Syndrome myéloprolifératif Flashcards
Définition ?
= hémopathie maligne chronique
Ce syndrome regroupe 4 grandes maladies lesquelles ?
- leucémie myéloide chronique
- maladie de Vaquez
- thrombocytémie essentielle
- myélofibrose primitive
Quelles sont les principales complications ?
- risque thrombose artérielle ou veineuse
- leucémie aigue
Un syndrome myéloprolif définit une espérance de vie très courte ?
FAUX
Quel est l’évènement oncogénétique impliqué dans la leucémie myéloïde chronique ?
- translocation t(9,22)
- formation du chroms de philadelphie
- fusion des gènes BCR et ABL
Patient type atteint de LMC ?
-homme de + 60 ans
Circonstances diagnostic de LMC ?
- splénomégalie
- douleur HCG
- AEG
- asthénie
- thrombose (+++ priapisme)
Examens pour diagnostic positif de LMC ?
- hémogramme
- myélogramme
- uricémie, bilan hépatique, bilan rénal, LDH
Que montre un hémogramme en cas de LMC ?
- hyperleucocytose franche
- myélémie équilibrée
- excès de basophiles sanguins est ++++ évocateur
- anémie possible
- thrombocytose
Pourquoi faire un myélogramme dans la LMC ?
- vérifier l’absence d’excès de blastes
- caryotype (objectiver le chrom de Philadelphie)
Quelle est l’évolution naturelle de la LMC ?
1) phase chronique - 5 ans environ
2) phase d’accélération - 12 à 18 mois environ
3) phase de transformation aigue - leucémie aigue
Traitement de la LMC ?
- inhibiteurs de la tyrosine kinase par voie orale
- -> imatinib en première ligne à 400 mg
Définition de la maladie de Vaquez ?
-sd myéloprolif prédominant sur la lignée rouge
= polyglobulie primitive
Quel est l’évènement oncogénétique impliqué dans la maladie de Vaquez ?
-mutation de la protéine JAK2
Quel est le mécanisme pathologique de la maladie de Vaquez ?
- hyperplasie myéloide globale prédominant sur la lignée rouge
- on retrouve une pousse autonome = indépendante de la présence d’EPO
- pas d’anomalie cytogénétique
L’urgence médicale de la maladie de Vaquez ?
- hématocrite > 60%
- signes clinique d’hyperviscosité (thromboses, céphalées, vertiges, troubles visuels, paresthésies)
Que retrouve-t-on à l’hémogramme de la maladie de Vaquez ?
-polyglobulie : chez la femme = Hb >16 et Ht>48% chez l'homme = Hb >16,5 et Ht>49% -hyperleucocytose modérée -hyperplaquettose
Devant une polyglobulie il convient de rechercher pour éliminer les diagnostics différentiels :
- des signes d’hémoconcentration
- notion de tabagisme
- SAHS
- prurit
- complication thrombotique inaugurale
Recherche de la mutation JAK2 dans quel cas ?
-si absence de cause secondaire de polyglobulie
Critères diagnostic de la maladie de Vaquez ?
3 critères majeurs : -Hb et Ht augmenté -BOM hypercellularité touchant les trois lignées -mutation de JAK2 1 critère mineur : -EPO basse
Examen pour le diagnostic positif de la maladie de Vaquez ?
- recherche de mutation JAK2
- dosage sérique EPO
- BOM
Eléments clinique et biologique en faveur d’une maladie de Vaquez ?
- absence de signes de polyglobulie secondaire
- prurit à l’eau
- splénomégalie
- hyperleucocytose
- thrombocytose
Principales complications de la maladie de Vaquez ?
- thromboses
- hémorragies
- myélofibrose secondaire
- LAM
Traitements de la maladie de Vaquez ?
- prévention des accidents thrombo-emboliques
- -> aspirine à dose antiagrégante plaquettaire
- lutte contre les fdr cardiovasculaires
- saignées en urgence ou tt de fond
- myélofreinateurs chez les + 60 ans
Quels examens pour éliminer une polyglobulie secondaire ?
- écho abdominale
- gaz du sang
- dosage EPO
Définition de thrombocytémie essentielle ?
= sd myéloprolif prédominant sur la lignée mégacaryocytaire
-c’est le moins grave
Quel est l’évènement oncogénétique impliqué dans la thrombocytémie essentielle ?
-mutation de JAK2, CARL et MPL
Signes cliniques pouvant amener au diagnostic de thrombocytémie essentielle ?
- érythromélalgies
- thromboses artérielles/veineuses
- sd hémorragique
Hémogramme type d’une thrombocytémie essentielle ?
- thrombocytémie > 450 G/L souvent isolée
- discrète hyperleucocytose
Critères diagnostics de la thrombocytémie essentielle ?
4 critères majeurs : -plaquettes > 450 -BOM avec prolifération prédominante des mégacaryocytes -absence de critères pour LMC -mutation JAK2, CALR et MPL 1 critère mineur : -marqueur de clonalité
Diagnostic différentiel de la thrombocytémie essentielle ?
- carence martiale
- sd inflammatoire chronique
- LMC
- maladie de Vaquez
- myélofibrose primitive
- sd myélodysplasique
