Talasemias Flashcards
Dónde es mas común cada una de las talasemias
B-talasemias: área mediterránea
a-talasemias: Asia y área mediterránea
base fisiopatológica de todas las talasemias
normalmente se sintetizan dos cadenas de globina, en la talasemia una es mal sintetizada, la cadena normal no se puede unir a la defectuosa y precipita dando hemolisis
La herencia genética de las talasemias es
autosómica recesiva
la B-talasemia se dividen en dos clases dependiendo de su herencia y son:
- Talasemia mayor/anemia de cooley u homocigota
- Talasemia menor/rasgo talasemico o heterocigota
la disminución de la síntesis de cadenas B provoca que…
la hemoglobina A1 disminuya y aumenta la A2 y la F
La anemia de la B-talasemia mayor provoca:
incremento de eritropoyetina dando hiperplasia de la medula ósea: pseudoquistes en manos y pies, deformidad del cráneo, alteración de los senos nasales, mala colocación dental
la eritropoyesis ineficaz en la B-talasemia provoca:
aumento de la absorción del hierro dando hemosiderosis
la hepatoesplenomeglia se produce en la B-talasemia por:
hematopoyesis ineficaz
las anomalias cardiacas, del hígado y de las glandulas endocrinas en la B-talasemia se da por:
la hemosiderosis secundaria
cual es la principal causa de mortalidad y mal pronostico de la B-talasemia en los niños?
la hemosiderosis secundaria
yo sospecho de B-talasemia cuando un niño a los 6-8 meses de vida presenta con:
- microcitosis
- hipocromía
- hemolisis congénita grave
yo confirmo la B-talasemia al realizar:
electroforesis de hemoglobina con hemoglobina A1 disminuida y aumentada la A2 y la F
porque las manifestaciones en B-talasemia se dan a los 6-8 meses?
debido a que la Hb F debe ser reemplazada por la A1
cual es el tratamiento de elección de la B-talasemia mayor?
trasplante de progenitores hematopoyéticos
cual es la segunda opción de tratamiento de la B-talasemia mayor?
esplenectomía
