Tema 6 Ataxia Flashcards
¿Que es la Ataxia?
¿Cuantas enfermedades abarca?
¿Que características pueden incluir?
¿Cuanto % de los casos es conocido?
¿Cual es la Ataxia mas frecuente y conocida?
El término ataxia engloba a más de 200 tipos de enfermedades, incluyendo:
Congénitas 🧬
Metabólicas 🔬
Mitocondriales 🏥
Canalopatías ⚡
Problemas con defectos en la reparación del ADN 🧪
Alteraciones en la configuración y degradación de proteínas 🏗️
Solo el 11% de los casos tiene un diagnóstico etiológico conocido, lo que dificulta el desarrollo de tratamientos efectivos.
La ataxia más frecuente y conocida es la ataxia de Friedrich.
Etiología de la ataxia
Etiología de la Ataxia
Tumores (primarios o metastásicos) 🎗️
Accidentes vasculares 🩸
Congénita (anormalidad del cerebelo) 🧬
Metabólica (malabsorción o déficit de Vitamina E, B12 o enfermedades metabólicas como hipotiroidismo) 🥦
Tóxica o infecciosa (por drogas o toxinas) ☠️
Degenerativa 🔄
Manifestaciones Clínicas
Manifestaciones Clínicas
Alteración de la marcha (aumento de la base de sustentación) 🚶♂️
Hipotonía (el cerebelo es un órgano estimulante del tono) 🎯
Dismetría 📏 incapacidad para medir correctamente la distancia o fuerza de un movimiento
Falta de coordinación de movimientos voluntarios (alteración agonista-antagonista) 🤹
Temblor intencional ✋
Alteración del lenguaje (disartria) 🗣️
🏥 Diagnóstico
🏥 Diagnóstico
Anamnesis 📝
Pruebas de imagen: TC o RM 🏥
Otras pruebas complementarias 🔬
Ataxia de Friedreich
¿cuanto de frecuente es entre las ataxias hereditarias?
¿A nivel genetico de que tipo es?
¿En que gen esta localizado?
¿Cuál es su prevalencia?
Ataxia de Friedreich
Definición y epidemiología: * La AF es la forma más frecuente de ataxia hereditaria.
- La enfermedad de Friedreich es una ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva.
- El gen está localizado en el cromosoma 9 (gen de la frataxina).
- La prevalencia se calcula en 1-2 casos/100.000.
¿Como se llama el gen localizado en el cromosoma 9?
¿Que ocurre en la mutación del gen?
Fisiopatología:
- El gen está localizado en el cromosoma 9 (gen de la frataxina).
- La mutación del gen produce una disminución de la frataxina en las mitocondrias que altera el metabolismo energético de la célula, lo que favorece acumulación de hierro, que al oxidarse estimula la formación de radicales que producen un daño celular irreversible.
📌 Fisiopatología
El problema comienza con un gen defectuoso, ubicado en el cromosoma 9, que es el responsable de producir una proteína llamada frataxina. Esta proteína es crucial para el buen funcionamiento de las mitocondrias, que son las “centrales energéticas” de la célula.
Cuando el gen está mutado, se produce menos frataxina, y sin suficiente cantidad de esta proteína, las mitocondrias comienzan a fallar. Lo que ocurre es lo siguiente:
1️⃣ Acumulación de hierro en las mitocondrias 🏗️⚙️
La frataxina ayuda a regular el hierro dentro de la mitocondria.
Sin suficiente frataxina, el hierro se empieza a acumular de manera descontrolada.
2️⃣ Estrés oxidativo y daño celular ⚡🔥
El hierro acumulado se oxida y genera radicales libres 🧨.
Estos radicales libres son moléculas inestables que atacan las estructuras celulares, especialmente en el sistema nervioso.
3️⃣ Consecuencias en el sistema nervioso y otros órganos
Como las neuronas necesitan mucha energía para funcionar, la falta de frataxina y el daño mitocondrial las afectan gravemente.
Se deterioran regiones del cerebro y la médula espinal responsables de la coordinación motora ➡️ esto provoca la ataxia, es decir, la pérdida del control del movimiento.
También pueden verse afectados el corazón y el páncreas, lo que lleva a problemas cardíacos y riesgo de diabetes.
En resumen, la ataxia de Friedreich es causada por una mutación que altera la producción de frataxina, afectando la energía celular y dañando el sistema nervioso debido a la acumulación de hierro y el estrés oxidativo. Esto provoca los problemas motores característicos de la enfermedad.
Manifestaciones Neurológicas
Manifestaciones Neurológicas
Inestabilidad y falta de coordinación en la marcha 🚶♂️⚖️
Marcha tambaleante, caídas e inestabilidad postural 🤕
Disartria 🗣️La disartria es un trastorno del habla causado por una disfunción en los músculos que controlan la articulación, la respiración y la fonación. En la ataxia, la disartria suele deberse a una afectación del cerebelo, lo que provoca un habla lenta, entrecortada, monótona o con dificultades para modular el tono y la intensidad.
Tono muscular alterado (disminuido) 💪⬇️
Atrofia muscular distal con reflejos rotulianos y aquíleos abolidos 🦵❌
Signo de Romberg positivo ⚖️(ojos cerrados de pie equilibrio)
Signo de Babinski bilateral (en 90% de los casos) 🦶⬆️(al estimular el pie del paciente este debe flexionar los dedos de los pies)
Pérdida de sensibilidad vibratoria y espacial 🎵📍
Otros:
Nistagmo 👀movimiento involuntario, rítmico y repetitivo de los ojos
Atrofia óptica 👁️degeneración o daño del nervio óptico
Sordera neurosensorial 🎧❌
Disfunción esfinteriana 🚻
❤️ Manifestaciones Cardíacas
❤️ Manifestaciones Cardíacas
- Un 65-90% de los pacientes presentan miocardiopatía con alteraciones electrocardiográficas, incluyendo:
o Inversión de ondas T 🥺
o Signos de hipertrofia izquierda 💖 (El ventrículo izquierdo se engrosa para compensar la dificultad del corazón para bombear sangre eficientemente.) - En fases avanzadas, es común la aparición de:
o Insuficiencia cardíaca 💔
o Arritmias ⚡ (como fibrilación auricular)
Manifestaciones esqueléticas:
Manifestaciones esqueléticas:
- Cifoescoliosis
- Pie cavo * Pie equino varo
Manifestaciones endocrinas:
Manifestaciones endocrinas:
- Diabetes Mellitus insulinorresistente debido a una alteración en la secreción de células betapancreáticas.
Diagnóstico:
Diagnóstico:
- Diagnóstico genético.
- Pruebas complementarias:
- TC * RM (la RM medular puede indicar signos de atrofia medular cervical)
