syndromes de l'audition et surdités génétiques Flashcards
qu’est ce que le syndrome de Jervell ?
- surdité congénitale bilatérale
- associée a des troubles cardiaques
- mutation sur le gène codant pour la proteine KCNQ1
- transmission récessive
- anomalie de production des K+ induisant un effondrement de la membrane de reisner.
quels sont les trois critères qui permettent de parler d’un syndrome de Ménière ?
Il faut la présence :
- d’acouphènes
- de vertiges
- d’une surdité localisée sur les basses fréquences
que désignent les classements DFN, DFNA, DFNB pour les surdités héréditaires ?
désignent respectivement des formes de surdité transmises sur le mode lié au chromosome (DFN), autosomique dominant (DNFA) et autosomique récessif (DFNB).
Sur quel gène et proteine transmembranaire va t’il y avoir une mutation pour le syndrome de Jervell ?
Sur le gène KCNQ1 qui code pour la proteine trans membranaire du meme nom jouant le role de canal potassique et permettant entre autre le relargage des K+ dans le fluide endolymphatique
Que va induire une version allélique DFNB1 sur l’audition ? est ce une pathologie génétique dominante ou récessive ?
La présence de l’allèle DFNB1 va induire une altération de la connexine 30 et 26 qui sont des proteines des jonctions communicantes.
C’est une maladie autosomique récessive.
Que va induire une version allélique DFNA3 sur l’audition ? est ce une pathologie génétique dominante ou récessive ? quel gène est concerné ?
La présence allélique DNFA3 sur le locus du gène CX30 et CX26 va induire une altération des connexines qui sont des proteines de jonctions communicantes.
Cette surdité génétique est autosomique dominante.
Que va induire une version allélique DFNA2 sur l’audition ? est ce une pathologie génétique dominante ou récessive ? quel gène est concerné ?
La présence allélique DNFA2 sur le locus du gène KCNQ4 va induire une altération de KCNQ4 qui est une sous unité d’un canal K+.
Il y aura une production normal du K+ mais une altération de son processus de recyclage.
Cette surdité génétique est autosomique dominante.
Que va induire une version allélique DFNB9 sur l’audition ? est ce une pathologie génétique dominante ou récessive ? quel gène est concerné ?
La présence allélique DNFB9 sur le locus du gène OTOF va induire une altération de l’otoferlin qui est une protéine des CCI sensible au calcium (qui entre dans la CC lors d’une dépolarisation et qui va induire un bourgeonnement des vésicules contenant le neurotransmetteur glutamate)
Il y aura une altération de la libération des neurotransmetteurs.
Cette surdité génétique est autosomique récessive.
Que va induire une version allélique DFNA25 sur l’audition ? est ce une pathologie génétique dominante ou récessive ? quel gène est concerné ?
La présence allélique DNFA25 sur le locus du gène Vglut3 va induire une altération de la protéine Vglut3 qui est une protéine transmembranaire qui permet au glutamate de pénétrer dans les vésicules de transports a neurotransmetteurs.
Cette surdité génétique est autosomique dominante.
