Syndrome myéloprolifératif Flashcards
Quel est la mutation la + souvent mise en évidence dans la maladie de Vaquez ? Le gène code pour quoi ?
Quel est la mutation à rechercher en 2ème intention ?
Mutation V 617 F du gène JAK2
–> Code pour une Tyr kinase en intra-cell du récepteur EPO
Mutation exon 12 du gène JAK2
Quels sont les 4 principales tumeurs potentiellement sécrétante d’EPO ?
Tumeur du rein
Tumeur du foie (CHC)
Fibrome utérin
Hémangioblastome du cervelet
Quels sont les critères OMS 2016 pour poser le diagnostic de polyglobulie de Vaquez ?
Présence des 3 critères majeurs ou des 2 premiers critères majeurs + 1 critère mineur.
Critères majeurs :
* NFS :
- Hb > 16,5 chez l’homme et > 16 chez la femme
- Ht > 49% chez l’homme et 48% chez la femme
* BOM : hypercellularité panmyéloïde
* JAK2 : présent
Critère mineur :
* EPO sérique normal ou sub-normal
Quels sont les indications à la saignée en urgence en cas de maladie de Vaquez ?
Ht > 60% ou Signes cliniques d’hyperviscosité
Quel est l’objectif thérapeutique dans le Vaquez ?
Ht < 45%
Quels sont les indications à un TTT par saignée répétés ?
Patient de moins de 60ans, sans ATCD thrombotique et avec plaquettes < 800 G/L
Mise à part les saignées répétés, quels sont les autres thérapeutiques possibles dans la maladie de Vaquez ?
Hydroxyurée (Hydréa®) : si Age > 60a ou ATCD thrombotique
Busulflan : vieux, peu compliant…
Comment s’appelle la pseudo-polyglobulie retrouvé chez le patient avec un syndrome métabolique ?
Syndrome de Gaisbok
Les thrombocytémies essencielle prédisposent aux thromboses, mais plutot thrombose artérielle ou veineuse ?
Thrombose artérielle +++
Quels sont les 3 mutations impliqué dans la thrombocytémie ? Les cité dans l’ordre avec le %
Mutation JAK2 (50%) > Mutation CALRETICULINE = CALR (25%) > MPL (5%)
Quels sont les critères diagnostic OMS 2016 de la thrombocytémie essentielle ?
Présence des 4 critères majeurs ou des 3 premiers critères majeurs + 1 critère mineur.
MAJEURS :
- NFS : Plaquettes > 450.000
- BOM : prolifération prédominant sur lignée mégacaryocyte
- Pas de critère suffisance pour un autre SMP (Vaquez, LMC, Splénomégalie myéloïde)
- Mutation du gène JAK2 ou CALC ou MPL
MINEURS :
- Présence d’un marqueurs clonal
- Aucun élements en faveur d’une thrombocytose réactionnelle
Citer les 5 causes principales de thrombocytose secondaires (réactionnelle) ?
- Asplénie : fonctionnelle ou chirurgicale
- Inflammation
- Post-chirurgie
- Carence martiale
- Hémolyse chronique (
Quel est l’anomalie génétique somatique retrouvé dans la LMC ?
Translocation des bras long t(9;22) au niveau d’un précurseur hématopoïétique précoce.
Quels sont les 3 moyens diagnostic pour le diagnsotic de certitude de LMC ?
- Caryotype médullaire : mise en évidence du chromosome de Philadelphie
- Biologie moléculaire sur sang circulant pour mise en évidence du transcrit de fusion BCR-ABL
- FISH
Quels sont les 3 phases de l’évolution de la LMC ?
Phase chronique : hyperleuco constante.
Phase accéléré : aggravaiton hyperleuco, hyperbaso, thrombopénie, augmentation des blastes médullaires.
Phase de transformation aiguë : transfo en LAL (30%) et LAM (70%). Apparition de blaste > 20%
