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Patología Molecular > Tema 10. Bases moleculares de las enfermedades hematológicas > Flashcards

Tema 10. Bases moleculares de las enfermedades hematológicas Flashcards

1
Q

Grupos de patologías hematológicas

A

Alteraciones a la hemostasia
Alteraciones a los glóbulos rojos
Alteraciones a los glóbulos blancos

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2
Q

Edema (definición)

A

Extravasación de líquido por alteraciones en la función endotelial

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3
Q

Hemostasia primaria (definición)

A

Activación de plaquetas y su agregación, produciendo el trombo

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4
Q

Hemostasia secundaria (definición)

A

Cascada de coagulación

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5
Q

Se pueden producir trastornos hematológicos por:

A

Trastornos hemorrágicos

Trastornos trombóticos

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6
Q

Trastornos hemorrágicos (definición)

A

No hay suficientes coagulantes

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7
Q

Trastornos trombóticos (definición)

A

No hay suficientes factores fibrinolíticos

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8
Q

Tipos de trastornos hemorrágicos por alteraciones a las plaquetas

A

Trombocitopenia (cuantitativa)

Trombopatías (cualitativas)

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9
Q

La trombocitopenia adquirida más común es…

A

la trombocitopenia inmune púrpura (ITP)

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10
Q

Patogénesis de la trombocitopenia inmune púrpura

A

Se producen Acs frente a la glicoproteína IIa/IIb de las plaquetas, retirando a las plaquetas de la circulación

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11
Q

Síndrome de Bernard-Soulier

A

Trastorno hemorrágico cualitativo que afecta a la adhesión plaquetaria

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12
Q

Mutación del síndrome de Bernard-Soulier

A

De la glicoproteína Ib

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13
Q

Las mutaciones de ganancia de función en la proteína Ib causan

A

Que las plaquetas se unan al fvW aún en la circulación normal

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14
Q

Enfermedades de von Willebrand cuantitativas

A

Pérdida parcial del fvW

Tres tipos con distinta severidad (se pierde más o menos)

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15
Q

Enfermedades de von Willebrand cualitativas

A

Se ve afectada la unión de fvW con el factor VIII

Agregación plaquetaria normal, pero los pacientes parecen hemofílicos

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16
Q

Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP) (definición)

A

Enfermedad en la que se forman trombos en vasos pequeños (especialmente en el cerebro). Cursa con trombocitopenia y anemias hemolíticas

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17
Q

Tratamiento para el púrpura trombocitopénico trombocítico

A

Plasmaterapias

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18
Q

Patogénesis del púrpura trombocitopénico trombótico

A

Alteraciones de pérdida de función o autoinmunes contra la metaloproteasa ADAMTS13. Con su pérdida de función, no se rompe el fvW, llevando a la formación de trombos

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19
Q

Función de ADAMTS13

A

Es la encargada de romper el fvW

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20
Q

Hemofilias (definición)

A

Enfermedades que cursan con hemorragias profundas que pueden causar hematomas

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21
Q

Herencia de las hemofilias

A

Recesiva ligada al X

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22
Q

Hemofilia A (definición)

A

Deficiencia del factor VIII

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23
Q

Base molecular de la hemofilia A

A

Inversión causada por la recombinación entre secuencias homólogas en el intrón 22 del gen y en el telómero –> pérdida de expresión del factor VIII

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24
Q

Hemofilia B (definición)

A

Deficiencia del factor 9

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25
Tipos de hemofilia B
Hemofilia B Leyden | Hemofilia B Brandenburg
26
Base molecular de la hemofilia B Leyden
Mutaciones en la región promotora del factor IX, pero sin afectación al sitio de reconocimiento de andrógenos
27
Cómo se resuelve la hemofilia B Leyden en la pubertad?
Como el sitio de reconocimiento de los andrógenos no está afectado, cuando se expresa la testosterona, el sitio se activa y puede expresar el factor IX
28
Base molecular de la hemofilia B Brandenburg
Mutaciones en la región promotora del gen del factor IX que afecta al sitio de unión de andrógenos y a los sitios de unión de otros factores
29
Tratamientos para las hemofilia A y B
Se usan proteínas recombinantes, pero se está intentado mucho la terapia génica para corregir la expresión
30
Mecanismos de los trastornos trombóticos
Deficiencia de factores antitrombóticos | Activación de factores pro-trombóticos
31
Factores antitrombóticos frecuentemente afectados en los trastornos trombóticos
Factor inhibidor de factor tisular Proteína C activada Antitrombina
32
Factores pro-trombóticos frecuentemente afectados en los trastornos trombóticos
Proteína V | Protrombina
33
Función de la proteína C reactiva
Es la encargada de degradar el factor V
34
Mecanismo de las alteraciones de la protrombina en trastornos trombóticos
Mutación en la región 3' que hace que se estabilice el mRNA y se exprese más
35
Función de la protrombina
Es el precursor de la trombina | Pasa a trombina por actividad del factor V
36
Trombofilias heredadas (definición)
Desórdenes genéticos que conllevan un elevado riesgo de tromboembolismo venoso
37
Tipos de alteraciones a los glóbulos rojos
Anemias | Policitemias
38
Anemia (definición)
Disminución en el número de glóbulos rojos
39
Policitemia
Demasiados glóbulos rojos)
40
Tres posibles causas de las anemias
Pérdida de glóbulos rojos por hemorragia Incremento de la hemolisis Disminución de la eritropoyesis
41
Las anemias hemolíticas se pueden dividir en base a
Dónde se destruyen los eritrocitos (intra o extravascular) Causa (intra o extracorpuscular) Heredadas o adquiridas
42
Eritroblastosis fetalis
Respuesta antigénica de la madre Rh- frente al feto Rh+ (solo a partir del segundo embarazo)
43
Función de la glicoforina y de la banda 3
Son proteínas que le dan flexibilidad a la membrana y citoesqueleto del eritrocito
44
Esferocitis hereditaria
Mutaciones en la espectrina lleva a que los eritrocitos tengan una forma esférica y rígida Se van hinchando hasta que no pueden pasar por los vasos pequeños, induciendo su destrucción
45
Anemia falciforme
Enfermedad en la que los eritrocitos adoptan una forma de hoz La forma alterada de la Hb se llama HbS Pueden quedarse atazcados, causando oclusiones o induciendo su destrucción
46
Bases moleculares de la anemia falciforme
Cambio de nucleótido en el aminoácido 6 de la cadena beta de la Hb. El aminoácido pasa de polar a apolar, alterando las interacciones de la cadena y, por tanto, la estructura del eritrocito
47
Base molecular de las beta talasemias
Mutaciones puntuales que causan que se produzca más beta globulina
48
Tipos de beta talasemia en base a su gravedad
Talasemia menor Talasemia intermedia Talasemia mayor
49
Tratamientos para la beta talasemia
Transfusiones
50
Base molecular de las alfa talasemias
Deleciones en los genes de los alelos de la cadena alfa
51
Tipos de policitemia
Relativa Absoluta primaria Absoluta secundaria
52
Policitemia Relativa (definición)
aumento de eritrocitos por concentración de la sangre (pérdida de plasma)
53
Policitemia absoluta primaria
Aumento en el número de eritrocitos por alteraciones en los eritrocitos que inducen su proliferación
54
Policitemia absoluta secundaria
Aumento en el número de eritrocitos por aumento de la eritropoyetina
55
Bases moleculares de la leucemia promiolocítica aguda
Traslocación entre el cromosoma 15 y 17 que causa una proteína de fusión PML-RAR
56
Función de PML
Formación de los curpos nucleares
57
Función de RAR
Receptor del ácido retinoico | Cuando reconoce su ligando, lleva a la diferenciación de la línea mieloide
58
Tratamiento de la leucemia promielocítica aguda
Dosis elevadas de ácido retinoico con trióxido de arsénico
59
Alteraciones de la nucleofosmina (NPM1)
Mutaciones en el exón 12 causan su acumulación en el citoplasma, aumentando la proliferación y disminuyendo la apoptosis --> leucemia aguda
60
Función FLT3
Receptor quinasa importante para el mantenimiento de la hematopoyesis
61
Mutaciones de la FLT3
Duplicaciones internas en tándem Mutaciones con sentido (missense) Llevan a fosforilación constitutiva --> leucemia aguda
62
Diferencias entre leucemias/neoplasias agudas y crónicas
Las agudas son transformaciones que ocurren temprano en el proceso de diferenciación; las crónicas son transformaciones de células adultas
63
Mutaciones de las leucemias linfoides crónicas
Deleción 13q14 Deleción 11q22-a23 Deleción 17p13
64
Bases moleculares del linfoma de Burkitt
No expresan la proteína anti-apoptótica BCL2 | Se asocian a traslocaciones de c-Myc

Patología Molecular (13 decks)

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