Talassemias Flashcards
Qual a definição de Beta-talassemia?
Redução ou ausência da síntese da cadeia beta que constitui a hemoglobina.
Quais os tipos de Beta-talassemias?
Talassemia maior: grave, dependente de transfusão, correspondente a homozigotos ou hetrozigotos compostos.
Talassemia intermediária: hemoglobina entre 8-10, sem dependência de transfusão.
Talassemia menor: heterozigotos assintomáticos.
Quais as manifestações clínicas da Beta-talassemia?
Anemia: astenia, palidez, fraqueza muscular, taquicardia, sopros no precórdio, IC, menor desenvolvimento físico e sexual e maior suscetibilidade a infecção.
Hiperplasia eritroide de medula óssea: 7-30 vezes o valor normal. Expansão do volume circulante, desvio dos nutrientes para a medula, aumento da absorção de ferro gastrointestinal e alterações ósseas.
Esplenomegalia e hiperesplenismo: diminuição da sobrevida de hemácias próprias e transfundidas. Pode gerar trombocitopenia ou neutropenia.
Sobrecarga de ferro: maior absorção intestinal e liberação das hemácias recebidas nas transfusões.
Quais as características de cada forma clínica da Beta-talassemia?
Talassemia maior: menor aumento de peso, episódios de febre, diarreoa, apatia, irritabilidade, palidez.
Talassemia intermediária: grande esplenomegalia, redução da massa muscular, úlceras crônicas nas pernas e alterações faciais. Pode haver o crescimento de grandes massas de tecido hematopoético extramedular.
Talassemia menor (talassemia heterozigota): assintomático, podendo reduzir o Hb na infância, infecções e gravidez.
Como é feito o diagnóstico das Beta-talassemias?
Homozigoto:
Heterozigose nos dois pais.
Sangue: anemia com Hb < 9, hipocromia, anisopoiquilocitose intensa, esquizócitos, hemácias e eritroblastos com granulações basófilas, hemácias em alvo, eritroblastos, desvio à esquerda dos granulócitos.
Se hiperesplenismo: leucopenia ou plaquetopenia.
Heterozigoto:
Sangue: Hb entre 10,5-13, microcitose e hipocromia com ferro sérico normal.
Como é o tratamento da Beta-talassemia?
Transplante de medula óssea: pode erradicar a doença.
Transfusões: para manter o Hb > 10 pré-transfusional. Faz 20 ml/kg de hemácias a cada 3-4 semanas. Se sobrecarga cardíaca ou Hb < 5, reduz para 5-10 repetindo após 2-3 dias.
Terapêutica quelante: parenteral (desferroxamina 20-40 mg/kg/dia por 5-6 dias por semana em infusão subcutânea lenta de 8-12h; dose de 200 mg/kg durante a transfusão; vitamina C 100-200 mg/dia aumenta a excreção; iniciado 1 ano após o início das transfusões por toda a vida) ou oral (deferiprone 75 mg/kg/dia dividido em 3 doses ou deferasirox 5-20 mg/kg/dia 1 vez ao dia).
Esplenectomia
Qual a definição de Alfa-talassemia?
Indivíduos normais tem 4 genes alfa ativos. Nas formas clínicas da alfa-talassemia há o portador silencioso (3 genes ativos), traço alfa-talssêmico (2 genes ativos), enfermidade por HbH (1 gene ativo). A menor síntese de alfa gera excesso de não alfa, formando tetrameros de HbH (beta4) no adulto e Hb Bart’s (gama4).
Quais as características de cada forma clínica da Alfa-talassemia?
Hidropisia fetal por Hb Bart’s: homozigoto sem síntese da cadeia alfa. Morte intrauterina ou horas após o nascimento.
Doença por HbH: apenas 1 ativo. Anemia hemolítica crônica de gravidade variada, esplenomegalia e alterações ósseas. Hipocromia e poiquilocitose.
Traço alfa-talassêmico: microcitose e hipocromia. assintomáticos.
Portador silencioso: hipocromia de detecção difícil.
