Tema 15. Hiperandrogenismo, Hirsutismo, Virilización. Flashcards
Causas de hiperandrogenismo
- Adrenal: Hiperplasia adrenal congénita, Adenoma/Carcinoma suprarrenal.
- Ovárica: Síndrome de Ovario Poliquístico (causa +++ frecuente)
- Farmacológica
- Idiopática
¿ Cual es la causa más frecuente de hiperandrogenismo?
SOP
Causa de hiperplasia adrenal congénita
Mutaciones en enzimas de la esteroidogénesis:
- 21-alfa-hidroxilasa (la ++ frecuente)
- 11-beta-hidroxilasa
¿ Cual es el metabolito que aumenta en el DEFICIT DE 21-ALFA-HIDROXILASA?
17-ALFA-OH-PROGESTERONA
¿ Cual es el metabolito que aumenta en el déficit de 11-BETA-HIDROXILASA?
DOCA (efecto mineralcorticoide super potente=HTA)
11-deoxicortisol
¿ Cual es la fisiopatogenia de la hiperplasia adrenal congénita ?
Por el déficit enzimático no se sintetiza cortisol, de modo que la ACTH está elevada. Eso provoca una hiperplasia adrenal y un exceso de síntesis de andrógenos, con toda la clínica característica.
¿ Cual es la clínica de los pacientes con hiperplasia adrenal congénita?
En las mutaciones graves de pacientes homocigotos, la clínica aparece ya intraútero con
- Macrogenitosomia en el niño.
- Virilización en la niña.
En los cuadros más leves, donde si que hay ligera actividad enzimática…¿cuando aparece la clínica?
El momento de aparición es variable en función del grado de afectación, pero pueden aparecer en una edad más adulta.
¿ Cual es la clínica en los pacientes con hiperplasia adrenal congénita, con MUTACION EN LA 21-ALFA-HIDROXILASA, además de la genital?
Por el déficit mineralcorticoide van a tener hipovolemia e hiponatremia grave. Hipoglucemia. Hiperpotasemia y acidosis metabólica. ES UN CUADRO GRAVE
¿ Cual es la clínica en los pacientes con hiperplasia adrenal congénita, con MUTACION EN LA 11-BETA-HIDROXILASA, además de la genital?
Al aumentar la DOCA, con importante efecto mineralcorticoide, estos pacientes van a presentar HTA.
Analítica de una hiperplasia adrenal congénita con déficit de 21-alfa-hidroxilasa?
- Aumento de DHEAs
- Disminución de cortisol y aldosterona.
- Aumento de 17-OH-progesterona.
¿CUAL ES EL TRATAMIENTO DE LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE LA 21-ALFA-HIDROXILASA?
Tratamiento del déficit:
HIDROCORTISONA + ALDOSTERONA
¿CUAL ES EL TRATAMIENTO DE LA HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA CON DÉFICIT EN LA 11-BETA-HIDROXILASA?
El mismo pero con el tratamiento de la HTA:
Espirinolactona, calcioantagonistas…
Clinica Síndrome de Ovario poliquístico:
HIPERANDROGENISMO + ANOVULACIÓN
amenorrea/trastornos menstruales + acné + hirsutismo ….
ademas
Sindrome metabólico por resistencia a la insulina y a la larga DM tipo II
Tratamiento del SOP
Anticonceptivos + metformina + dieta hipocalórica
