Tema 15. Bases moleculares de las alteraciones musculares Flashcards
Miopatías (definición)
Alteraciones que afectan directamente a la fibra muscular
Distrofia (definición)
Se produce una degeneración progresiva de la fibra muscular, la cual se va remplazando por tejido fibrótico
Canalopatías
Patologías asociadas a la disfunción de los canales de iones
Función del sarcoplasma
Concentrar y almacenar el calcio, controlando la contracción muscular
Mecanismo de acción de la toxina botulínica
Inhibe la liberación de acetilcolina –> parálisis flácida
Miastenia gravis (definición)
Patología en la que se desarrollan anticuerpos autoinmunes frente al receptor de acetilcolina. Cuando llega la señal, el neurotransmiros no reacciona
Mecanismo de la toxina tetánica
Bloquea las neuronas de retrocontrol inhibidoras, de forma que le músculo no se relaja (parálisis rígida)
Qué pasa cuando hay mutaciones en el canal de rianodina?
Cuando una persona con estas mutaciones se somete a anestesia, empiezan a acumular calcio –> continuas contracciones –> consumo energético completo (síndromes de hipermetabolismo)
Dantroleno
Fármaco que contrarresta los efectos de las mutaciones al receptor de rianodina
Función de la distrofina
Proteína de anclaje entre el citoesqueleto de la célula y la ECM
Patogénesis de la distrofia de Duchenne
Deleción en el gen de la distrofina (X) que causa pérdida completa de la proteína
Patogénesis de la distrofia de Becker
Deleción en el gen de la distrofina (X) que causa un marco de lectura. Se expresa la proteína, pero más corta, por lo que su función es menor
Tratamiento para la distrofia de Duchenne
Consisten en intentar convertir la distrofia de Duchenne en distrofia de Becker
Oligos antisentidos dirigidos a determinados exones
Técnica para el diagnóstico de las enfermedades musculares
Biopsia
