talasemias Flashcards
que son las talasemias
trastornos congenitos (autosomicos recesivos) que se caracterizan por la deficiencia en la sintesis de una o más de las cadenas polipeptidicas de Hb
mayoria de las def son cualitativas, las moleculas estancia normales
principal complicacion de las talasemias
muerte por sobrecarga de hierro
alteracion presente en talasemia alfa
en el chr 16
talasemia alfa menor
2 deleciones, se produce el 50% de las cadenas
asintomaticos hasta estres
celulas diana en FSP
alfa talasemia mayor (enfermedad de HbH)
microcitosis grave, hipocromica
aumento en eritrocitos totales
3 deleciones, se producen 25% de las cademas, aumenta HbH
cuerpos de Heinz en eritrocitos
clx severa desde el nacimiento
alt en talasemia beta
en el chr 11
beta talasemia menor
daño en 1 gen
asintomático hasta estres
HbA2 y HbF aumentados
celulas diana en FSP
beta talasemia intermedia
anemia severa sin necesidad de transf.
Hb de 6-9
anemia de Cooley
beta talasemia
daño en ambos genes
anemia y alteraciones morfologicas de GR
primeras 6 semanas de vida
Hb menor a 3-5, HbA2 y HbF elevados
dx talasemias
GS es electroforesis de Hb
BH miestra microcitosis (VCM menor a 80)
tx talasemia
menores: vigilar
GS es el transpolante alogenico de celulas madre
