Sxs Flashcards
Recién nacido con múltiples fracturas de huesos largos y deformidades óseas visibles. Escleras de color azul claro y osteoporosis marcada en radiografías.
Osteogénesis imperfecta tipo II
Lactante con microcefalia, llanto agudo y rasgos faciales característicos. La madre refiere dificultades para succionar. Cariotipo revela deleción en 5p.
Sx Cri du Chat
Lactante de 6 meses con retraso en el desarrollo psicomotor y olor característico en orina. Madre reporta que el niño presenta una erupción cutánea. Fenilalanina elevada en sangre.
Fenilcetonuria
Niño de 4 años con sangrados espontáneos en tobillos y codos. Requiere atención urgente por hemartrosis. Estudios genéticos muestran deficiencia de factor VIII.
Hemofilia A
Mujer de 45 años con cambios de humor, dificultad para concentrarse y movimientos involuntarios en las extremidades. Reporta antecedentes maternos. Gen HTT con expansión de 50 repeticiones de CAG.
Corea de Huntington
Adolescente de 14 años con antecedentes de hospitalizaciones por infecciones pulmonares recurrentes, desnutrición y azoospermia obstructiva. Prueba genética confirma mutación en CFTR.
Fibrosis quística
Recién nacido femenino con microcefalia, pie en mecedora, bajo peso y cardiopatía congénita. Fallece al mes de vida. Cariotipo: trisomía 18.
Sx Edwards
Mujer de 35 años con enfermedad coronaria prematura y niveles de LDL elevados pese a dieta saludable. Estudios genéticos revelan mutación en el gen APOB.
Hipercolesterolemia familiar
Niño de 8 años con retraso en el desarrollo, alteraciones visuales y problemas de conducta. Tiene hipotonía, braquicefalia y macroglosia.
Sx Down
Mujer de 20 años con hiperpigmentación en remolinos, alopecia cicatricial y alteraciones dentales. Prueba genética muestra mutación en el gen IKBKG.
Incontinencia pigmenti
Recién nacida con vesículas en las extremidades. A los meses desarrolla pápulas queratósicas en el tronco. La madre refiere antecedentes familiares de incontinencia pigmenti.
Incontinencia pigmenti
Niña de 2 años con retraso global, microcefalia y llanto de tono alto. Presenta rasgos faciales y dificultades de alimentación desde el nacimiento.
Sx Cri Du Chat
Adolescente con xantomas en tendones de Aquiles, niveles de colesterol superiores a 300 mg/dL y antecedentes familiares de infarto prematuro. Mutación en LDLR confirmada.
Hipercolesterolemia familiar
Hombre de 27 años con infertilidad, ginecomastia y testículos pequeños. Prueba genética revela cariotipo 47, XXY.
Sx Klinefelter
Recién nacido con hipotonía, cardiopatía congénita y pliegue palmar único. Estudios muestran trisomía 21.
Sx Down
Hombre de 38 años con movimientos coreicos y pérdida de memoria reciente. Refiere antecedentes familiares de enfermedad similar. Prueba genética muestra expansión del triplete CAG en el gen HTT.
Corea de Huntington
Niño de 6 años con fracturas recurrentes, deformidades óseas progresivas y pérdida de audición bilateral. Diagnóstico de osteopenia y escleras azuladas.
Osteogénesis imperfecta tipo II
Adolescente de 16 años con historia de múltiples neurofibromas, hipertensión y dificultad para caminar debido a escoliosis grave. Madre con diagnóstico previo.
Neurofibromatosis tipo 1
Niño de 8 años con obesidad severa, hipotonía, y retraso en el desarrollo cognitivo. Examen físico muestra manos pequeñas y hipogonadismo. Confirmación de deleción en 15q11 paterna.
Sx Prader Willi
Niño de 4 años con debilidad progresiva, signo de Gowers positivo y dificultades al correr. Requiere silla de ruedas a los 10 años. Prueba genética revela deleción en gen DMD.
Distrofia musculr Duchenne
Recién nacido con microcefalia, polidactilia, malformación cardíaca y labio leporino. Fallece a las pocas semanas. Cariotipo: trisomía 13.
Sx Patau
Feto con ecografía que revela retardo de crecimiento, alteraciones cardíacas y problemas renales. Tras el nacimiento, el cariotipo confirma trisomía 18.
Sx Edwards
Paciente masculino de 25 años con estatura elevada, aracnodactilia, hiperlaxitud articular y escoliosis. Historia de desprendimiento de retina. La ecocardiografía muestra dilatación de la raíz aórtica.
Sx Marfan
Lactante con microftalmia, malformaciones renales y cardiacas, además de polidactilia en ambas manos. Estudio genético confirma trisomía 13.
Sx Patau
Niño de 8 años con manchas café con leche, neurofibromas múltiples en tronco y extremidades, y escoliosis lumbar. RM cerebral revela glioma óptico.
Neurofibromatosis tipo 1
Adolescente de 15 años con pseudohipertrofia en pantorrillas y escoliosis. Cardiomiopatía dilatada en estudios. Requiere asistencia respiratoria nocturna.
Distrofia muscular Duchenne
Adolescente masculino con baja estatura, dificultades en aprendizaje y osteoporosis temprana. Presenta alta proporción entre brazos y tronco.
Sx Klinefelter
Adolescente con problemas de comportamiento, hipogonadismo, apetito voraz y diabetes tipo 2. Presenta también escoliosis y dificultades respiratorias.
Sx Prader Willi
Adolescente con baja capacidad de atención, ansiedad y problemas de socialización. Tiene orejas prominentes y retraso en el habla. Prueba genética confirma síndrome de X frágil.
Sx X frágil
Niño de 10 años con discapacidad intelectual, hiperactividad y macroorquidismo. Muestra facies característica con mandíbula prominente. Expansión del triplete CGG en gen FMR1.
Sx X frágil
Adolescente de 13 años con antecedentes de hematomas frecuentes. Presenta sangrado prolongado después de extracción dental. Tiempo de tromboplastina parcial alargado.
Hemofilia A
Mujer de 20 años diagnosticada al nacer. Controla su dieta estrictamente, pero refiere problemas de concentración y episodios de depresión. Pruebas genéticas confirman fenilcetonuria leve.
Fenilcetonuria
Mujer de 30 años con antecedentes de escoliosis y miopía severa. Refiere fatiga crónica y disnea de esfuerzo. Examen físico muestra paladar ojival, pectus excavatum y hipermovilidad articular. Ecocardiografía revela prolapso de la válvula mitral.
Sx Marfan
Niño de 6 años con tos crónica, infecciones respiratorias frecuentes y pérdida de peso. Concentraciones de cloro elevadas en el sudor. Pruebas revelan insuficiencia pancreática.
Fibrosis quística
