Tema 6. Genética del Desarrollo.

Question 1

Trastornos Morfológicos

Answer 1

Anomalías en órganos y otras estructuras visibles después del nacimiento. Son defectos congénitos que, además de mortalidad pueden provocar morbididad y retardo mental entre otros.

Question 2

Tipos de Trastornos Morfológicos

Answer 2

Malformación, disrupción, deformación y displasia.

Question 3

Malformación

Answer 3

Una malformación afecta desde el inicio el correcto desarrollo, generando estructuras anómalas. Base genética.

Question 4

Disrupción

Answer 4

Una disrupción afecta desde cierto punto en el desarrollo, por factores externos como trauma, infecciones o ischemia.

Question 5

Deformación

Answer 5

Una deformación afecta desde cierto punto en el desarrollo, por cambios físicos, resultantes de una fuerza mecánica anómala que distorsiona la estructura normal.

Question 6

Displasia

Answer 6

Una displasia afecta a un único tejido, pero desde el inicio del desarrollo, seguramente por la afectación de un único gen. Defectos en genes únicos.

Question 7

Trastornos Morfológicos Únicos

Answer 7

Trastorno morfológico que afecta a un único órgano.

Question 8

Trastornos Morfológicos Múltiples

Answer 8

Trastorno morfológico que afecta a varios órganos.

Question 9

Trastornos Morfológicos Múltiples por Secuencia

Answer 9

Defecto básico que afecta a un único órgano pero que puede producir efectos en cascada que terminen afectando a diferentes órganos. Aunque el defecto ocurre inicialmente en un órgano.

Question 10

Trastornos Morfológicos Múltiples por Síndrome

Answer 10

Se afecta a varios órganos o sistemas a la vez, que podrán iniciar cada uno una cascada.

Question 11

Causas Trastornos Morfológicos

Answer 11

Origen desconocido (80%), alteraciones cromosómicas (15%), mutaciones génicas (3%), teratógenos (1%) y gemelos (<1%).

Question 12

Causas Genéticas

Answer 12

Alteraciones Cromosómicas, defectos de genes únicos, herencia multifactorial.

Question 13

Causas Ambientales

Answer 13

Productos químicos (Alcohol, talidomida), agentes físicos, infecciones maternas y enfermedades maternas (diabetes mellitus y epilepsia).

Question 14

Causas desconocidas

Answer 14

• Trastorno con simetría: base genética.

- Trastorno no simétrico: base ambiental.

Question 15

Mola Hidatiforme

Answer 15

Fertilización anormal de un ovocito. La placenta se convierte en una masa proliferante desorganizada formando tejidos anómalos. Poco frecuentes pero deben extraerse.

Question 16

Mola Hidatiforme Completa

Answer 16

No se desarrolla. Dotación de 46 cromosomas, todos de origen paterno. Dos posibilidades:

• Espermatozoide fecunda a un ovocito que, pierde todos los cromosomas femeninos por una no disyunción. Se duplican los cromosomas. Solo se han encontrado 46, XY.
• Espermatozoide (n) y espermatozoide (n) fecundan un ovocito a nuclear. Se han encontrado 46, XX y 46, XY.

Question 17

Mola Hidatiforme Parcial.

Answer 17

Se desarrolla pero no es viable.
Surge como resultado de la fecundación de un espermatozoide (n) y un espermatozoide (n) en un ovocito (n). Son resultado de poliespermia, con dotación cromosómica de 69.

Question 18

Alcohol

Answer 18

Teratógeno que puede provocar síndrome de alcoholismo fetal, con un espectro amplio de efectos fenotípicos donde aparecen malformaciones y dificultad de aprendizaje. Se buscan biomarcadores de este síndrome.

Question 19

Talidomida

Answer 19

Fármaco que se usaba durante los años 60 en Europa que ha causado diferentes trastornos morfológicos en muchos nacimientos de mujeres que tomaron este fármaco estando embarazadas:

• Focomelia. Extremidades cortas y pegadas al tronco.
• Anomalía a auditiva y de visión.
• Anomalías cardiacas.

Question 20

Diabetes mellitus

Answer 20

Enfermedad materna. Debido a oscilaciones en la glucosa como resultado de ausencia de insulina puede causar trastornos morfológicos.

Question 21

Epilepsia

Answer 21

Enfermedad materna. Aumenta el riesgo de trastorno morfológico, no se sabe si por los ataques epilépticos o por los fármacos que se usan para el tratamiento de la epilepsia.

Question 22

Herencia Multifactorial

Answer 22

Se relaciona normalmente con malformaciones en un único órgano. Un ejemplo es la espina bífida, relacionada con la deficiencia de ácido fólico antes y durante el embarazo. Se juntan factores ambientales (dieta madre) con genéticos (variantes genéticas).

Question 23

Teratógeno

Answer 23

Agentes que generan trastornos morfológicos, como los rayos X. Algunos son teratógenos y mutágenos, que pueden producir cáncer y trastornos morfológicos.