Syndrome myeloprolifératif - 2 Flashcards
Les syndromes myéloprolifératifs sont dûs à des mutations dans quels trois gènes ?
JAK2, MPL (récepteur pour la TPO), CALR
Quelle mutation est observée chez la majorité des personnes atteintes de polycythémie primaire qui n’ont pas de mutation de JAK2 ?
Mutation CALR
Vrai ou faux ? L’apoptose est augmentée dans la moelle osseuse lors du syndrome myélodysplasique
Vrai
Comment est la concentration cellulaire dans la moelle osseuse et dans le sang lors du syndrome myélodysplasique ?
Moelle hypercellulaire, pancytopénie dans le sang
La LMC est causée par quelle translocation ?
t(9:22), soit le chromosome de Philadelphie
La LMC cause une translocation entre quels deux gènes ?
BCR-ABL
Quel est l’effet de la translocation BCR-ABL sur la transduction du signal ?
Se fait de manière continue
Quelles sont les trois phases de la LMC ?
Chronique, accélérée, blastique/aigue
Qui suis-je ? Phase de la Lmc où la différenciation et la maturation sont conservées
Phase chronique
Qui suis-je ? Phase de la LMC où il y a une perte de contrôle de la prolifération vers une prolifération balistique (10-19%)
Phase accélérée
Quelle phase de la Lmc est caractérisée par une neutropénie, ce qui favorise les infections ?
Phase blastique/aigue
Quelles sont les six changements hématopoïétiques de la phase accélérée de la LMC ?
Anémie, thrombocytopénie, augmentation des basophils, augmentation des blastes, splénomégalique, moelle fibreuse
Quelles sont les sept manifestations cliniques (symptômes) de la LMC ?
- Symptômes reliés à l’hypermétabolisme
- Splénomégalie
- Symptômes d’anémie
- Symptômes de thrombopathie
- Symptômes de catalyse de purine excessive (goutte)
- Symptômes rares: dérangement de la vision, priapisme
- Hyperviscosité sanguine
Quelles sont les deux caractéristiques de la moelle lors de la LMC ?
Hypercellulaire, prédominance de granulopoïétiques
Vrai ou faux ? L’acide urique dans le sérum diminue lors de la LMC
Faux, elle augmente
Quel est le mécanisme d’action pharmacologique utilisé pour traiter la phase chronique de la LMC ?
Inhibiteurs de la tyrolien kinase touchant ABL
Les suivits de la réponse aux inhibiteurs de la tyrosine kinase devrait se faire au combien de temps ?
aux 3 mois
Qui suis-je ? Accroissement du volume des globules rouges provoqué par une malignité clonale d’une cellule souche de la moelle osseuse
Polycythémie
Qui suis-je ? Augmentation du nombre de plaquette en raison d’une trop grande prolifération des mégacaryocytes et d’une surproduction de plaquettes sans stimulation externe
Thrombocytose essentielle
Qui suis-je ? Fiborse réactive généralisée de la moelle osseuse qui progresse en association avec le développement de l’hématopoïèse dans la rate et le foie
Métaplasie myéloïde
La fibrose de la moelle osseuse est secondaire à l’hyperplasie de quelles cellules anormales ?
Mégacaryocytes
Qui suis-je ? Groupe de sérodres caractérisés par une accumulation de globules blancs malins dans la moelle osseuse et le sang, ce qui mène à une défaillance de la moelle et de l’infiltration des organes
Leucémie
Les dommages génétiques associés aux leucémies se font à quelles trois étapes biochimiques ?
Augmentation du taux de prolifération cellulaire
Diminution de l’apoptose
Bloque la différenciation cellulaire (maturation)
Vrai ou faux ? Le syndrome de Down augmente l’incidence des leucémies aiguës
Vrai
Quelle est la forme la plus commune de leucémie aigue che l’adulte ?
Myéloïde
Quelle est la forme la plus commune de leucémie chez l’Enfant ?
Leucémie lymphoblastique aigue
L’accumulation de cellules malignes dans la moelle osseuse entraine une insuffisance médullaire caractérisé par quoi ? (3)
Neutropénie, anémie, thrombocytopénie
Quelles sont les deux manifestation spécifique à l’insuffisance médullaire associé à la leucémie promyélocytaire ?
Tendance aux saignements, CIVD
Quelles sont les trois manifestations spécifiques à la leucémie myélomonocytaire et monoculaire ?
Hypertrophie des gencives, atteinte cutanée, maladie du SNC
Quelles sont les deux manifestations cliniques spécifiques au T-ALL ?
Enflure des testicules, signes de compression médiastinale
Quelles sont les cinq caractéristiques de la formule sanguine d’un. patient présentant une leucémie ?
Anémie normocytaire normo chrome, thrombocytopénie, leucocytose avec cellules élastiques, augmentation acide urique, augmentation LDH
Pour une rémission complète, la moelle d’une personne présentant une leucémie doit être dépourvue de quelles cellules ?
Corps d’Auer
La leucémie myéloïde aiguë est caractérisée par la prolifération de quelles deux cellules ?
Neutrophiles, précurseurs monocytaires
Si une leucémie myéloïde aigue est caractérisée par plus de 80% de monoblaste, comment est-elle qualifiée ?
Monoblastique
Si une leucémie myéloïde aigue est caractérisée par moins de 80% de monoblastes, comment est-elle qualifiée ?
Monocytaire
Lors de la leucémie promyélocytaire, les cellules hématopoïétiques arrêtent leur maturation à quel stade ?
Promyélocyte
Quelle enzyme est caractéristique de la leucémie myéloïde aigue ?
Myéloperoxydase
Quelles sont les quatre mutations génétiques indicatrices d’un bon pronostique pour la leucémie myéloïde aigue ?
T915:17), T(8:21), Inv 16, T(16;16)
Quels sont les trois approches thérapeutiques permettant de prévenir le syndrome de lyse tumorale ?
Allopurinol, fluides intraveineux, remplacement d’électrolytes
Qui suis-je ? Syndrome causé par la chimiothérapie.rapie qui peut déclencher une augmentation accrue d’acide urique, de potassium, de phosphate et causer une hypocalcémie à cause de la lyse rapide des cellules
Syndrome de lyse tumorale
Quel est le médicament (mécanisme d’action…) utilisé pour la leucémie promyélocytaire ?
Acide transrétinoïque, induit la différenciation en enlevant la répression transcriptionnelle
