Tema 18. Bases moleculares de las enfermedades pulmonares Flashcards
Fibrosis quística (definición)
Canalopatía que resulta en la generación de secreciones muy espesas
Base molecular de la fibrosis quística
Mutación en el gen CFTR (7), que codifica un canal de cloro. Al no tener el canal funcional, las secreciones que se producen son muy espesas
Mutación más frecuente en la fibrosis quística
Delta F508
Deleción de tres nucleótidos
La clasificación de los tumores de pulmón se hace en base a:
La histología del tumor
Los grupos de cáncer de pulmón:
Tumores de células pequeñas o microcíticos
Tumores no microcíticos
Tipos de tumores no microcíticos
Adenocarcinoma
Carcinoma de células escamosas
Carcinoma de células grandes
Base genética del cáncer de pulmón
Existe una región en el cromosoma 15 donde se codifican tres receptores de acetilcolina nicotínicos. Mutaciones en esta región se asocian con la incidencia de cáncer de pulmon
Firma mutacional en fumadores
Transversiones en KRAS, EGFR y TP53
Función de KRAS
GTPasa que participa en la activación de vías de proliferación y supervivencia
Mutaciones frecuentes en cáncer de pulmón de mujeres no fumadoras
Deleciones en los exones 19 y 21, y una mutación puntual en el exón 21 de EGFR
Tratamiento para cáncer de pulmón por mutación de EGFR
Erlotinib
Gefitinib
Tratamiento para cáncer de pulmón asociado a mutaciones de KRAS
Solo quimioterapia
Base molecular de los cáncer de pulmón por fusiones con la quinasa ALK
Se forma una proteína de fusión EML4-ALK
Tratamiento para cáncer de pulmón asociado a fusiones de ALK
Crizotinib
Identificación de las mutaciones que causan la fusión EML4-ALK
FISH
Secuenciación
IHQ con Acs específicos
