Talla normal y patológica Flashcards
Definición de crecimiento
aumento de tamaño corporal. Fenómeno cuantitativo derivado de la hiperplasia e hipertrofia celular. Influenciable por factores ambientales intrínsecos y extrínsecos, genéticamente programado.
Definición de desarrollo
proceso cualitativo que consiste en la transformación y maduración de los sistemas con menor influencia del medio.
¿Qué factores influyen en el crecimiento?
I. Factores endógenos: genéticos, hormonales, étnicos, metabólicos, receptividad de tejidos diana.
II. Factores exógenos: nutritivos, afectivos, ejercicio, nivel socioeconómico.
¿Cuáles son las hormonas encargadas del crecimiento?
GH, IGF-l y IGF-ll (no se si faltan)
Según el modelo Kalberg, ¿cómo se compone la curva de crecimiento humano? Explique cada una de sus partes.
la suma de los componentes 1, 2 y 3.
I. Componente fetal - 1° infancia:
a. Fetal: dependiente de la nutrición y espacio físico (tamaño materno y uterino), pero no del genotipo. Regulación hormonal por insulina e IGFs, pero no por GH.
b. 1° infancia (2-3 años): crecimiento dependiente de la nutrición con progresiva influencia del genotipo. El eje GH-IGFs asume progresivamente la regulación del crecimiento.
II. Componente prepuberal o de la 2° infancia: crecimiento depende del genotipo. Principal regulación hormonal por el eje GH-IGFs.
III. Componente puberal: aparición dependiente del genotipo. Regulación hormonal por acción de hormonas sexuales y eje GH-IGFs.
En la anamnesis, ¿qué datos de la historia familiar son relevantes preguntar?
talla de padres, hermanos y otros familiares próximos, ritmo de maduración familiar (pubertad adelantada/retrasada), país de origen, etnia, enfermedades (hereditarias, autoinmunes, endocrinas), rasgos fenotípicos característicos y ambiente familiar.
En la anamnesis, ¿qué datos de la historia personal son relevantes preguntar?
gestacionales, perinatales, rendimiento escolar, alteraciones de conducta, nutrición, ganancia ponderal, enfermedades previas o actuales, tratamientos previos o actuales, patrón de crecimiento y desarrollo puberal.
Valentina y Juan son hermanos, son llevados al pediatra por sus padres, la mamá de ellos mide 1,65 m y el papá mide 1,80 m. Calcule la talla diana de cada uno.
la talla diana de Valentina se calcula ((TM+TP)-13/2) + 4,5 y la talla diana de Juan se calcula ((TM+TP) +13/2) +5
¿Que se busca y evalúa en el examen físico de un paciente que consulta por talla baja?
se buscan rasgos sindromáticos o signos de patologías inadvertidas, signos de negligencia, abuso, depresión, medición de parámetros antropométricos y desarrollo puberal (estadios de Tanner)
¿Cómo se evalúa el peso de un niño según su edad?
I. RN y lactantes menor: sin ropa y sin pañal, utilizando pesa análoga hasta 16 kilos, siempre asistido por uno de sus padres, se pesa en decúbito supino
II. Lactante mayor: igual que RN y lactante menor, pero en posición sentada
III. Niños mayores: balanza vertical y con ropa interior
¿Cuánto es la ganancia de peso normal entre los 0-3 meses?
20-30 gr/día
¿Cómo se evalúa la talla de un niño según su edad?
recordar hacer más de una medición y considerar el promedio.
I. Menores de 2 años: se mide longitud con infantómetro. Niño en decúbito supino, cabeza apoyada, tronco y extremidades inferiores extendidas, pies en flexión de 90°.
II. Mayores de 2 años: de pie, descalzos. Estatímetro.
Según la OMS, que valores están dentro de una talla normal (desviación estándar)
-0,9 a +0,9
¿Cuánto es el crecimiento normal de un niño al primer año?
25 cm/año
según la OMS, que valores se consideran como talla alta y talla baja en un niño (desviación estándar)
talla alta mayor o igual a +2,0 y talla baja menor o igual a -2,0
¿Hasta qué edad se mide la circunferencia craneana? ¿qué puntos anatómicos de referencia se utilizan para medirla?
se mide hasta los 3 años, desde la protuberancia occipital y encima del reborde de las cejas
¿Desde qué edad se mide el perímetro de la cintura?
desde los 2 años
¿Como se dividen los segmentos corporales y como se miden?
se dividen en segmento inferior y segmento superior. El segmento inferior se mide la distancia entre el borde superior de la sínfisis del pubis y el suelo, el segmento superior se calcula con la diferencia de la talla con el segmento inferior.
¿Qué patologías usted sospecharía con un aumento de los segmentos corporales?
condrodistrofias, hipotiroidismo, disgenesia gonadal, síndrome de Klinefelter
¿Qué patologías usted sospecharía con una disminución de los segmentes corporales?
escoliosis, displasia espondiloepifisiaria, etc
¿Qué es la velocidad de crecimiento?
mediciones sucesivas separadas por un periodo de tiempo mínimo de 6 meses. Es un parámetro más sensible de medición de crecimiento.
con respecto a la edad ósea
I. Determina madurez biológica
II. Progresión de la osificación dentro de la epífisis
III. Se utiliza radiografía de mano y muñeca no dominante
IV. Es normal un retraso de 2 años de la edad ósea respecto a la edad cronológica
V. En menores de 1 año se utiliza radiografía de rodillas
Nombre los criterios de hipo crecimiento/talla baja
I. Talla por debajo del percentil 3 o menor a 2 desviaciones estándar en curvas T/E
II. Discordancia con talla diana
III. Desaceleración de la talla: crecimiento menor del percentil 25 por 2-3 años
Nombre las causas primarias y secundarias de talla baja según la ESPE
I. Causas primarias: síndromes definidos, pequeño para la edad gestacional sin crecimiento compensatorio, displasias esqueléticas, displasias con defectos de la mineralización.
II. Causas secundarias: desnutrición, enfermedades sistémicas, desordenes del eje GH/IGF-l, resistencia a la insulina, endocrinopatías, enfermedades metabólicas, factores psicosociales, factores iatrogénicos.
Con respecto a la talla familiar baja, ¿Cuáles son sus características?
I. Antecedentes de familia materna o paterna con tallas bajas
II. Talla de nacimiento normal o baja. Desaceleración de crecimiento en primeros años de vida
III. Velocidad de crecimiento adecuada
IV. Peso adecuado a la talla
V. Edad ósea concuerda con la edad cronológica
VI. Talla diana similar a la de los padres
Con respecto al retraso constitucional del desarrollo, ¿Cuáles son sus características?
I. Padres con talla normal. Antecedentes de desarrollo puberal tardío
II. Paso y talla de nacimiento normal
III. Desaceleración de VC a los 6 meses, se estabiliza alrededor de los 3 años
IV. Se destaca patología sistémica
V. Inicio puberal retardado 2-4 años. En pubertad se normaliza
VI. Pronostico de talla igual o superior a los padres
Con respecto a la relación P/T disminuida, ¿Cuáles son sus características?
I. Talla baja proporcionada
II. VC subnormal
III. Edad ósea retrasada con relación a edad cronológica
IV. Enfermedades crónicas no endocrinas
¿Que esperaría encontrar en un paciente con síndrome de Turner?
talla de nacimiento normal o baja, edad ósea igual a edad cronológica, P/T normal o aumentando y no presentan estirón puberal
¿Que esperaría encontrar en un paciente con síndrome de Prader Willi?
recién nacido con hipotonía y dificultad de la succión, hiperfagia, obesidad, retraso en el desarrollo psicomotor global, hipogonadismo hipogonadotrofo (retraso puberal)
¿Que esperaría encontrar en un paciente con síndrome de Noonan?
talla normal al nacer, talla adulta en límite inferior, dismorfia facial, cuello alado, cardiopatías, alteración ósea, alteraciones oculares y criptorquidia.
En relación con las endocrinopatías que producen talla baja, nómbrelas y caracterice el cuadro clínico de cada una
I. Hipotiroidismo: disminución de respuesta de GH a estímulos, disminución de niveles IGF-1, respuesta subóptima de IGF-1 a nivel del cartílago. Puede ser congénito o adquirido. Produce talla baja proporcionada y retrasa la EO.
II. Déficit de GH: generalmente en varones, puede ser aislado o asociado a otra deficiencia hipofisiaria. Mayoría de causa idiopática. Se solicitan IGF-1 e IGFBP-3, RM de cerebro. Confirmación diagnostica con respuesta deficiente de GH en pruebas de estimulo
Con respecto al manejo y estudio inicial de talla baja, ¿cuál es el tratamiento y cuando se deriva a especialista?
I. Tratamiento: en general es educación asociado a seguimiento clínico y auxiliar. En casos particulares se puede tratar con suplementación de GH
II. Derivación a especialista cuando: antecedente familiares de enfermedad genética, T/E < -3 DS, T/E en repetidos controles <-2 DS, diferencia entre carga genética y talla actual > 2 DS, velocidad de crecimiento < 4 cm por año a cualquier edad, PEG sin crecimiento compensatorio, caída sostenida de percentil de talla luego de 18-24 meses de edad (cambios > 1 DS), síntomas de enfermedad crónica asociada a talla baja.
Niña es traída por su mamá y consultan por talla baja, y usted no observa una causa evidente, ¿qué estudio realizaría primero?
Prueba de cariotipo
Niño se presenta con talla alta, ¿en que percentil y/o DS lo dejaría anotado en su ficha clínica?
> 2 DS o >p97 para la edad
¿Como se clasifican los pacientes con talla alta?
I. Variantes normales: talla familiar
II. Desordenes primarios de crecimiento: causas genéticas/ cromosómicas
III. Desordenes secundarios de crecimiento: Exceso de GH
¿Que caracteriza a la variante normal de talla alta?
talla familiar, ritmo de crecimiento, proporciones y segmentos normales, edad de inicio puberal acorde a antecedentes genéticos, edad ósea normal.
Mencione 2 síndromes que causen talla alta, describa sus síntomas y signos
I. Síndrome de Klinefelter: XXY. Talla alta, hipogonadismo, criptorquidia, ginecomastia, constitución eunocoide
II. Síndrome de Sotos: gigantismo, prominencia frontal, paladar alto, hipertelorismo, dolicocefalia, orejas, mandíbula y mentón prominente, retraso mental.
Mencione 3 causas de desordenes secundarios de crecimiento que causen talla alta y explique cómo afecta al desarrollo
I. Obesidad: acción de insulina e IGF-1, talla final normal. Incremento de velocidad de crecimiento y pubertad adelantada. EO levemente mayor a EC
II. Gigantismo hipofisiario: desarrollo desproporcionado de manos, pies y mentón
III. Síndrome de Marfan: enfermedad de tejido conectivo, autosómica dominante, extremidades largas, aranodactilia, poca grasa corporal, hipotonía muscula y laxitud articular
