Tema 11. Base molecular de las enfermedades de los tejidos blandos y cáncer de mama

Question 1

Rabdomiosarcoma (definición)

Answer 1

Tumor en las células mesenquimales (sarcoma) que se desarrolla en el músculo esquelético

Question 2

Áreas principales de rabdomiosarcoma

Answer 2

Cabeza y cuello
Región genitourinaria
Extremidades

Question 3

Grupos de rabdomiosarcoma

Answer 3

Alveolares

Embrionales

Question 4

Base molecular del rabdomiosarcoma embrional

Answer 4

pérdidas cromosómicas que afectan a la región 11p15.5 del cromosoma materno (impronta)

Question 5

Base molecular del rabdomiosarcoma alveolar

Answer 5

Translocaciones cromosómicas que causan la fusión de los factores de transcripción PAX3 y FKHR

Question 6

Resultado de la t(17;22)(q22;q13)

Answer 6

Proteína de fusión COL1A-PDGFB en dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) y fibroblastoma de células gigantes

Question 7

Base molecular del tumor estromal gastrointestinal (GIST)

Answer 7

Transformación de las células intersticiales de Cajal

Question 8

Base molecular del leiomiosarcoma

Answer 8

Transformación de las células del músculo liso del tracto digestivo

Question 9

Base molecular del tumor estromal gastrointestinal (GIST)

Answer 9

Mutación en el receptor KIT

Question 10

Mutación común en el cáncer de mama familiar y hereditario

Answer 10

BRCA1 y BRCA2

Question 11

Tratamiento preventivo frente al cáncer de mama

Answer 11

Mastectomía

Question 12

Grupos de cáncer de mama

Answer 12

Luminal A
Luminal B
Basal
HER2

Question 13

Características del cáncer de mama Luminal A

Answer 13

Sobreexpresión de los receptores de estrógenos y progesterona

Question 14

Características del cáncer de mama luminal B

Answer 14

Sobreexpresión de los receptores de estrógenos y progesterona, y también de HER2 (triples positivos)

Question 15

Características del cáncer de mama basal

Answer 15

Triples negativos, no sobreexpresan ninguno de los tres

Question 16

Características del cáncer de mama HER2

Answer 16

Amplificación génica de HER2, pero sin sobreexpresión en los receptores hormonales

Question 17

Tratamientos del cáncer de mama con sobreexpresión del receptor de estrógenos

Answer 17

Tratamiento con SERMs (tamoxifeno)

Tratamiendo con SERDs (fulvestrant)

Question 18

SERMs (definición)

Answer 18

Moduladores selectivos del receptor de estrógenos

Question 19

SERDs (definición)

Answer 19

degradadores del receptor de estrógenos

Question 20

Mecanismo del desarrollo de cáncer de cuello uterino por tratamiento con tamoxifeno

Answer 20

En la mama, tamoxifeno es antagonista de estrógeno. Pero en el útero, es un agonista, capaz de activar el receptor

Question 21

Base molecular de los cáncer de mama HER2

Answer 21

La vía de señalización a través de HER2 es más potente. Al estar sobreexpresado, hay mayor activación de las vías de proliferación y supervivencia

Question 22

Tratamiento del cáncer de mama HER2

Answer 22

Trastuzumab –> lapatinib

Question 23

Tratamiento para los cánceres de mama triples negativos

Answer 23

Letalidad sintética; se induce mutación de PARP. Al no tener la ruta de reparación BRCA ni PARP, cualquier daño al DNA resulta en apoptosis

Question 24

Letalidad sintética (definición)

Answer 24

Se induce una mutación que por sí sola no tendría por qué matar a la célula. Pero, en conjunto con otra mutación ya existente en la célula, resulta en la muerte. (inhibición de una vía alternativa de reparación cuando la principal ya está dañada, por ejemplo)