Surdités Syndromiques

Question 1

Syndrome lié à la pigmentation :

Answer 1

Syndrome de waardenburg -héréditaire ou acquise, dominant Stigmates : -yeux très bleus -tâches cutanées -mèches blanches -> surdité de perception

Question 2

Syndrome lié à l’œil :

Answer 2

Syndrome de usher Récessive Plusieurs types : Type 1: surdité profonde perlinguale +aréflexie vestibulaire +rétine pigmentaire précoce Type2: surdité moyenne à sévère+ rétine pigmentaire évolutive Type3: surdité +rétine pigmentaire lente

Question 3

Syndrome lié au cœur :

Answer 3

Syndrome de jervell -congénitale -rare mais pronostique vital engagé -surdité profonde +QT long a l’électrocardiogramme

Question 4

Syndrome lié au reins :

Answer 4

Syndrome d’alport : -surdité progressive -insuffisance rénale

Question 5

Syndromes liés aux os ?

Answer 5

Syndrome de marfan Syndrome de lobstein

Question 6

Sydrome lié à la face et au cou :

Answer 6

-syndrome de bor (branchio-oto-renal) -> congénitale/dominant -stigmates : ->malformations (pavillon,OE,OM,OI) -> surdités de transmission, de perception ou les deux -syndrome de crouzon

Question 7

Sydrome lié au système nerveux central :

Answer 7

Neuropathies (syndrome de friedreich)

Question 8

Syndrome lié à un problème métabolique (thyroïde) :

Answer 8

Syndrome de pendred -autosomique récessif Stigmate : - goitre euthyroïdien -> surdité bilatérale sévère

Question 9

Syndrome de stickler ?

Answer 9

Autosomique dominant - manifestation oculaires (myopie/cataracte/décollement rétinien) -anomalie oro-faciale (fente palatine) -dysplasie spondylo-épiphysaire (hyperlaxité) -surdité variable

Question 10

décrivez le symptôme de fransceshetti :

Answer 10

un des syndrome les plus courants : -malformation diverses dont l’oreille externe et moyenne - surdité de transmission par malformation ossiculaire