Syndrome X-fragile Flashcards
Expliques quelques généralités du trouble héréditaire : le syndrome X-fragile
Et la deuxième cause la plus fréquente de DI (1 %) d’origine héréditaire
=> fréquence et gravité du syndrome augmente de génération en génération
De quoi provient le trouble héréditaire ?
Cassure au niveau du chromosome X: mutation du gène FMRI ( Fragile -X mental retardation)
-> Gène produisant une protéine importante pour le Dev pré et post natal du cerveau
=> Détection par analyse de ADN
Le gène FMR1 présente une séquence particulière :
Laquelle ?
Suite de triplets CGG dont le nb de répétitions peut être :
- 0 200 : gène muté X fragile
Quelle est le mode de transmission du X fragile ? (2)
1) Père prémuté ( porteur sain) :
- transmission d’un X premuté à toutes ses filles
- pas de risque d’augmentation de la permutation
2) Mère premutée :
- transmission d’un X premuté à 50% de ses enfants
- risque d’augmentation du nb de triplets
Il n’est pas rare de rencontrer plusieurs cas dans une même famille !
Quelles sont les diff cas de figures possible du X-Fragile ?
a savoir par cœur pour Examen les diff G-F
- Premutation:
Ménopause précoce, tremblement- ataxie
- Mutation : X Y:
DI modèré à sévère dans 80% des cas
- Mutation : X X:
Dans 50% des cas, DI léger a modéré, troubles d’apprentissage, parfois rien à signaler
=> Les filles ont des troubles mais dans une forme + légère que garçons
Quelles sont les compétences cognitives générales ?
Quelles DI chez fille et garçon?
Quel déclin?
- DI modérée a severe chez garçons
- DI légère en général chez filles
- Déclin à la puberté -> DI aux difficultés dans les tâches de raisonnement abstrait
=> Pas bcp d’études qui nous disent ce qu’il se passe => mais déclin dans le dev de certaines capacités durant l’ado comme memoire. On doit faire un suivi
Qeski est important à faire avec X-fragile dans les compétences cognitives générales ?
Important de comparer la personne par rapport à sa propre trajectoire développementale
=> déclin du Q.I. = pas perte des acquis!! ( reste à prouver mais c’est pas très clair)
Quel est le diagnostic clinique du X-fragile ?
Presence de :
- DI
- Faciès particulier ( allongé, mandibule proéminente, grandes oreilles)
- Macro-orchidie
=> = triade classique de signes
MAIS rencontrée que dans 60% des cas ( signes + difficiles à mettre en évidence chez filles)
Quel diagnostic clinique au niveau du cmpt du X-fragile ? (3)
- Trouble du cmpt social
- Cmpt hyperactif ou de type autistique
- Difficultés socio-émotionnels
Quel diagnostic clinique au niveau du profil cognitif dans X-fragile ? (3)
- Difficultés dans le traitement séquentiel
—> Difficulté en mémoire à court terme
—> Retard dans acquisition du langage
- Difficultés FE ( planification; flexibilité) ( difficulté d’inhibition)
- Difficultés attentionnelles -> Donc diff sur fonction executives
=> 85% des garçons et 25% des filles ont une DI
Résumé X-fragile :
A savoir pour examen!
- Phénotype physique : ensemble de caractéristiques non spécifiques
—> souvent grands bébés, personnes imposantes etc
MAIS: ne s’applique pas à tous !
- Phénotype comportemental : traits autistiques: ne regarde pas dans yeux, se cache, ferme oreilles etc
anxiété, hyperactivity,, hypersensibilité sensorielle
- Phenotype cognitif : DI légère à modérée hétérogène, Ralentissement du rythme d’acquisitions
—> Relation entre apprentissages ( fonctions cognitives, troubles mnésiques etc et réussite scolaires)
—> Faudrait comparer la personne à elle même, faire un suivi longitudinal pour dire qu’il y a un ralentissement
Compétence socio-émotionnelle: étude comparative :
Pop: 5 adultes avec Down et 5 avec X fragile
Profil psychopathologique :
- Score totale
- Agressivité
- Autisme
- Psychose
- Paranoïa
- Depression ( cmpt et physique)
- Dépendant
- Évitement
Quel résultat ?
Score totale + élevé pour X fragile que Down!
X-fragile : Évitement élevé qui fait penser à pb d’autisme
X-fragile : + de Dépression
Le reste + ou similaire à Down
Étude sur le profil comportemental :
DBC: developmental behavior checklist
- Échelle global
- Cmpt dérangeant
- Repli sur soi
- Pb de communication et anxiété
- Cmpt anti social
- Interactions sociales
- Depression
Pop: Adultes avec Down et X fragile
Quel résultat ?
X fragile est + élevé au niveau de :
- Cmpt dérangeant
- Pb de communication et anxiété
- Cmpt anti sociale
- interactions sociales
Que Down
Échelle globale : + ou - similaire entre les 2
Épreuves de lecture des expressions émotionnelles :
Liens entre capacité socio-cognitives : lecture des expressions : imaginer les états d’esprit de la personne et réguler nos interactions sociales
On demande si la personne est triste vs heureux et on demande aussi intensité de l’expression
Pop: Down vs X fragile
Quel résultat ?
Les personnes avec X fragile ont + de pb pour discriminer les émotions
Down > X fragile sauf si visages neutres -> dans ce cas là : les X fragile sont meilleurs !
Traitement des visages et orientation du regard :
On va demander quelles sont les personnes qui regardent dans la même direction -> orientation du regard est importante pour attention partagée ou conjointe ->
On va orienter notre regard et on va voir que les personnes ont des difficultés d’identifier ou va le regard
Pop: Down et X fragile
Quel résultat ?
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