Anemias Hemolíticas congénitas Flashcards
basado en el libro del CTO 2018
Cual es la diferencia entre anemias hemolíticas intracorpusculares y extracorpusculares?
intracorpuscular: hereditaria
extracorpuscular: adquirida excepto hemoglobinuria paroxistica nocturna
Cuales son las caracteristicas del sindrome hemolítico?
- LDH serica aumentada
- bilirrubina indirecta aumentada
- Haptoglobina baja (union con la hemoglobina libre)
- hemoglobinuria o hemosidenuria
- reticulocitos y policromatofilos
por qué se produce la hemoglobinuria o hemosiderinuria en la anemia hemolitica?
debido a que la haptoglobina se acaba y la Hb ya no tiene a que unirse por lo que se filtra en el riñon
que significa clinicamente la hemoglobinuria o hemosiderinuria en la anemia hemolitica?
implica una hemólisis grave principalmente de predominio intravascular que al agotarse la haptoglobina permite su escape a la sangre
por que se producen los reticulocitos y policromatofilos en la sangre periferica en la anemia hemolitica?
es debido a una respuesta medular compensatoria
para que sirve la capa externa de lipidos y el citoesqueleto en la membrana del eritrocito?
- capa lipidos: aislamiento del hematíe impedir excesiva permeabilidad del eritrocito
- citoesqueleto: mantener los lipidos en la membrana y facilitar la adaptación de la morfología del hematíe
cual es la anemia hemolítica mas frecuente?
esferocitosis hereditaria o enfermedad de minkowski-Chauffard (autonómica dominante)
cual es la etiopatogenia de la esferocitosis hereditaria?
trastorno de la ankirina (generalmente) que provoca un anclaje defectuoso de capa lipídica que pierde fosfolipidos y aumenta la permeabilidad al agua provocando que se vuelvan redondos
Cual es la consecuencia que los eritrocitos adquieran la forma de esferocitos?
al llegar a los sinusoides esplenicos no pueden atravesarlos y se quedan atrapados siendo destruidos
Cómo es el rango clínico de la esferocitosis hereditaria?
desde asintomática hasta manifestaciones graves
que clases de crisis sanguíneas se manifiestan en la esferocitosis hereditaria?
- hemolíticas: infecciones que estimulan al sistema mononuclear fagocitico
- aplásicas: parvovirus B19
- Megaloblasticas: falta de A. Fólico por consumo al regenerarse la médula
aparte del síndrome hemolítico típico ¿Qué otra clínica se puede ver en los pacientes con esferocitosis hereditaria?
esplenomegalia
Cuales son las complicaciones mas comunes en la esferocitosis hereditaria?
- colelitiasis
- mielopatia espinal similar a la esclerosis multiple
- miocardiopatía
- úlceras maleolares
cuales son las características clínicas que me ayudan a diagnosticar la esferocitosis hereditaria?
- Esferocitos o microesferocitos (VCM normal o disminuido)
- Aumento de la CHCM (disminuye la superficie)
- Hemólisis osmótica en medio hipoosmolar (se evita al colocar glucosa en el medio)
Cual es el tratamiento de la esferocitosis hereditaria?
- Ácido fólico
- Esplenectomía: realizar a los 5-6 años de vida previamente colocar antineumococica, -meningocócica y contra H influenzae
la esplenectomía es curativa en la esferocitosis hereditaria?
no, pero disminuye la hemólisis y puede hacer desaparecer la anemia
¿Cuales son las 3 caracteristicas de la eliptocitosis hereditaria?
- Defecto en la espectrina
- Autonómica dominante
- No tiene clínica habitualmente ni fragilidad osmótica
¿cuales son las 3 características de la piropoiquilocitosis hereditaria?
- hematies microcíticos que se rompen a 45º
- hemólisis intensa en la niñez
- responde parcialmente a esplenectomía
en que se asemeja la estomatocitosis hereditaria a la esferocitosis hereditaria?
defectos de la membrana donde hay un aumento de la permeabilidad de con paso de agua y sodio
en que se diferencia la estomatocitosis hereditaria a la esferocitosis hereditaria?
- el defecto esencial es en la espectrina
- disminución de la HCM
- afecta a las células Rh negativo (ellas son los estomatocitos)
Cual es la causa mas frecuente de anemia hemolítica enzimopática?
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
cual es la etiopatogenia de la Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa?
se altera la producción de NADPH con lo que se oxidan los grupos sulfhidrilos y precipitan dando los cuerpos de Heinz que llevan a hemólisis intra y extravascular
como es la clínica en la Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa?
- Desde asintomática hasta procesos graves
- Crisis hemolíticas por infecciones generalmente también por acidosis, fiebre, favismo o fármacos
Qué es el favismo?
crisis hemolítica cuando se ingiere o inhala polen de habas, guisantes o alcachofas
que fármacos pueden producir crisis hemolítica en la Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa?
primaquina, dapsona, glibenclamida, nitrofurantoina, acido nalidixico, sulfamidas, analgesicos o vitamina K
como se diagnostica la Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa?
-medición de la enzima siempre la cual no debe de realizarse durante una crisis hemolítica (reticulocitos tienen mas glucosa-6-fosfato deshidrogenasa)
Cual es el tratamiento de la Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa?
- Evitar las conductas predisponentes a la crisis
- administrar ácido Fólico
cuando se realiza esplenectomía en la Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa?
se realiza cuando existe hemólisis crónica y no es curativa
cuales son las dos características de la deficiencia de piruvato-cinasa?
- causa mas frecuente de trastornos enzimaticos de la via glucolitica (90%)
- su clinica no es especial
cual es la diferencia en la herencia entre la Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y a de piruvato-cinasa?
la primera es ligada al cromosoma X y la segunda es autosómica recesiva
cual es la caracteristica esencial de la deficiencia de pirimidina 5’-nucleotidasa?
el punteado basofilo (provocado por la precipitacion del ARN degenerado)
