Tema 11. Base molecular de las enfermedades de los tejidos blandos y cáncer de mama Flashcards
Rabdomiosarcoma (definición)
Tumor en las células mesenquimales (sarcoma) que se desarrolla en el músculo esquelético
Áreas principales de rabdomiosarcoma
Cabeza y cuello
Región genitourinaria
Extremidades
Grupos de rabdomiosarcoma
Alveolares
Embrionales
Base molecular del rabdomiosarcoma embrional
pérdidas cromosómicas que afectan a la región 11p15.5 del cromosoma materno (impronta)
Base molecular del rabdomiosarcoma alveolar
Translocaciones cromosómicas que causan la fusión de los factores de transcripción PAX3 y FKHR
Resultado de la t(17;22)(q22;q13)
Proteína de fusión COL1A-PDGFB en dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) y fibroblastoma de células gigantes
Base molecular del tumor estromal gastrointestinal (GIST)
Transformación de las células intersticiales de Cajal
Base molecular del leiomiosarcoma
Transformación de las células del músculo liso del tracto digestivo
Base molecular del tumor estromal gastrointestinal (GIST)
Mutación en el receptor KIT
Mutación común en el cáncer de mama familiar y hereditario
BRCA1 y BRCA2
Tratamiento preventivo frente al cáncer de mama
Mastectomía
Grupos de cáncer de mama
Luminal A
Luminal B
Basal
HER2
Características del cáncer de mama Luminal A
Sobreexpresión de los receptores de estrógenos y progesterona
Características del cáncer de mama luminal B
Sobreexpresión de los receptores de estrógenos y progesterona, y también de HER2 (triples positivos)
Características del cáncer de mama basal
Triples negativos, no sobreexpresan ninguno de los tres
Características del cáncer de mama HER2
Amplificación génica de HER2, pero sin sobreexpresión en los receptores hormonales
Tratamientos del cáncer de mama con sobreexpresión del receptor de estrógenos
Tratamiento con SERMs (tamoxifeno)
Tratamiendo con SERDs (fulvestrant)
SERMs (definición)
Moduladores selectivos del receptor de estrógenos
SERDs (definición)
degradadores del receptor de estrógenos
Mecanismo del desarrollo de cáncer de cuello uterino por tratamiento con tamoxifeno
En la mama, tamoxifeno es antagonista de estrógeno. Pero en el útero, es un agonista, capaz de activar el receptor
Base molecular de los cáncer de mama HER2
La vía de señalización a través de HER2 es más potente. Al estar sobreexpresado, hay mayor activación de las vías de proliferación y supervivencia
Tratamiento del cáncer de mama HER2
Trastuzumab –> lapatinib
Tratamiento para los cánceres de mama triples negativos
Letalidad sintética; se induce mutación de PARP. Al no tener la ruta de reparación BRCA ni PARP, cualquier daño al DNA resulta en apoptosis
Letalidad sintética (definición)
Se induce una mutación que por sí sola no tendría por qué matar a la célula. Pero, en conjunto con otra mutación ya existente en la célula, resulta en la muerte. (inhibición de una vía alternativa de reparación cuando la principal ya está dañada, por ejemplo)
