Tema 7. Distonías y coreas Flashcards
Distonías
Definición y que provoca
¿Porque causas son iniciados o empeorados los movimientos distónicos?
Definición:
* Trastorno del movimiento caracterizado por una contracción
muscular sostenida o intermitente, que causa movimientos o posturas
anormales, repetitivas o ambas.
* Los movimientos distónicos son iniciados o empeorados por la acción
voluntaria y se asocian a la activación de los músculos de otras partes
del cuerpo.
Epidemiología:
Incidencia y prevalencia , respecto a otras patologías
neurológicas.
casos por habitantes en EEUU?
Epidemiología:
* No se conoce con exactitud la incidencia y prevalencia de las distonías,
pero son, en general, más frecuentes que otras patologías
neurológicas.
* En EEUU 3,4 casos por 100.000 habitantes para la distonía
generalizada y 29,5 casos por cada 100.00 habitantes para la distonía
focal.
Etiología:
Etiología:
* Hereditaria: existen muchas patologías neurológicas que cursan con
una distonía como parkinsonismo juvenil, enfermedad de Huntington,
enfermedad de Wilson…
* Adquirida:
* Daño cerebral perinatal
* Infecciones
* Medicamentos
* Tóxicos
* Vascular
* Neoplasias
* Traumatismo
* Psicógeno
4 Manifestaciones clínicas:
Manifestaciones clínicas:
* Las distonías cumplen cumplen 4 características
comunes:
1. Relativa y larga duración al compararlas con las
mioclonías y la corea, aunque puede haber
movimientos distónicos de corta duración.
2. Contracciones simultáneas de músculos agonistas y
antagonistas.
3. Dan lugar a una torsión del segmento corporal afectado
4. Contracciones continuas en los mismos grupos
musculares.
¿Cómo se caracterizan clínicamente las contracciones musculares en las distonías?
¿Qué factores pueden desencadenar o agravar las manifestaciones distónicas?
¿Qué es el fenómeno overflow y qué relevancia tiene en el contexto de las distonías?
Manifestaciones clínicas:
* Las contracciones musculares del tipo distónicas repetitivas,
relativamente lentas y estereotipadas.
* Pueden originarse por movimientos voluntarios y en ocasiones por
situaciones especiales como tocar un instrumento o escribir.
* Pueden empeorar las distonías: estrés, cambios emocionales, fatiga o
el embarazo.
* Fenómeno Overflow (“Overflow” en una distonía es la activación involuntaria de músculos adicionales que no deberían participar en un movimiento.)
Diagnóstico:
Diagnóstico:
* El diagnóstico de esta patología es clínico.
* Signos y síntomas que presenta el paciente.
* Evolución.
* Historia personal y familiar.
* Estudio electromiográfico (contracción anómala de antagonistas y
antagonistas).
* Estudio genético.
Tratamiento:
* Tratamiento farmacológico:
Tratamiento:
* Tratamiento farmacológico:
* Clonazepam, tetrabenazina, anticolinérgicos y neurolépticos.
* Toxina Botulínica
* Tratamiento quirúrgico: estimulación cerebral profunda.
* Tratamiento de fisioterapia
Corea de
Huntington
Definición:
Definición:
* Afección hereditaria
caracterizada por el desarrollo
progresivo en el adulto de
movimientos coreicos y
deterioro de las funciones
cognitivas.
Etiología y epidemiología:
perosnas por habitantes
sexo
como se la herencia
edad
donde esta localizado el gen
- Afecta a 4-10 personas por 100.000 habitantes.
- Afecta a ambos sexos.
- La herencia es autosómica dominante. En la mayoría de los casos, el
comienzo se sitúa entre los 30 y los 50 años de edad, pero existen
formas juveniles y otras de comienzo tardío. - El gen está localizado en el brazo corto del cromosoma 4.
Fisiopatología:
¿Cuál es la consecuencia de la alteración genética en los pacientes con distonías en el cerebro?
Fisiopatología:
* Como consecuencia de la alteración genética que sufren estos
pacientes se produce una pérdida celular en ganglios basales y en
otras zonas cerebrales como la corteza cerebral.
Manifestaciones clínicas:
Manifestaciones clínicas:
* Movimientos anormales coreicos. Afecta de manera especial a los
músculos del tronco y proximales de los miembros.
* Alteración de la marcha.
* Alteración del tono muscular (estado rígido acinético).
* Trastornos psíquicos. Deterioro cognitivo de tipo frontal.
Diagnóstico:
Diagnóstico:
* El diagnóstico genético permite diagnosticar la enfermedad en la fase
preclínica.
Tratamiento:
Tratamiento:
* Tratamiento interdisciplinar.
* Tratamiento farmacológico.
* Neurolépticos para controlar los movimientos coreicos.
* Tratamiento de fisioterapia
