Tema 2. Patología prenatal

Question 1

Tetrada de Sabin

Answer 1

Toxoplasmosis: Coriorretinitis (+f), Calcificaciones intracraneales, Convulsiones e Hidrocefalia

Question 2

CMV

Answer 2

Ictericia + Hepatoesplenomegalia + Anemia y trombopenia + Púrpura o petequias + Calcificaciones periventriculares

Question 3

Tetrada de Greeg

Answer 3

Rubeola: COCO
Cabeza (Micorcefalia)
Ojos (Cataratas)
Corazón (Ductus persistente o estenosis pulmonar)
Oídos (Sordera) –> Complicación más frecuente

Question 4

Traslocación más frecuente en síndrome de Down

Answer 4

En madres jóvenes –> 21;14 (4%)

Question 5

Incidencia del síndrome de Down

Answer 5

En <30 años 1/1000

En >45 años 1/40

Question 6

Manchas de Brushfield

Answer 6

Punteado en la periferia del iris característico de la facies Down

Question 7

Malformaciones asociadas al síndrome de Down

Answer 7

Canal auriculo-ventricular común
Atresia duodenal
Megacolon agangliónico

Question 8

Sonnoluscencia nucal positiva

Answer 8

> 2 mm en semana 11-12

>6 mm en semana 20-22

Question 9

Triple screening

Answer 9

Descenso a-fetoproteína
Aumento de b-HCG
Descenso estradiol
Sensibilidad del 60% para Down

Question 10

Traslocación 21;21

Answer 10

Riesgo del 100% de síndrome de down

Question 11

Causa más frecuente de retraso mental heredado en sexo masculino

Answer 11

Síndrome de Martin-Bell (X frágil)

Rotura del Xq27.3

Question 12

Síndrome de Jakob

Answer 12

47 XYY

Cursa con talla alta y trastornos de la conducta

Question 13

TTO de toxoplasmosis

Answer 13

A TODOS los RN tengan o no manifestaciones clínicas
Pirimetamina (ácido folínico) + Sulfadiacina
Mínimo 6 meses –> si clínica 1 año

Question 14

Tríada de hutchinson

Answer 14

Aparece en sífilis tardía

Dientes en tonel + queratitis intersticial + sordera

Question 15

Miembros hipoplásicos y cicatrices “serpenteantes”

Answer 15

Infección intraútero por varicela

Question 16

En madres toxicómanas hay menor incidencia de…

Answer 16

Membrana hialina e hiperbilirrubinemia

Question 17

Hijos de madres diabéticas presentan

Answer 17

Macrosomía –> Prematuridad
Enfermedad de membrana hialina
Poliglobulia –> Trombosis de la vena renal

Question 18

CHARGE

Answer 18

Coloboma + Heart + Atresia coanas + Retraso crecimiento + Genital + Oído

Question 19

VACTERLS

Answer 19

Vertebral + Atresia anal + Corazón + Fístula esófagica + Renal o Radial + Las extremidades + Solo una art. umbi.

Question 20

La mortalidad aumenta en el síndrome de Down debido a…

Answer 20

Leucemia y Alzheimer

Question 21

Cataratas y coloboma

Answer 21

Patau

Question 22

Consecuencia más frecuente de infección por Rubeola

Answer 22

CIR

Question 23

Pseudo parálisis de Parrot

Answer 23

Mano en aleta de pescado por sifilis

Question 24

Que droga consumida por la madre puede dar retraso mental en el niño

Answer 24

Alcohol

Question 25

Miastenia neonatal vs congénita

Answer 25

Congénita no tiene anticuerpos

Y el cuadro es más grave

Question 26

IECAS en embarazada

Answer 26

Producen hipoplasia craneal y displasia renal