Talasemias Flashcards
Dónde es mas común cada una de las talasemias
B-talasemias: área mediterránea
a-talasemias: Asia y área mediterránea
base fisiopatológica de todas las talasemias
normalmente se sintetizan dos cadenas de globina, en la talasemia una es mal sintetizada, la cadena normal no se puede unir a la defectuosa y precipita dando hemolisis
La herencia genética de las talasemias es
autosómica recesiva
la B-talasemia se dividen en dos clases dependiendo de su herencia y son:
- Talasemia mayor/anemia de cooley u homocigota
- Talasemia menor/rasgo talasemico o heterocigota
la disminución de la síntesis de cadenas B provoca que…
la hemoglobina A1 disminuya y aumenta la A2 y la F
La anemia de la B-talasemia mayor provoca:
incremento de eritropoyetina dando hiperplasia de la medula ósea: pseudoquistes en manos y pies, deformidad del cráneo, alteración de los senos nasales, mala colocación dental
la eritropoyesis ineficaz en la B-talasemia provoca:
aumento de la absorción del hierro dando hemosiderosis
la hepatoesplenomeglia se produce en la B-talasemia por:
hematopoyesis ineficaz
las anomalias cardiacas, del hígado y de las glandulas endocrinas en la B-talasemia se da por:
la hemosiderosis secundaria
cual es la principal causa de mortalidad y mal pronostico de la B-talasemia en los niños?
la hemosiderosis secundaria
yo sospecho de B-talasemia cuando un niño a los 6-8 meses de vida presenta con:
- microcitosis
- hipocromía
- hemolisis congénita grave
yo confirmo la B-talasemia al realizar:
electroforesis de hemoglobina con hemoglobina A1 disminuida y aumentada la A2 y la F
porque las manifestaciones en B-talasemia se dan a los 6-8 meses?
debido a que la Hb F debe ser reemplazada por la A1
cual es el tratamiento de elección de la B-talasemia mayor?
trasplante de progenitores hematopoyéticos
cual es la segunda opción de tratamiento de la B-talasemia mayor?
esplenectomía
por que debo hacer transfusiones en la B-talasemia mayor?
- mejoran mucho la anemia
- evita el estimulo excesivo de la eritropoyetina
Que hemoglobina mejora la anemia y prolonga la vida del eritrocito en la B-talasemia mayor?
-La anemia fetal
los fármacos usados para aumentar la hemoglobina fetal en la B-talasemia mayor son:
-butirato, 5-azatacidina, hidroxiurea
la principal diferencia entra la anemia B-talasemia mayor y el rasgo talasémico es:
el rasgo talasémico no tiene sintomatología ni anemia
la variente clínica mas frecuente de las B-talasemia es:
el rasgo talasémico
yo encuentro a nivel del frotis sanguíneo en el rasgo talasémico:
- microcitosis
- células en diana
- punteado basófilo
cual es el mejor método de cribado del rasgo talasémico?
la mejor es el VCM
que encuentro en el rasgo talasémico al hacer electroforesis de hemoglobinas?
aumento ligero de la hemoglobina A2
la hemoglobina de Bart y la de “H” se caracterizan por:
- Bart: tetrámeros de cadena gamma
- H: tetrámeros de cadenas B
en que forma de a-talasemia se producen las Hb de Bart y la “H”?
en la forma grave, la equivalente a la forma mayor
que diferencia el rasgo talasémico B del alfa?
en la alfa no hay incremento de Hb A2 ni de la F
