TEMA 8. ANÈMIES HEMOLÍTIQUES.

Question 1

• Classificació de les anèmies hemolítiques corpusculars

Answer 1

1) Membrana
__1.1.. Congènites: esferocitosi i el·liptocitosi
__1.2.. Adquirida: hemoglobinúria paroxística nocturna
2) Enzim
__ 2.1.. Congènita: dèficit de
———-2.1.1.. Glucosa-6-p-deshidrogenasa (favisme)
———- 2.1.2.. Piruvat-kinasa
3) Hemoglobina
__a. Estructural (qualitativa): drepanocitosi (a falciforme)
__b. Talassèmica (quantitativa): alfa i beta talassèmia

Question 2

• ESFEROCITOSI HEREDITÀRIA (minkowski Chauffard): característiques, patogènia, clínica, dx, tractament

Answer 2

Membranopatia. Causa + freq de congènites. HAD.
Hemòlisi extravascular. Defecte d’estructura, menor deformació.
La tipus greu: anèmia, icterícia, esplenomegàlia. Litiasi biliar.
VCM N/-, CCMG+, hipercromia, bilirubina ind +, LDH, esferòcits i reticulòcits
Ttm lleu: simptomàtic. Ttm greu: esplenectomia.

Question 3

• ELIPTOCITOSI CONGÈNITA

Answer 3

Membranopatia. HAD. Alteració de l’espectrina. Major part asimptomàtics. Molts el·liptòcits. Ttm: esplenectomia.

Question 4

• Hemoglobinúria paroxística nocturna

Answer 4

Machiava-Micheli.
Única anèmia hemolítica CORPSCULAR ADQUIRIDA. Membranopatia.
Hipersensibilitat del complement. Intravascular.
Pancitopènia, TVP, IRC, infeccions.
Citometria de flux.
Tractament de suport: transfusions i heparina/ACO. Eculizumab. TPH.

Question 5

• FAVISME

Answer 5

Dèficit de glucosa 6P DH. Enzimopatia HLX.
No glucòlisi aeròbia, no reducció eritròcits. Intravascular.
Clínica: crisis hemolítiques intravasculars agudes: febre, icterícia, hemoglobinúria i IRA.
Dx: excentròcits i cossos de Heinz. Més rigidesa.
Tractament simptomàtic i evitar agents oxidants.

Question 6

• Dèficit de piruvat quinasa.

Answer 6

HAR. Extravascular. Afectació glucòlisi anaeròbia. Causa anèmia macrocítica amb reticulocitosi. ttm: folat o esplenectomia.

Question 7

• Drepanocitosi (anèmia falciforme)

Answer 7

HAR.
acúmul de HbS per mutació en cadena beta
heterozigot asimpt: protegit de malària
.
homozigot: sd anèmic, vasooclusió i microinfarts, hipoesplenisme,
infeccions, osteomielitis, crisis desencadenades per infecció, deshidratació, fred, hipoxia, exercici.
.
dx: electroforesi i frotis (drepanocits, cossos de HEinz i de Holly-Jolly)
.
ttm: simptomàtic: folat, hidratar, no fred… o TPH o transfusions.

Question 8

• talassèmia, generalitats

Answer 8

el VCM disminuit es el signe guia
HAR
no síntesi cadenes globina
hipocromia, microcitosi, pseuudopoliglobulia.
pot ser alfa (delecions + freq) amb disminució de HbA i HbF
pot ser beta (mutació exó +freq) amb disminució de cadenes beta.
el dx es fa ambelectroforesi i PCR.
el tractament serà transfusions, esplenectomia o sangries, EPO, TPH,

Question 9

• alfa talassèmia

Answer 9

es classifica en 4 graus: silent, minor, Hb H, Hb Bart. de menor a major gravetat.
en la silent i la minor, electroforesi mostra disminució d’HBA2
en la HbB, aquesta augmenta
en la Hb Bart, mostra gamma4

Question 10

• beta talassèmia

Answer 10

pot ser minor, mitja, o major/Cooley, en funció del grau de disminució de cadenes beta.
clínica:
sd hemolític crònic, anèmia, icterícia i espleno(+-hepato) megàia.
en electroforesi es pot veure + HbA2 i HbF, i menor HbA1