TEMA 3. ALTERACIONS DEL SISTEMA FAGOCÍTIC MONONUCLEAR

Question 1

• Funcions del sistema fagocític mononuclear

Answer 1

Fagocitosi (qualsevol malaltia que afecti la digestió en els macròfags produirà un granuloma, que és un cúmul de macròfags incapaços de digerir i eliminar determinats elements estranys.
Mediació de la inflamació: proveeix els mediadors com IL TNF i INF.
Resposta immune: presentació antigènica per part de cèl·lules dendrítiques. És necessari el MHC
Estimulació de la granulopoesi mitjançant la producció de G-CSF

Question 2

• Anomena les proliferacions histiocítiques benignes

Answer 2

Histiocitosi sinusal amb adenopaties massives (Rosai Dorfman)
Síndrome hemofagocític associat a infeccions
Síndrome d’activació macrofàgica (MAS)
Limfohistiocitosi hemofagocítica familiar

Question 3

• Anomena les proliferacions dendrítiques malignes (o borderline)

Answer 3

Histiocitosi de cèl·lules de Langerhans

Question 4

• Histiocitosi sinusal amb adenopaties massives (Rosai-Dorfman). A qui? Patogènia? Clínica? Dx? Dx diferencial? Tractament?

Answer 4

Persona jove. Adenopatia cervical alta i gran.
Patogènia: activació via RAS. Pot ser ua manifestació de la immunodeficiència tipus ALPS.
Clínica: anèmia + ADP cervical + Hiper-g-glob policlonal
Dx: histològic (biòpsia adp)
Dx diferencial: limfoma de Hodgkin.
NO REQUEREIX TRACTAMENT

Question 5

• Limfohistiocitosi hemofagocític familiar (LHF). Generalitats

Answer 5

No neoplàsica però molt agressives. Afecta a nens.
Causa genètica: mutació PRF1 (perforina 1) és la més freqüent.
La patologia sol manifestarse amb la primoinfecció d’un virus (herpes virus com EBV o CMV)
Patogènia: citotoxicitat ineficient (dels Limfos T, prpalment) per no poder fer sinapsi a causa de la perforina. Provoca hipercitoquinèmia

Question 6

• Limfohistiocitosi hemofagocític familiar (LHF). Clínica i dx

Answer 6

Pancitopènia perifèrica, febre, hepatitis, hiperlipidèmia!!!!!!!!, desmielinització, SDRA (Agut/adult), esplenomegàlia
Dx: com a mínim ha de complir 5 d’aquests criteris clínics.
* Augment de: melsa, triglicèrids, hemofagocitosi, ferritina o CD25 soluble
* Disminució de: fibrinogen, cèl·lules (bicitopènia), o funció de les NK.
* Persistència de: febre

Question 7

• Histiocitosi de cèl·lules de Langerhans. Què és, epidemiologia, clínica, diagnòstic, patogènia.

Answer 7

Proliferació d’histiòcits amb morfologia similar a cèl·lules de Langerhans, al límit entre neoplàsia/no.
Les cèl·lules de Langerhans són cèl·lules del SFM especialitzades de la pell.
És més freqüent en nens. NO predisposa a neoplàsies.
Clínica: CUTÀNIA, però es considera sistèmica. Dermatitis atòpica + exoftalmos + febre + cavitació + lesió òssia destructives + adenopatia + otitis + neurodegeneració hipotàlem-hipòfisi
Dx: biòpsia d’una lesió: pleomorfisme cel·lular + grànuls de BIRBECK
Patogènia: via d’activació de RAS: mutació de MAP2K1, ERK, ALK i BRAF. Per tant, tractament molecular. (la mutació BRAFv600 = al melanoma i altres neoplàsies)
En la variant d’adults s’anomena malaltia de Erdheim-Chester, és histiocítica i predisposa a leucèmia.