Tema 16. Bases moleculares de las enfermedades dermatológicas Flashcards
Tipos de alteraciones de la piel según su origen
Alteraciones de origen sistémico
Alteraciones de origen localizado en la piel
Función de p63
Factor de transcripción esencial para mantener la capacidad de célula madre de las células de la epidermis
Nivel de expresión de p63 en procesos oncogénicos
Amplificada y sobreexpresada
Diferencias entre TAp63 y (delta)Np63
TAp63 es fundamental para mantener el estado de célula madre
delta)Np63 es fundamental para la diferenciación terminal (inhibición estado de célula madre
Características de los síndromes asociados a p63
Displasia ectodérmica
Defectos en los miembros
Fisuras en la cavidad orofacial
Características específicas de EEC
Fusiones en los dedos
Características específicas de AEC
Displasia de la epidermis
Fusión de los párpados
Base molecular del EEC
Mutaciones en el dominio de unión de p63 al DNA
Base molecular de AEC
Mutaciones en el dominio SAM (proteína-proteína) de p63
Epidermolisis (definición)
Patologías en las que la piel es tan frágil que al mínimo contacto forman ampollas y se les desprende la piel
Base molecular de las epidermolisis
Mutaciones en:
- El citoesqueleto del queratinocito
- Diferentes proteínas transmembrana
- Proteínas de anclaje
Tipos de epidermolisis
Simplex (EBS)
Juntural (JEB)
Distrófica (DEB)
Base molecular de la epidermolisis simplex
Mutaciones en la queratina tipo 5 y 14
Base molecular de la epidermolisis juntural
Mutaciones en la laminina 332
Alteraciones en las integrinas o colágeno tipo 17
Base molecular de la epidermolisis distrófica
Mutaciones en el colágeno tipo 7
