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Bloque12 > Sxs > Flashcards

Sxs Flashcards

1
Q

Recién nacido con múltiples fracturas de huesos largos y deformidades óseas visibles. Escleras de color azul claro y osteoporosis marcada en radiografías.

A

Osteogénesis imperfecta tipo II

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2
Q

Lactante con microcefalia, llanto agudo y rasgos faciales característicos. La madre refiere dificultades para succionar. Cariotipo revela deleción en 5p.

A

Sx Cri du Chat

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3
Q

Lactante de 6 meses con retraso en el desarrollo psicomotor y olor característico en orina. Madre reporta que el niño presenta una erupción cutánea. Fenilalanina elevada en sangre.

A

Fenilcetonuria

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4
Q

Niño de 4 años con sangrados espontáneos en tobillos y codos. Requiere atención urgente por hemartrosis. Estudios genéticos muestran deficiencia de factor VIII.

A

Hemofilia A

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5
Q

Mujer de 45 años con cambios de humor, dificultad para concentrarse y movimientos involuntarios en las extremidades. Reporta antecedentes maternos. Gen HTT con expansión de 50 repeticiones de CAG.

A

Corea de Huntington

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6
Q

Adolescente de 14 años con antecedentes de hospitalizaciones por infecciones pulmonares recurrentes, desnutrición y azoospermia obstructiva. Prueba genética confirma mutación en CFTR.

A

Fibrosis quística

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7
Q

Recién nacido femenino con microcefalia, pie en mecedora, bajo peso y cardiopatía congénita. Fallece al mes de vida. Cariotipo: trisomía 18.

A

Sx Edwards

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8
Q

Mujer de 35 años con enfermedad coronaria prematura y niveles de LDL elevados pese a dieta saludable. Estudios genéticos revelan mutación en el gen APOB.

A

Hipercolesterolemia familiar

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9
Q

Niño de 8 años con retraso en el desarrollo, alteraciones visuales y problemas de conducta. Tiene hipotonía, braquicefalia y macroglosia.

A

Sx Down

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10
Q

Mujer de 20 años con hiperpigmentación en remolinos, alopecia cicatricial y alteraciones dentales. Prueba genética muestra mutación en el gen IKBKG.

A

Incontinencia pigmenti

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11
Q

Recién nacida con vesículas en las extremidades. A los meses desarrolla pápulas queratósicas en el tronco. La madre refiere antecedentes familiares de incontinencia pigmenti.

A

Incontinencia pigmenti

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12
Q

Niña de 2 años con retraso global, microcefalia y llanto de tono alto. Presenta rasgos faciales y dificultades de alimentación desde el nacimiento.

A

Sx Cri Du Chat

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13
Q

Adolescente con xantomas en tendones de Aquiles, niveles de colesterol superiores a 300 mg/dL y antecedentes familiares de infarto prematuro. Mutación en LDLR confirmada.

A

Hipercolesterolemia familiar

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14
Q

Hombre de 27 años con infertilidad, ginecomastia y testículos pequeños. Prueba genética revela cariotipo 47, XXY.

A

Sx Klinefelter

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15
Q

Recién nacido con hipotonía, cardiopatía congénita y pliegue palmar único. Estudios muestran trisomía 21.

A

Sx Down

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16
Q

Hombre de 38 años con movimientos coreicos y pérdida de memoria reciente. Refiere antecedentes familiares de enfermedad similar. Prueba genética muestra expansión del triplete CAG en el gen HTT.

A

Corea de Huntington

17
Q

Niño de 6 años con fracturas recurrentes, deformidades óseas progresivas y pérdida de audición bilateral. Diagnóstico de osteopenia y escleras azuladas.

A

Osteogénesis imperfecta tipo II

18
Q

Adolescente de 16 años con historia de múltiples neurofibromas, hipertensión y dificultad para caminar debido a escoliosis grave. Madre con diagnóstico previo.

A

Neurofibromatosis tipo 1

19
Q

Niño de 8 años con obesidad severa, hipotonía, y retraso en el desarrollo cognitivo. Examen físico muestra manos pequeñas y hipogonadismo. Confirmación de deleción en 15q11 paterna.

A

Sx Prader Willi

20
Q

Niño de 4 años con debilidad progresiva, signo de Gowers positivo y dificultades al correr. Requiere silla de ruedas a los 10 años. Prueba genética revela deleción en gen DMD.

A

Distrofia musculr Duchenne

21
Q

Recién nacido con microcefalia, polidactilia, malformación cardíaca y labio leporino. Fallece a las pocas semanas. Cariotipo: trisomía 13.

A

Sx Patau

22
Q

Feto con ecografía que revela retardo de crecimiento, alteraciones cardíacas y problemas renales. Tras el nacimiento, el cariotipo confirma trisomía 18.

A

Sx Edwards

23
Q

Paciente masculino de 25 años con estatura elevada, aracnodactilia, hiperlaxitud articular y escoliosis. Historia de desprendimiento de retina. La ecocardiografía muestra dilatación de la raíz aórtica.

A

Sx Marfan

24
Q

Lactante con microftalmia, malformaciones renales y cardiacas, además de polidactilia en ambas manos. Estudio genético confirma trisomía 13.

A

Sx Patau

25
Q

Niño de 8 años con manchas café con leche, neurofibromas múltiples en tronco y extremidades, y escoliosis lumbar. RM cerebral revela glioma óptico.

A

Neurofibromatosis tipo 1

26
Q

Adolescente de 15 años con pseudohipertrofia en pantorrillas y escoliosis. Cardiomiopatía dilatada en estudios. Requiere asistencia respiratoria nocturna.

A

Distrofia muscular Duchenne

27
Q

Adolescente masculino con baja estatura, dificultades en aprendizaje y osteoporosis temprana. Presenta alta proporción entre brazos y tronco.

A

Sx Klinefelter

28
Q

Adolescente con problemas de comportamiento, hipogonadismo, apetito voraz y diabetes tipo 2. Presenta también escoliosis y dificultades respiratorias.

A

Sx Prader Willi

29
Q

Adolescente con baja capacidad de atención, ansiedad y problemas de socialización. Tiene orejas prominentes y retraso en el habla. Prueba genética confirma síndrome de X frágil.

A

Sx X frágil

30
Q

Niño de 10 años con discapacidad intelectual, hiperactividad y macroorquidismo. Muestra facies característica con mandíbula prominente. Expansión del triplete CGG en gen FMR1.

A

Sx X frágil

31
Q

Adolescente de 13 años con antecedentes de hematomas frecuentes. Presenta sangrado prolongado después de extracción dental. Tiempo de tromboplastina parcial alargado.

A

Hemofilia A

32
Q

Mujer de 20 años diagnosticada al nacer. Controla su dieta estrictamente, pero refiere problemas de concentración y episodios de depresión. Pruebas genéticas confirman fenilcetonuria leve.

A

Fenilcetonuria

33
Q

Mujer de 30 años con antecedentes de escoliosis y miopía severa. Refiere fatiga crónica y disnea de esfuerzo. Examen físico muestra paladar ojival, pectus excavatum y hipermovilidad articular. Ecocardiografía revela prolapso de la válvula mitral.

A

Sx Marfan

34
Q

Niño de 6 años con tos crónica, infecciones respiratorias frecuentes y pérdida de peso. Concentraciones de cloro elevadas en el sudor. Pruebas revelan insuficiencia pancreática.

A

Fibrosis quística

Bloque12 (14 decks)

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