Anemias Hemolíticas congénitas

Question 1

Cual es la diferencia entre anemias hemolíticas intracorpusculares y extracorpusculares?

Answer 1

intracorpuscular: hereditaria
extracorpuscular: adquirida excepto hemoglobinuria paroxistica nocturna

Question 2

Cuales son las caracteristicas del sindrome hemolítico?

Answer 2

• LDH serica aumentada
• bilirrubina indirecta aumentada
• Haptoglobina baja (union con la hemoglobina libre)
• hemoglobinuria o hemosidenuria
• reticulocitos y policromatofilos

Question 3

por qué se produce la hemoglobinuria o hemosiderinuria en la anemia hemolitica?

Answer 3

debido a que la haptoglobina se acaba y la Hb ya no tiene a que unirse por lo que se filtra en el riñon

Question 4

que significa clinicamente la hemoglobinuria o hemosiderinuria en la anemia hemolitica?

Answer 4

implica una hemólisis grave principalmente de predominio intravascular que al agotarse la haptoglobina permite su escape a la sangre

Question 5

por que se producen los reticulocitos y policromatofilos en la sangre periferica en la anemia hemolitica?

Answer 5

es debido a una respuesta medular compensatoria

Question 6

para que sirve la capa externa de lipidos y el citoesqueleto en la membrana del eritrocito?

Answer 6

• capa lipidos: aislamiento del hematíe impedir excesiva permeabilidad del eritrocito
• citoesqueleto: mantener los lipidos en la membrana y facilitar la adaptación de la morfología del hematíe

Question 7

cual es la anemia hemolítica mas frecuente?

Answer 7

esferocitosis hereditaria o enfermedad de minkowski-Chauffard (autonómica dominante)

Question 8

cual es la etiopatogenia de la esferocitosis hereditaria?

Answer 8

trastorno de la ankirina (generalmente) que provoca un anclaje defectuoso de capa lipídica que pierde fosfolipidos y aumenta la permeabilidad al agua provocando que se vuelvan redondos

Question 9

Cual es la consecuencia que los eritrocitos adquieran la forma de esferocitos?

Answer 9

al llegar a los sinusoides esplenicos no pueden atravesarlos y se quedan atrapados siendo destruidos

Question 10

Cómo es el rango clínico de la esferocitosis hereditaria?

Answer 10

desde asintomática hasta manifestaciones graves

Question 11

que clases de crisis sanguíneas se manifiestan en la esferocitosis hereditaria?

Answer 11

• hemolíticas: infecciones que estimulan al sistema mononuclear fagocitico
• aplásicas: parvovirus B19
• Megaloblasticas: falta de A. Fólico por consumo al regenerarse la médula

Question 12

aparte del síndrome hemolítico típico ¿Qué otra clínica se puede ver en los pacientes con esferocitosis hereditaria?

Answer 12

esplenomegalia

Question 13

Cuales son las complicaciones mas comunes en la esferocitosis hereditaria?

Answer 13

• colelitiasis
• mielopatia espinal similar a la esclerosis multiple
• miocardiopatía
• úlceras maleolares

Question 14

cuales son las características clínicas que me ayudan a diagnosticar la esferocitosis hereditaria?

Answer 14

• Esferocitos o microesferocitos (VCM normal o disminuido)
• Aumento de la CHCM (disminuye la superficie)
• Hemólisis osmótica en medio hipoosmolar (se evita al colocar glucosa en el medio)

Question 15

Cual es el tratamiento de la esferocitosis hereditaria?

Answer 15

• Ácido fólico
• Esplenectomía: realizar a los 5-6 años de vida previamente colocar antineumococica, -meningocócica y contra H influenzae

Question 16

la esplenectomía es curativa en la esferocitosis hereditaria?

Answer 16

no, pero disminuye la hemólisis y puede hacer desaparecer la anemia

Question 17

¿Cuales son las 3 caracteristicas de la eliptocitosis hereditaria?

Answer 17

• Defecto en la espectrina
• Autonómica dominante
• No tiene clínica habitualmente ni fragilidad osmótica

Question 18

¿cuales son las 3 características de la piropoiquilocitosis hereditaria?

Answer 18

• hematies microcíticos que se rompen a 45º
• hemólisis intensa en la niñez
• responde parcialmente a esplenectomía

Question 19

en que se asemeja la estomatocitosis hereditaria a la esferocitosis hereditaria?

Answer 19

defectos de la membrana donde hay un aumento de la permeabilidad de con paso de agua y sodio

Question 20

en que se diferencia la estomatocitosis hereditaria a la esferocitosis hereditaria?

Answer 20

• el defecto esencial es en la espectrina
• disminución de la HCM
• afecta a las células Rh negativo (ellas son los estomatocitos)

Question 21

Cual es la causa mas frecuente de anemia hemolítica enzimopática?

Answer 21

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Question 22

cual es la etiopatogenia de la Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa?

Answer 22

se altera la producción de NADPH con lo que se oxidan los grupos sulfhidrilos y precipitan dando los cuerpos de Heinz que llevan a hemólisis intra y extravascular

Question 23

como es la clínica en la Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa?

Answer 23

• Desde asintomática hasta procesos graves

- Crisis hemolíticas por infecciones generalmente también por acidosis, fiebre, favismo o fármacos

Question 24

Qué es el favismo?

Answer 24

crisis hemolítica cuando se ingiere o inhala polen de habas, guisantes o alcachofas

Question 25

que fármacos pueden producir crisis hemolítica en la Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa?

Answer 25

primaquina, dapsona, glibenclamida, nitrofurantoina, acido nalidixico, sulfamidas, analgesicos o vitamina K

Question 26

como se diagnostica la Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa?

Answer 26

-medición de la enzima siempre la cual no debe de realizarse durante una crisis hemolítica (reticulocitos tienen mas glucosa-6-fosfato deshidrogenasa)

Question 27

Cual es el tratamiento de la Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa?

Answer 27

• Evitar las conductas predisponentes a la crisis

- administrar ácido Fólico

Question 28

cuando se realiza esplenectomía en la Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa?

Answer 28

se realiza cuando existe hemólisis crónica y no es curativa

Question 29

cuales son las dos características de la deficiencia de piruvato-cinasa?

Answer 29

• causa mas frecuente de trastornos enzimaticos de la via glucolitica (90%)
• su clinica no es especial

Question 30

cual es la diferencia en la herencia entre la Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y a de piruvato-cinasa?

Answer 30

la primera es ligada al cromosoma X y la segunda es autosómica recesiva

Question 31

cual es la caracteristica esencial de la deficiencia de pirimidina 5’-nucleotidasa?

Answer 31

el punteado basofilo (provocado por la precipitacion del ARN degenerado)