pour maintenir un tissu à certain % d’élongation diminue en fonction du temps jusqu’à un plateau
Qu’est-ce que la «creep phenomenon » ?
Soumis force/charge constante
Tissus se déforme avec le temps pour atteindre longueur donnée.
En quoi l’implications du load relaxation et du creep phenomenon sont utiles ?
Augmente souplesse des tissus et la mobilité articulaire
Qu’est-ce que « l’hystérésis» ?
Mesure de l’énergie perdue ou dissipée d’un matériau viscoélastique lors d’un test d’étirement
Courbe ascendante ne doit pas superposer la courbe descendante dans un diagramme Stress/Strain
V/F : Un tissu soumis à des forces cycliques d’hystérésis aura tendance à devenir plus souple et compliant (réduction de la pente d’ascension).
VRAI
De quoi dépendent les propriétés biomécaniques ? (8)
- Types de fibres (collagène vs élastine)
- Contenu de la MEC
- Interactions (Protéoglycan - Collagène)
- Cross links (intra+intermoléculaire)
- Orientation des faisceaux et fibrilles
- Diamètre fibrilles
- Longueur fibrilles
- Vitesse d’application force (force max. soutenue augmente en fonction de la vitesse d’application de la force)
Pourquoi une structure est-elle plus solide et rigide à haute vitesse ?
Tissu étiré se rupture progressivement alors à haute vitesse, structure n’as pas le temps de perdre toute son énergie. Conserve et devient plus rigide et solide.
V/F : Les propriétés biomécaniques d’un ligament immobilisé sont supérieur au ligament contrôle
FAUX : Nettement inférieures
En quoi la rigidité des structures est influencée après une immobilisation ?
Perd propriétés biomécaniques et moins rigide quand ils sont testés mécaniquement de façon isolée
Mais articulation immobilisée va être plus rigide à cause d’une formation d’adhérences (collagènes aux mauvais endroits) entre tissus et raccourcissement/changement des structures myogéniques (muscle-tendon) et arthorgéniques (capsule, ligament)
Quels sont les facteurs qui contribuent à la rigidité articulaire ? (4)
- Immobilisation
- Changements arthrogéniques (Pertes propriétés cartilage & contact prématuré os-os)
- Changements myogéniques (raccourcissement complexe muscle-tendon)
- Changements péri-articulaires (Raccourcissement des ligaments, raccourcissement et formation d’adhérences de la capsule articulaire)
Quelles sont les contributions des éléments arthrogéniques et myogéniques dans les contractures ?
Contribution myogénique diminue après 4 semaines d’immobilisation
Contribution arthrogénique augmente progressivement
V/F Les patients souffrant du syndrome de Marfan ont souvent des problèmes oculaires
V
V/F Il n’est pas rare de rencontrer de multiples fractures à la naissance chez les gens souffrant du syndrome de Marfan
F
V/F L’hypermobilité est l’une des caractéristiques du syndrome de Ehlers-Danlos
V
V/F L’ostéogenèse imparfaite est due à une croissance trop rapide des os
F
À propos des propriétés viscoélastiques du tissu conjonctif:
Quels énoncés sont vrais?
1. L’énergie d’absorption est la résultante de la force multipliée par le distance exprimée en joule
2. La force nécessaire pour étirer une structure conjonctive diminue au fur et à mesure que le nombre de cycle d’étirement et de relaxation augmente.
3. Le load relaxation sous-tend que la charge nécessaire pour maintenir une longueur constante d’un tissu étiré diminue en fonction du temps pour finalement atteindre un plateau.
4. La pente de la courbe force/élongation est un indicateur de la rigidité d’une structure biologique
1-2-3-4
