Tema 3. Alteraciones genéticas y epigenéticas como causa de enfermedad Flashcards
Genes de susceptibilidad (definición)
La presencia del gen aumenta la posibilidad de presentar la enfermedad, pero no lo garantiza
Grupos de enfermedades genéticas
Anormalidades cromosómicas
Enfermedades mendelianas monogénicas
Enfermedades mitocondriales
Enfermedades poligénicas
Anormalidades cromosómicas (definición)
Ganancia, pérdida o reordenamiento de material genético
Proteínas afectadas en el síndrome de Down
Superoxidasa
Beta-amiloide
Tipos de alteraciones cromosómicas estructurales balanceadas
Inversiones
Translocaciones
Cromosomas en anillo
Tipos de alteraciones cromosómicas estructurales no balanceadas
Deleciones
Duplicaciones
Base molecular del Linfoma de Burkitt
El gen myc pasa de estar en el cromosoma 14 y se introduce en una posición que causa su sobreexpresión por el promotor de las inmunoglobulinas
Transiciones en el DNA (definición)
Cambios de base: purina por purina o pirimidina por pirimidina
Transversiones en el DNA (definición)
Cambios de base: purina por pirimidina o pirimidina por purina
Causas de mutaciones espontáneas
Lesiones
Errores en la replicación
Transposones
Causas de mutaciones inducidas
Mutágenos
Las mutaciones de ganancia de función son (dominantes/recesivas) en la herencia.
dominantes
Características de las enfermedades mitocondriales
Localización citoplasmática
Mutaciones de alta velocidad
Poliplasmia
Homoplasmia y heteroplasmia
Poliplasmia (definición)
alto número de copias de DNA mitocondrial en cada célula
Homoplasmia (definición)
Presencia de mutaciones en todas las mitocondrias
