Syndrome de Wiliams Flashcards
Qesk’un Syndrome ?
Ensemble de signes symptômes modification morphologique fonctionnelle ou biochimiques de l’organisme de l’apparence parfois disparate mais formant une entité reconnaissable qui sont présager obligatoirement des causes de ces manifestations permettent d’orienter le diagnostic
Qeske le syndrome de Williams?
- Trouble neuro dev rare
- Microdeletion de +_20 gènes sur chromosome 7q11.23
- Fréquence : 1/10000 à 20000 naissances
- Touché autant de filles que garçons
- DI légère à modérée
Quelles sont les caractéristiques morphologiques de la SW?(8)
- Front large
- base du nez élargi
- dentition particulière
- grande bouche
- pommettes saillantes
- petit menton
- grandes oreilles
- Iris en étoile
Style « elfe»
Quelles sont les troubles associés dans SW dans l’enfance ? (8)
Et adolescence/adulte ? (2)
Enfance :
- Cardiopathie
- hypercalcémie
- troubles de l’alimentation (70 % des bébés: ne mangent rien ou régurgitent -> hospitalisation )
- troubles du sommeil
- retard psychomoteur
- retard de croissance
- hyper sociabilité ( peut poser pb -> intrusif chez autre)
- hypersensibilité auditive ( certains sons dérangent et entendent choses qu’on entend pas)
Adolescence/ adulte :
- Hypertension/sténose artérielle
- possibilité hypersociabilite -> Syndrome anxio dépressif
SW : comment confirmer le diagnostic ?(2)
- Echographie prénatale possible
- Test génétique : micro deletion du chromosome non visible donc
- > Test de Fisher demandant prise de sang
Si négatif : ça veut pas dire 0 Williams !
Rares cas de SW avec autre types d’anomalies génétiques
Quelles caractéristiques comportementales de SW ? (7)
- Problème de concentration :
—> hyperactivité
—> difficultés attensionnelle
- hyper sociabilité
- grande émotivité
- fascination pour certains phénomènes
- anxiété anticipatoire: Faut pas leur dire à l’avance ce qu’on va faire sinon ils vont toujours poser des questions et pas nous lâcher
- état dépressif fréquent à l’âge adulte
Quelles caractéristiques neuro anatomiques de SW ? (3)
- Volume cérébral inférieur à la moyenne
- développement normal du cortex frontal mais dysfonctionnements au niveau du cortex postérieur (traitement visuel)
- spécificités de certaines structures :
—-> système limbique (hippocampe amygdales) (émotions mémoires) -> pb d’émotivité, hypersociabilité peuvent venir de la
—-> lobe temporal ( langage,mémoire épisodique)
Quelles sont les compétences langagières de SW ?
Apparition tardive du langage (3 ans) mais semble être préservée par rapport au niveau cognitif général:
- articulations et syntaxe bien développé
- lexique riche mais souvent utilisation de mots horreur et d’expression apprise par cœur
- fluidité verbale importante et manifestations affectives fréquente
- parlent fréquemment plusieurs langues
=> enfants bavards et hypersociables
Quelles sont les compétences visuo spatiales de SW ? (2)
Compétences vision perceptives et vision constructive très hétérogène:
Dissociation:
- Reconnaissance et rappel d’objets et visages : très bons ( mais traitement atypique)
- Tache visuo- constructives : altérées ( dessins de mémoire, copie, cubes)
Vu qu’ils sont conscients de leurs difficultés, ils évitent ce genre de taches comme le dessin
=> niveau intellectuel assez important donc ça leur donne une conscience d’eux
Qeske le syndrome de Down ? (6)
- 1e cause de retard mental
- Anomalie génétique
- Présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21e paire
- Fréquence : 1/650 à 800 naissances
- Touché autant de F que de G
- DI légère à profonde
Quelles sont les caractéristiques morphologiques de la SD? (6)
Type «mongolisme»
- Petite taille
- yeux bridés avec repli cutanée
- petit nez aplati
- mains petite et large avec doigts en flexion
- petite bouche avec palets étroits
- protrusions de la langue
Quels sont les troubles associés à SD durant l’enfance ? (7)
Et durant adolescence et adultes ?
Enfance :
- Troubles cardiaques
- infection respiratoire
- déficit immunitaire
- hypotonie : être tout mous
- dysfonctionnement thyroïdien
- développement sexuel altéré : liberté très tôt ou tard
- déficience auditive et visuelle
Adolescence/ adulte:
- Risque accru de dev une démence
Quel dépistage de SD? (2)
- Test sanguin
- Échographie
Quel confirmation de diagnostic de SD? (3)
- Amniocentese
- Choriocentese
- Caryotype
Quelles caractéristiques comportementales de SD? (4)
- Compétences émotionnelles et sociales relativement préservés
- troubles de comportement fréquent :
—> enfants: symptômes plus externaliser
—> adultes symptômes plus internaliser
- grande émotivité provoquant une hypersensibilité
- tendance à l’impulsivité
