Tema 2. Patología prenatal Flashcards
Tetrada de Sabin
Toxoplasmosis: Coriorretinitis (+f), Calcificaciones intracraneales, Convulsiones e Hidrocefalia
CMV
Ictericia + Hepatoesplenomegalia + Anemia y trombopenia + Púrpura o petequias + Calcificaciones periventriculares
Tetrada de Greeg
Rubeola: COCO
Cabeza (Micorcefalia)
Ojos (Cataratas)
Corazón (Ductus persistente o estenosis pulmonar)
Oídos (Sordera) –> Complicación más frecuente
Traslocación más frecuente en síndrome de Down
En madres jóvenes –> 21;14 (4%)
Incidencia del síndrome de Down
En <30 años 1/1000
En >45 años 1/40
Manchas de Brushfield
Punteado en la periferia del iris característico de la facies Down
Malformaciones asociadas al síndrome de Down
Canal auriculo-ventricular común
Atresia duodenal
Megacolon agangliónico
Sonnoluscencia nucal positiva
> 2 mm en semana 11-12
>6 mm en semana 20-22
Triple screening
Descenso a-fetoproteína
Aumento de b-HCG
Descenso estradiol
Sensibilidad del 60% para Down
Traslocación 21;21
Riesgo del 100% de síndrome de down
Causa más frecuente de retraso mental heredado en sexo masculino
Síndrome de Martin-Bell (X frágil)
Rotura del Xq27.3
Síndrome de Jakob
47 XYY
Cursa con talla alta y trastornos de la conducta
TTO de toxoplasmosis
A TODOS los RN tengan o no manifestaciones clínicas
Pirimetamina (ácido folínico) + Sulfadiacina
Mínimo 6 meses –> si clínica 1 año
Tríada de hutchinson
Aparece en sífilis tardía
Dientes en tonel + queratitis intersticial + sordera
Miembros hipoplásicos y cicatrices “serpenteantes”
Infección intraútero por varicela
En madres toxicómanas hay menor incidencia de…
Membrana hialina e hiperbilirrubinemia
Hijos de madres diabéticas presentan
Macrosomía –> Prematuridad
Enfermedad de membrana hialina
Poliglobulia –> Trombosis de la vena renal
CHARGE
Coloboma + Heart + Atresia coanas + Retraso crecimiento + Genital + Oído
VACTERLS
Vertebral + Atresia anal + Corazón + Fístula esófagica + Renal o Radial + Las extremidades + Solo una art. umbi.
La mortalidad aumenta en el síndrome de Down debido a…
Leucemia y Alzheimer
Cataratas y coloboma
Patau
Consecuencia más frecuente de infección por Rubeola
CIR
Pseudo parálisis de Parrot
Mano en aleta de pescado por sifilis
Que droga consumida por la madre puede dar retraso mental en el niño
Alcohol
Miastenia neonatal vs congénita
Congénita no tiene anticuerpos
Y el cuadro es más grave
IECAS en embarazada
Producen hipoplasia craneal y displasia renal
