TEMA 5. IMMUNODEFICIÈNCIES PRIMÀRIES EN L’ADULT Flashcards
- Signes d’alerta de la ESID (sospitar ID primària en adults)
Es basa en herència i en infeccions recurrents o greus o inusuals.
- 4 o més infeccions en un any
- Infeccions recurrents o AB perllongat
- > =2 infeccions bacterianes severes
- > = 2 pneumònies amb RX en 3 anys
- Infecció de lloc/patogen inusual
- IDP a la família (herència)
- A-gamma-globulinèmia lligada a l’X. característiques i clínica
Malaltia de bruton
Afecta a nens bebès i nens (nenes portadores)
Bruton = brutu = no madur (x malament, y domina = ser brutu)
Afectació del gen BTK (tirosin-kinasa Bruton) = mala senyalització de BCR = els limfos proB no poden passar a cells B madures = no hi ha Ig de cap tipus.
Clínica: sol fer infeccions per Haemophilus y pneumococ, problemes articulars, anèmies hemolítiques,problemes renals, neutropènies, NO TENEN GANGLIS LIMFATICS NI AMIGDALES, bronquièctasis i disminució d’audició…
En adult, a més, pot fer neoplàsies (limforeticular o gàstrica)
- A-gamma-globulinèmia lligada a l’X. diagnòstic i tractament
Dx: citometria de flux: té limfos T però no B. Proteïnograma: no g-globulines. Genètic: BTK mutat.
Ttm: ig endovenoses o subcut, ràpid i amb altes dosis. Amb ATB d’ampli espectre. Evitar vacunes d’atenuats.
- Immunodeficiència comú variable. característiques i clínica
Alteració anticòs específica. Herència HAD freqüent. Aparició en homes 8a i dones 28a.
Clínica similar a bruton:
Infeccions sobretot bacterianes, i enterovirus i hepatovirus, giàrdia i C jejuni. Respiratòries: H influença, pneumococ, S aureus, Salmonella, Pseudomona. Inflamacions com gingivitis o granulomes, malabsorció.
Neoplàsies: limforeticulars i gàstric. Autoimmunitat: PTI, AnHemolAutIm
- Immunodeficiència comú variable. analitica i tractament
Analítica: hipo-g-globulinèmia (NO IgA, molt disminuïda IgG, baixa IgM)
Limfos B circulants normals i B madures disminuïdes. Inversió CD4/CD8.
Ttm: ig endovenoses. ATB intens i precoç. Teràpia de substitució amb Ig. Vacunar contra grip.
