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Patología Molecular > Tema 10. Bases moleculares de las enfermedades hematológicas > Flashcards

Tema 10. Bases moleculares de las enfermedades hematológicas Flashcards

1
Q

Grupos de patologías hematológicas

A

Alteraciones a la hemostasia
Alteraciones a los glóbulos rojos
Alteraciones a los glóbulos blancos

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2
Q

Edema (definición)

A

Extravasación de líquido por alteraciones en la función endotelial

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3
Q

Hemostasia primaria (definición)

A

Activación de plaquetas y su agregación, produciendo el trombo

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4
Q

Hemostasia secundaria (definición)

A

Cascada de coagulación

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5
Q

Se pueden producir trastornos hematológicos por:

A

Trastornos hemorrágicos

Trastornos trombóticos

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6
Q

Trastornos hemorrágicos (definición)

A

No hay suficientes coagulantes

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7
Q

Trastornos trombóticos (definición)

A

No hay suficientes factores fibrinolíticos

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8
Q

Tipos de trastornos hemorrágicos por alteraciones a las plaquetas

A

Trombocitopenia (cuantitativa)

Trombopatías (cualitativas)

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9
Q

La trombocitopenia adquirida más común es…

A

la trombocitopenia inmune púrpura (ITP)

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10
Q

Patogénesis de la trombocitopenia inmune púrpura

A

Se producen Acs frente a la glicoproteína IIa/IIb de las plaquetas, retirando a las plaquetas de la circulación

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11
Q

Síndrome de Bernard-Soulier

A

Trastorno hemorrágico cualitativo que afecta a la adhesión plaquetaria

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12
Q

Mutación del síndrome de Bernard-Soulier

A

De la glicoproteína Ib

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13
Q

Las mutaciones de ganancia de función en la proteína Ib causan

A

Que las plaquetas se unan al fvW aún en la circulación normal

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14
Q

Enfermedades de von Willebrand cuantitativas

A

Pérdida parcial del fvW

Tres tipos con distinta severidad (se pierde más o menos)

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15
Q

Enfermedades de von Willebrand cualitativas

A

Se ve afectada la unión de fvW con el factor VIII

Agregación plaquetaria normal, pero los pacientes parecen hemofílicos

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16
Q

Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP) (definición)

A

Enfermedad en la que se forman trombos en vasos pequeños (especialmente en el cerebro). Cursa con trombocitopenia y anemias hemolíticas

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17
Q

Tratamiento para el púrpura trombocitopénico trombocítico

A

Plasmaterapias

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18
Q

Patogénesis del púrpura trombocitopénico trombótico

A

Alteraciones de pérdida de función o autoinmunes contra la metaloproteasa ADAMTS13. Con su pérdida de función, no se rompe el fvW, llevando a la formación de trombos

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19
Q

Función de ADAMTS13

A

Es la encargada de romper el fvW

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20
Q

Hemofilias (definición)

A

Enfermedades que cursan con hemorragias profundas que pueden causar hematomas

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21
Q

Herencia de las hemofilias

A

Recesiva ligada al X

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22
Q

Hemofilia A (definición)

A

Deficiencia del factor VIII

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23
Q

Base molecular de la hemofilia A

A

Inversión causada por la recombinación entre secuencias homólogas en el intrón 22 del gen y en el telómero –> pérdida de expresión del factor VIII

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24
Q

Hemofilia B (definición)

A

Deficiencia del factor 9

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25
Q

Tipos de hemofilia B

A

Hemofilia B Leyden

Hemofilia B Brandenburg

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26
Q

Base molecular de la hemofilia B Leyden

A

Mutaciones en la región promotora del factor IX, pero sin afectación al sitio de reconocimiento de andrógenos

27
Q

Cómo se resuelve la hemofilia B Leyden en la pubertad?

A

Como el sitio de reconocimiento de los andrógenos no está afectado, cuando se expresa la testosterona, el sitio se activa y puede expresar el factor IX

28
Q

Base molecular de la hemofilia B Brandenburg

A

Mutaciones en la región promotora del gen del factor IX que afecta al sitio de unión de andrógenos y a los sitios de unión de otros factores

29
Q

Tratamientos para las hemofilia A y B

A

Se usan proteínas recombinantes, pero se está intentado mucho la terapia génica para corregir la expresión

30
Q

Mecanismos de los trastornos trombóticos

A

Deficiencia de factores antitrombóticos

Activación de factores pro-trombóticos

31
Q

Factores antitrombóticos frecuentemente afectados en los trastornos trombóticos

A

Factor inhibidor de factor tisular
Proteína C activada
Antitrombina

32
Q

Factores pro-trombóticos frecuentemente afectados en los trastornos trombóticos

A

Proteína V

Protrombina

33
Q

Función de la proteína C reactiva

A

Es la encargada de degradar el factor V

34
Q

Mecanismo de las alteraciones de la protrombina en trastornos trombóticos

A

Mutación en la región 3’ que hace que se estabilice el mRNA y se exprese más

35
Q

Función de la protrombina

A

Es el precursor de la trombina

Pasa a trombina por actividad del factor V

36
Q

Trombofilias heredadas (definición)

A

Desórdenes genéticos que conllevan un elevado riesgo de tromboembolismo venoso

37
Q

Tipos de alteraciones a los glóbulos rojos

A

Anemias

Policitemias

38
Q

Anemia (definición)

A

Disminución en el número de glóbulos rojos

39
Q

Policitemia

A

Demasiados glóbulos rojos)

40
Q

Tres posibles causas de las anemias

A

Pérdida de glóbulos rojos por hemorragia
Incremento de la hemolisis
Disminución de la eritropoyesis

41
Q

Las anemias hemolíticas se pueden dividir en base a

A

Dónde se destruyen los eritrocitos (intra o extravascular)
Causa (intra o extracorpuscular)
Heredadas o adquiridas

42
Q

Eritroblastosis fetalis

A

Respuesta antigénica de la madre Rh- frente al feto Rh+ (solo a partir del segundo embarazo)

43
Q

Función de la glicoforina y de la banda 3

A

Son proteínas que le dan flexibilidad a la membrana y citoesqueleto del eritrocito

44
Q

Esferocitis hereditaria

A

Mutaciones en la espectrina lleva a que los eritrocitos tengan una forma esférica y rígida
Se van hinchando hasta que no pueden pasar por los vasos pequeños, induciendo su destrucción

45
Q

Anemia falciforme

A

Enfermedad en la que los eritrocitos adoptan una forma de hoz
La forma alterada de la Hb se llama HbS
Pueden quedarse atazcados, causando oclusiones o induciendo su destrucción

46
Q

Bases moleculares de la anemia falciforme

A

Cambio de nucleótido en el aminoácido 6 de la cadena beta de la Hb. El aminoácido pasa de polar a apolar, alterando las interacciones de la cadena y, por tanto, la estructura del eritrocito

47
Q

Base molecular de las beta talasemias

A

Mutaciones puntuales que causan que se produzca más beta globulina

48
Q

Tipos de beta talasemia en base a su gravedad

A

Talasemia menor
Talasemia intermedia
Talasemia mayor

49
Q

Tratamientos para la beta talasemia

A

Transfusiones

50
Q

Base molecular de las alfa talasemias

A

Deleciones en los genes de los alelos de la cadena alfa

51
Q

Tipos de policitemia

A

Relativa
Absoluta primaria
Absoluta secundaria

52
Q

Policitemia Relativa (definición)

A

aumento de eritrocitos por concentración de la sangre (pérdida de plasma)

53
Q

Policitemia absoluta primaria

A

Aumento en el número de eritrocitos por alteraciones en los eritrocitos que inducen su proliferación

54
Q

Policitemia absoluta secundaria

A

Aumento en el número de eritrocitos por aumento de la eritropoyetina

55
Q

Bases moleculares de la leucemia promiolocítica aguda

A

Traslocación entre el cromosoma 15 y 17 que causa una proteína de fusión PML-RAR

56
Q

Función de PML

A

Formación de los curpos nucleares

57
Q

Función de RAR

A

Receptor del ácido retinoico

Cuando reconoce su ligando, lleva a la diferenciación de la línea mieloide

58
Q

Tratamiento de la leucemia promielocítica aguda

A

Dosis elevadas de ácido retinoico con trióxido de arsénico

59
Q

Alteraciones de la nucleofosmina (NPM1)

A

Mutaciones en el exón 12 causan su acumulación en el citoplasma, aumentando la proliferación y disminuyendo la apoptosis –> leucemia aguda

60
Q

Función FLT3

A

Receptor quinasa importante para el mantenimiento de la hematopoyesis

61
Q

Mutaciones de la FLT3

A

Duplicaciones internas en tándem
Mutaciones con sentido (missense)
Llevan a fosforilación constitutiva –> leucemia aguda

62
Q

Diferencias entre leucemias/neoplasias agudas y crónicas

A

Las agudas son transformaciones que ocurren temprano en el proceso de diferenciación; las crónicas son transformaciones de células adultas

63
Q

Mutaciones de las leucemias linfoides crónicas

A

Deleción 13q14
Deleción 11q22-a23
Deleción 17p13

64
Q

Bases moleculares del linfoma de Burkitt

A

No expresan la proteína anti-apoptótica BCL2

Se asocian a traslocaciones de c-Myc

Patología Molecular (13 decks)

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