Testes de triagem neonatal Flashcards
Teste de triagem da fibrose cística e conduta se positivo
IRT - tripsina imunorreativa
Solicitar teste de cloro no suor
Teste que o SUS adicionou ao teste do pezinho em 2020
Toxoplasmose congênita
Para que serve a triagem
Identificar doenças cujos riscos podem ser evitados com diagnóstico e tratamento precoce
Triagem neonatal biológica
Punção na face lateral do calcanhar idealmente entre 3 a 5 dias (max 28 dias de vida) coletado em papel filtro
Tria 6 doenças (3 Hs e 3 Fs)
- Fenilcetonuria hipotireoidismo congênito
- Hemoglobinopatias
- Fibrose cística
- Hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase
Fase V implantada em março de 2020 - toxoplasmose
Fenilcetonúria
Autossômica recessiva, erro inato do metabolismo da fenilalanina (redução da fenilalanina hidroxilase), e seu acúmulo pode levar a lesões graves pp no SNC - dosagem fenialanina
Pelo menos 48 horas de ingestão proteica necessária para encontrar aminoácido no sangue
TTO - dieta isenta de fenilalanina
Hipotireoidismo congênito
Defeito na tireoide (estrutural ou sintese hormonal) - dosagem TSH e T4 livre
Hipotonia, icterícia, constipação, bradicardia, baixo ganho ponderoestatural, atraso cognitivo
transfusao e prematuridade falsos negativos
primeiras horas de vida falsos positivos (estresse do parto altera os hormônios)
se vier positivo (TSH aumentado), fazer coleta serica TSH e iniciar tratamento… deixar investigação adicional com US e outros para após confirmaçao
Anemia falciforme
uma das hemoglobinopatias, em que há defeito da cadeira beta da globina, formando a HbS ao invés da HbA, predispondo a falcização em eventos estressores, levando a manifestações vaso-oclusivas
Diagnóstico pela eletroforese de Hb no teste do pezinho
Ao nascer, possibilidades
FAS - predominio fetal, seguido por A e S, nessa ordem - traço falciforme
padrão normal seria HbFA, anemia falciforme FS
*Hb SC
recoleta 3 a 4 meses da última transfusão para refazer a eletroforese
Fibrose cística
Defeito CFTR (gene codificador dos transportadores de Na e Cl epitelial
Triagem - dosagem do IRT (tripsina imunorreativa)
IRT alterado, repetir coleta em até 4 semanas pelo papel filtro (depois desse tempo aumenta falsos positivos)
2º IRT alterado, teste de cloro do suor (padrão ouro)
Hiperplasia adrenal congênita
Autossômica recessiva, com deficiência de enzimas associadas a formação de glico e mineralocorticoide
A principal deficiente é a 21-hidroxilase, reduzindo cortisol (glico e mineralo) e aumento de androgênios (aumenta a 17-OH-progesterona, que é a precursora do corticoide), levando à forma virilizante, principalmente observada em meninas
Deficiencia biotinidase
Doença autossomica recessiva - erro inato do metabolismo, de forma que não há aproveitamento da biotina alimentar, essencial para o funcionamento de diversas carboxilases mitocondriais
Triagem pela dosagem da enzima da biotina, confirmação pelo teste de atividade da biotinidase
Teste do pezinho ampliado
Toxoplasmose, introduzida para a prevenção de deficiência visual na infância
Teste da orelhinha
Detectar perda auditiva nos primeiros 3 meses de vida
70% das perdas congênitas são idiopáticas, e por isso o teste é universal
Fatores de risco - TORCHS, HF+ surdez congênita, permanencia em UTI > 5 das, uso de drogas ototóxicas, hiperbilirrubinemia (>15 RNT e >12 rnpt), asfixia neonatal e peso de nascimento < 1500g
Sem fatores de risco - emissões otoacusticas, avaliando sistema auditivo pré-neural, com falsos positivos por secreção na orelha ou vérnix caseoso - se falha, repetir EOA em até 30 dias. Se segunda falha, solicitar PEATE (potencial evocado acustico tronco encefálico)
Com fatores de risco - PEATE (BERA) - avalia vias auditivas neurais até o tronco encefálico (e não só vias externas) - pode haver falha por imaturidade até o 4º mês, devendo repetir em até 30 dias
Do olhinho
Do reflexo vermelho - oftalmoscópico joga feixe de luz em ambiente com pouca luz nos olhos da criança
Visa a ver a transparência nos meios intra-oculares (vítreo, cristalino, aquoso, córnea…)
Se reflexo alterado: leucocoria (uni ou bilateral) - esbranquiçado, algum meio não está totalmente transparente: principais doenças - catarata congênita, glaucoma congênito, retinoblastoma (pp unilateral), persistencia do vitreo primario hiperplasico
Deve ser repetido até os dois anos pois ha doenças tardias
Quando der alterado, referenciar o mais breve possível ao oftalmologista
Na primeira consulta e repetido aos 4, 6 e 12 meses e na consulta dos 2 anos.
O teste do olhinho deve ser repetido em todas as consultas de seguimento no primeiros 2 anos de vida e pelo menos 1 vez ao ano de 3 a 5 anos. ALTERNATIVA E: INCORRETA. A distância da fonte luminosa ao olho da criança para realização do teste do olhinho deve ser de 30-50 cm
Teste de oximetria de pulso (do coraçãozinho)
com mais de 34 semanas (menos que isso tria com ecocardiograma)
saturação MSD (pré-ductal) e um dos MI (pós-ductal) entre 24 e 48h de vida
podem ser detectadas as cardiopatias dependentes do canal arterial:
- atresia valva pulmonar, fluxo pulmonar depende do canal arterial
- transposição de grandes vasos ou hipoplasia VE, fluxo sistêmico depende do canal arterial (se fechar, por volta do fim da primeira semana de vida, pode ir a óbito)
Teste normal : ambas saturações > 95%, com diferença entre os membros < 3% (ou seja, no máximo 2%)
Se anormal, repetir em 1 hora, ecocardiogram em até 24 horas se permanecer
teste de triagem da linguinha
anquiloglossia (lingua presa) - dificuldade para mamar mesmo com correção de tecnica e de posição
é lei no Brasil - deve ser feito por fonoaudiologos e maternidade antes da alta hospitalar (controverso se o frenulo lingual curto trará grandes prejuizos e se há necessidade de avaliação por fonoaudiologo)
1: FALSA. A fase IV do teste do pezinho no Brasil corresponde à inclusão da hiperplasia adrenal congênita e da deficiência de biotinidase. Assertiva 2: VERDADEIRA. Para que uma doença seja incluída em testes de triagem neonatal, ela deve apresentar algumas características: a) a doença deve ser frequente, com incidência acima de 1/6.000 nascidos-vivos; b) não apresentar manifestações clínicas detectáveis precocemente; c) o teste deve ter elevada sensibilidade e especificidade, reduzindo os achados de falso-positivos e falso-negativos; d) a introdução do teste deve reduzir a morbidade e mortalidade da doença, refletindo bom custo-benefício; e) o teste deverá ser de fácil execução. Assertiva 3: FALSA. O local adequado para punção do calcanhar é nas laterais, região menos sensível. Assertiva 4: FALSA. Após a coleta em papel filtro, o exame deverá secar em temperatura ambiente (15 a 20ºC) por cerca de 3 horas. Assertiva 5: FALSA. O tempo de recoleta deverá ser de 120 dias após transfusão sanguínea. Alternativa correta, letra E.
O teste do pezinho é a triagem metabólica neonatal, oferecida pelo Ministério da Saúde para todos os recém-nascidos. Seis doenças são avaliadas pelo programa: fenilcetonúria, hipotireoidismo, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Alternativa A: CORRETA. De acordo com o Ministério da Saúde, o teste do pezinho deve ser colhido, preferencialmente, entre o terceiro e o quinto dia de vida. Um dos motivos para não realizarmos tal teste nas primeiras 48 horas de vida é que há um maior percentual de falso-negativos para a fenilcetonúria, pois terá havido pouco tempo de ingestão proteica. Alternativa B: INCORRETA. A prematuridade restringe a triagem de hemoglobinopatias por estar associada a diferentes percentuais de hemoglobina fetal, também aumentando percentual de falso-negativos. Alternativa C: INCORRETA. Os recém-nascidos com íleo meconial apresentam, mais comumente, resultados falso-negativos na triagem pela dosagem de IRT. Alternativa D: INCORRETA. Quando a triagem para hipotireoidismo mostrar-se alterada, deverá ser feita a coleta de TSH e T4 livre sangue total.
Questão exige que o aluno saiba os fatores de risco para deficiência auditiva no recém-nascido. São eles: história familiar, anomalias craniofaciais, permanência em UTI > 5 dias, infecções congênitas, síndromes genéticas associadas a perda auditiva, uso de drogas ototóxicas (como a amicacina e a gentamicina), hiperbilirrubinemia importante, doença neurológica neonatal, muito baixo peso ao nascer e anóxia perinatal grave. Analisando as alternativas, temos que a ALTERNATIVA D encontra-se INCORRETA, uma vez que o traumatismo clavicular não está entre os fatores de risco para deficiência auditiva.
peate falso positivo se antes dos 4 meses
CIV é a cardiopatia congenita mais comum mas e acianótica e por isso o teste coraçãozinho não detecta
