Pathologie du fer

Question 1

Quel est l’examen de première intention pour évaluer le stock de fer ?

Answer 1

dosage de ferrritine

Question 2

Une hyperferritinémie peut être le reflet :

Answer 2

• lyse cellulaire importante
• sd inflammatoire
• alcool
• sd métabolique
• sd paranéoplasique
• hyperthyroidie

Question 3

Mécanismes du déficit en fer ?

Answer 3

• saignement
• malabsorption
• carence d’apport

Question 4

Examens étiologiques de première intention dans le cadre d’une anémie sidéropénique ?

Answer 4

• examen gynéco

- exploration endoscopique digestive (oesogastroduodénale + coloscopie)

Question 5

Traitement de carence martiale ?

Answer 5

• fer oral (sels ferreux) 150 à 300 mg/j
• jusqu’à normalisation de la ferritine
• effets secondaire : nausées, douleurs abdo, diarrhée, coloration noire des selles

Question 6

Comment est fait le diagnostic de surcharge de fer ?

Answer 6

• dosage de ferritine
• calcul du coeff de saturation de la transferrine
• -> si < 45% alors on écarte l’hémochromatose

Question 7

Etiologies de surcharge en fer ?

Answer 7

• hémochromatose

- hépatosidérose métabolique

Question 8

Causes de surcharge secondaire en fer ?

Answer 8

• surcharge d’apport
• maladies chroniques du foie (cirrhose)
• porphyrie cutanée tardive
• hémopathies

Question 9

Quelle mutation dans l’hémochromatose ?

Answer 9

mutation C282Y du gène HFE –> défaut de régulation de l’hepcidine

Question 10

Signes cliniques de l’hémochromatose :

Answer 10

• asthénie
• mélanodermie
• atteinte ostéo-articulaire
• atteinte hépatique
• diabète
• hypogonadisme hypogonadotrope
• myocardiopathie dilatée

Question 11

Dans quel cas peut on faire un diagnostic génétique ?

Answer 11

• coeff de saturation > 45%

- signes cliniques + biologiques + imagerie + histologie

Question 12

Traitement de l’hémochromatose ?

Answer 12

• soustractions sanguines en 2 phases
  1) évacuer la surcharge 7mL/kg par semaine jusqu’à obtention de ferritine < 50
  2) phase d’entretien
• limitation conso d’alcool

Question 13

Qu’est ce que l’hépatosidérose métabolique ?

Answer 13

• syndrome métabolique

- surcharge hépatique de fer

Question 14

Critères d’un syndrome métabolique ?

Answer 14

3 des 5 critères pour poser le diagnostic

• tour de taille > 95cm chez l’homme et >80cm chez la femme
• triglycérides > 1,7 mmol/L
• HDL > 1 mmol/L
• systolique > 130 et/ou diastolique > 85
• glycémie a jeun > 1g/l

Question 15

Dans le cadre de l’hépatosidérose métabolique quel examen permet d’objectiver la surcharge en fer ?

Answer 15

IRM hépatique