Tema 10. Endocrinología y metabolismo Flashcards
Hipocrecimiento
Talla < p.3 (2 desviaciones estándar)
Velocidad de crecimiento es inferior al estándar
Primer signo de desarrollo puberal
Niñas: Botón mamario
Niños: Aumento del volumen testicular
Pubertad precoz
<8 años en niñas
<9 años en niños
Pubarquia prematura
Incrementa el riesgo de hiperandrogenismo
Pubertad precoz falsa isosexual
Niño: Déficit de 21-hidroxilasa (NO HTA)
Niña: Tumor ovárico de la granulosa productor de estrógenos
Canalización
Retomar la curva original de crecimiento después de ser alejada de su trayectoria por un proceso patológico
Enanismo hipofisario
Idiopático (+f)
Hereditario:
- Déficit de GH: El tipo I (AR) es el +f
- Déficit de múltiples hormonas (Pit-1 y PROP-1)
Tumor que con mayor frecuencia asocia carencia de GH
Craneofaringioma
Talla baja más de 3 DE por debajo de la media
Sospechar déficit de GH
Déficit de GH
Completo <6 ng/ml
Parcial 6-10 ng/ml
Efectos secundarios del tto con GH
Hipotiroidismo reversible
Acs. anti GH
NO riesgo de encefalitis de Creutzfeld-Jacob
Clínica acompañante al déficit de GH
Crecimiento prenatal normal
Micropene y Criptorquidia (retraso puberal)
Maduración ósea retrasas
Hipoglucemia
Ectopia más frecuente tiroides
Sublingual
Síndrome de Pendred
AR + Sordera neurosensorial + Bocio (Actividad normal de la peroxidasa con niveles elevados de tiroglobulina)
Crecimiento disarmónico
Hipotiroidismo congénito
Déficit de 21-hidroxilasa
Forma clásica:
75% virilización + pierde-sal
25% virilizante simple
Forma no clásica (+f) –> Tardía
Síndrome pierde sal
Hiponatremia + Hiperpotasemia + ARP aumentada
Causa tumoral de pubertad precoz
Hamartoma del diencéfalo
Testículo es ascensor vs resorte
Si permanece en bolsa escrotal en ascensor, si sube en resorte
Cuando tratamos una criptorquidia
Cirugía en los 2 primeros años de vida, fecha a partir de la cual disminuyen las espermatogonias.
Entre los 6 meses y 2 años podemos dar hCG
Primera manifestación del paso de hiperglucemia simple a cetosis
Anorexia
Tipos de raquitismo
I de Harrison: Déficit de calcitriol (Ca N o bajo/ P bajo)
- Prader I: Disminuye 1-a-hidroxilasa
- Prader II: Resistencia (Cursa con alopecia congénita)
II de Harrison: Déficit de P (Ca N/ P bajo)
Metáfisis en copa
Raquitismo
Manifestaciones óseas del raquitismo
Craneotabes (1ª manifestación ósea)
Rosario costal
Engrosamiento metáfisis y deformidades
Perfil bioquímico de un raquitismo por déficit de Vit D
Calcio normal
Fosfato normal/bajo
FA elevada
PTH elevada
Fenilcetonuria clínica
1º Irritabilidad, vómitos, eccema y olor a ratón
2º Hipopigmentación 90%
3º Retraso mental, distonía, discinesia…
Cistinosis
Fanconi sin cálculos de cistina –> Cisteamina, Trasplante renal (Cálculos = Cistinuria)
Tirosinemias
Tipo I: Hepatopatía + Síndrome de Fanconi + Neuropatía periférica aguda + Olor a coles
Tipo II: Ocular + Dérmico + Retraso mental
Déficit de cistationinsintetasa
Homocistinuria Cr21
Clínica más característica de Homocistinuria
Subluxación del cristalino
Fenotípo marfanoide y aracnodactílico
Episodios tromboembólicos
Aloisoleucina
Leucinosis o enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Cetoacidosis e hipoglucemia que no mejora con la corrección de la glucemia
Leucinosis (Olor a jarabe) –> Diálisis para eliminar los aminoácidos ramificados y restricción en la dieta
Tipos de galactosemia
Déficit de galactosa-1-P-uridiltransferasa (+f)
Déficit de galactoquinasa (Cataratas sin retraso mental)
Extremidades en posición de rana + Hiperqueratosis folicular + Gingivitis hemorrágica
Escorbuto (Déficit de vitamina C)
Déficit de Vit E
Síndromes malabsortivos + síndrome neurológico reversible (neuropatía, ataxia, miopatía)
Trastorno del ciclo de la urea más común
Déficit de OTC
