Tema 1. Organización Genoma Humano.

Question 1

Tipo DNA

Answer 1

• Función: codificante, no codificante.
• Repetición: secuencia única 45% (familia de genes, pseudogenes y fragmentos o exones), DNA repetitivo 55% (tándem, SINE, LINE, retrovirus y transposones).

Question 2

DNA codificante

Answer 2

Corresponde al DNA que codifica para proteínas, corresponde al 1,1%.

Question 3

DNA no codificante

Answer 3

RNA no codificantes, como lncRNA, miRNA, etc.

Question 4

Familias Génicas

Answer 4

Grupos de genes que comparten características funcionales. Se generan por duplicaciones y favorecen la divergencia evolutiva. Los genes de una misma familia pueden encontrarse en el mismo cromosoma o dispersos.
Las familias génicas clásicas presentan una elevada homología, mientras que las superfamilias presentan niveles limitados, pero con funcionalidad similar.

Question 5

Secuencias de Secuencia Única / LCR

Answer 5

Corresponden al 45% de la secuencia. Se forman por duplicaciones segmentarias, repeticiones de fragmentos que pueden encontrarse en tándem o no y son secuencias casi idénticas que, si incluyen genes formarán familias génicas.

Question 6

Pseudogenes

Answer 6

Se produce una copia no funcional de un gen, la mayoría de este o de su secuencia codificante. Podemos hablar de pseudogenes no procesados, donde el gen sufre una duplicación (y mutaciones en la región codificante) dando como resultado una copia no funcional del gen, o procesados, donde un RNA se retrotranscribe a DNAc (con cola poliT) que se inserta en regiones ricas en Adeninas (si al insertarse adquiere una función se habla de retrogen.

Question 7

Copias de fragmentos o exones.

Answer 7

Copias no funcionales de algún fragmento del gen.

Question 8

Los procesos de formación de familias génicas pueden resultar en la formación de:

Answer 8

Pseudogenes o copias de fragmentos o exones.

Question 9

DNA repetitivo disperso

Answer 9

SINE, LINE, Retrovirus y transposones.

Question 10

SINE

Answer 10

Repeticiones cortas. No tienen salto autónomo, dependen de las proteínas que codifican los LINE para ello. El más frecuente es Alu, que aumenta sus copias, una copia más cada 100-200 nacimientos. Bandas G claras. Retrotransposón. Activos.

Question 11

LINE

Answer 11

Repeticiones largas. Con salto autónomo, presencia de retrotranscripatasa y endonucleasa. Bandas G oscuras. Retrotransposón. Activos.

Question 12

Retrovirus

Answer 12

Repeticiones dispersas. Retrotransposón. No activo. Depende de la presencia de integrasa para que su salto sea autónomo.

Question 13

Transposones

Answer 13

A diferencia de los retrotransposones, actúan como una translocación, se mueve el fragmento a otra zona sin realizarse una copia. No activos. Su salto depende de la transposasa.

Question 14

DNA repetitivo en tándem

Answer 14

• Satélites. Presente en centrómero.
• Minisatélite. Presente en telómero.
• Microsatélite o STR. Esparcido por el genoma.

Question 15

Origen Regiones Reptitivas.

Answer 15

• Unequal crossing over. NAHR entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas.
• Replication Slipagge. Se produce un bucle, si ocurre en la de nuevo síntesis se produce inserción (aparecen microsatélites), si ocurre en la molde se produce una deleción.
• Retrotranscriptasa. Inserción de secuencias.

Question 16

miRNA

Answer 16

El gen que codifica para miRNA, genera un transcrito, pri-miRNA. Drosha hace que pase de pri a pre. Una vez la exportina envía este pre-miRNA hacia el citoplasma se habla de miRNA. Este miRNA es procesado por DICER, que elimina su loop. El complejo Risc, concretamente Argonauta, elimina la cadena complementaria del miRNA, haciendo que pueda actuar inhibiendo la traducción. Esta inhibición puede ser por complementariedad (unión mRNA) o no (unión ribosoma).