Tema 10. Endocrinología y metabolismo

Question 1

Hipocrecimiento

Answer 1

Talla < p.3 (2 desviaciones estándar)

Velocidad de crecimiento es inferior al estándar

Question 2

Primer signo de desarrollo puberal

Answer 2

Niñas: Botón mamario

Niños: Aumento del volumen testicular

Question 3

Pubertad precoz

Answer 3

<8 años en niñas

<9 años en niños

Question 4

Pubarquia prematura

Answer 4

Incrementa el riesgo de hiperandrogenismo

Question 5

Pubertad precoz falsa isosexual

Answer 5

Niño: Déficit de 21-hidroxilasa (NO HTA)

Niña: Tumor ovárico de la granulosa productor de estrógenos

Question 6

Canalización

Answer 6

Retomar la curva original de crecimiento después de ser alejada de su trayectoria por un proceso patológico

Question 7

Enanismo hipofisario

Answer 7

Idiopático (+f)
Hereditario:
- Déficit de GH: El tipo I (AR) es el +f
- Déficit de múltiples hormonas (Pit-1 y PROP-1)

Question 8

Tumor que con mayor frecuencia asocia carencia de GH

Answer 8

Craneofaringioma

Question 9

Talla baja más de 3 DE por debajo de la media

Answer 9

Sospechar déficit de GH

Question 10

Déficit de GH

Answer 10

Completo <6 ng/ml

Parcial 6-10 ng/ml

Question 11

Efectos secundarios del tto con GH

Answer 11

Hipotiroidismo reversible
Acs. anti GH
NO riesgo de encefalitis de Creutzfeld-Jacob

Question 12

Clínica acompañante al déficit de GH

Answer 12

Crecimiento prenatal normal
Micropene y Criptorquidia (retraso puberal)
Maduración ósea retrasas
Hipoglucemia

Question 13

Ectopia más frecuente tiroides

Answer 13

Sublingual

Question 14

Síndrome de Pendred

Answer 14

AR + Sordera neurosensorial + Bocio (Actividad normal de la peroxidasa con niveles elevados de tiroglobulina)

Question 15

Crecimiento disarmónico

Answer 15

Hipotiroidismo congénito

Question 16

Déficit de 21-hidroxilasa

Answer 16

Forma clásica:
75% virilización + pierde-sal
25% virilizante simple
Forma no clásica (+f) –> Tardía

Question 17

Síndrome pierde sal

Answer 17

Hiponatremia + Hiperpotasemia + ARP aumentada

Question 18

Causa tumoral de pubertad precoz

Answer 18

Hamartoma del diencéfalo

Question 19

Testículo es ascensor vs resorte

Answer 19

Si permanece en bolsa escrotal en ascensor, si sube en resorte

Question 20

Cuando tratamos una criptorquidia

Answer 20

Cirugía en los 2 primeros años de vida, fecha a partir de la cual disminuyen las espermatogonias.
Entre los 6 meses y 2 años podemos dar hCG

Question 21

Primera manifestación del paso de hiperglucemia simple a cetosis

Answer 21

Anorexia

Question 22

Tipos de raquitismo

Answer 22

I de Harrison: Déficit de calcitriol (Ca N o bajo/ P bajo)

• Prader I: Disminuye 1-a-hidroxilasa
• Prader II: Resistencia (Cursa con alopecia congénita)

II de Harrison: Déficit de P (Ca N/ P bajo)

Question 23

Metáfisis en copa

Answer 23

Raquitismo

Question 24

Manifestaciones óseas del raquitismo

Answer 24

Craneotabes (1ª manifestación ósea)
Rosario costal
Engrosamiento metáfisis y deformidades

Question 25

Perfil bioquímico de un raquitismo por déficit de Vit D

Answer 25

Calcio normal
Fosfato normal/bajo
FA elevada
PTH elevada

Question 26

Fenilcetonuria clínica

Answer 26

1º Irritabilidad, vómitos, eccema y olor a ratón
2º Hipopigmentación 90%
3º Retraso mental, distonía, discinesia…

Question 27

Cistinosis

Answer 27

Fanconi sin cálculos de cistina –> Cisteamina, Trasplante renal (Cálculos = Cistinuria)

Question 28

Tirosinemias

Answer 28

Tipo I: Hepatopatía + Síndrome de Fanconi + Neuropatía periférica aguda + Olor a coles
Tipo II: Ocular + Dérmico + Retraso mental

Question 29

Déficit de cistationinsintetasa

Answer 29

Homocistinuria Cr21

Question 30

Clínica más característica de Homocistinuria

Answer 30

Subluxación del cristalino
Fenotípo marfanoide y aracnodactílico
Episodios tromboembólicos

Question 31

Aloisoleucina

Answer 31

Leucinosis o enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

Question 32

Cetoacidosis e hipoglucemia que no mejora con la corrección de la glucemia

Answer 32

Leucinosis (Olor a jarabe) –> Diálisis para eliminar los aminoácidos ramificados y restricción en la dieta

Question 33

Tipos de galactosemia

Answer 33

Déficit de galactosa-1-P-uridiltransferasa (+f)

Déficit de galactoquinasa (Cataratas sin retraso mental)

Question 34

Extremidades en posición de rana + Hiperqueratosis folicular + Gingivitis hemorrágica

Answer 34

Escorbuto (Déficit de vitamina C)

Question 35

Déficit de Vit E

Answer 35

Síndromes malabsortivos + síndrome neurológico reversible (neuropatía, ataxia, miopatía)

Question 36

Trastorno del ciclo de la urea más común

Answer 36

Déficit de OTC