Sx

Question 1

Adolescente de 15 años que presenta estatura baja, cuello ancho, y falta de desarrollo sexual. No tiene antecedentes familiares similares.

Answer 1

Sx Turner

Question 2

Paciente masculino de 15 años que acude por escoliosis progresiva y pectus excavatum. Refiere antecedentes familiares de aneurismas aórticos. A la exploración física, se observan miembros superiores alargados y aracnodactilia. Presenta miopía severa. Pregunta: ¿Qué diagnóstico sindrómico sospecharías y qué estudios serían necesarios para confirmarlo? Pregunta: ¿Qué diagnóstico sindrómico sospecharías y qué estudios serían necesarios para confirmarlo?

Answer 2

Síndrome de Marfan

Question 3

Niño de 7 años con retraso mental, comportamiento hipersocial, y fascies característica con nariz ancha y labios prominentes. La madre menciona que es muy sociable, incluso con desconocidos.Pregunta: ¿Cuál es el diagnóstico probable y qué estudio genético se debe realizar?

Answer 3

Sx de Williams

Question 4

Hombre de 28 años que acude por infertilidad, con ginecomastia y testículos pequeños. No presenta antecedentes familiares de importancia.

Answer 4

Sx Klinefelter

Question 5

Niño de 8 años con talla baja, obesidad central y extremidades delgadas. La madre menciona que también presenta hipoplasia genital.

Answer 5

Sx Prader Willi

Question 6

Niña de 6 años con estrabismo, problemas de aprendizaje, y manchas café con leche en la piel. Antecedentes familiares con síntomas similares.

Answer 6

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Question 7

Niño de 4 años con llanto débil, hipotonía severa desde el nacimiento, y reflejos pobres. La madre menciona dificultades para alimentarse en el período neonatal.

Answer 7

Sx Angelman

Question 8

Adolescente de 16 años con extremidades alargadas, hiperlaxitud articular, y dificultades en la coagulación. La paciente refiere moretones frecuentes y dificultad para cicatrizar.Pregunta: ¿Qué diagnóstico sindrómico sospecharías y qué estudios confirmarían la enfermedad?

Answer 8

Síndrome de Ehler-Danlos

Question 9

Paciente masculino de 22 años, con hiperactividad, discapacidad intelectual moderada y orejas grandes. Refiere que tiene problemas de atención desde la infancia.

Answer 9

Sx de X frágil

Question 10

Mujer de 38 años que comienza a presentar movimientos involuntarios y torpes en manos y pies, con antecedentes familiares de problemas neurológicos. La paciente reporta cambios en su estado emocional y leve dificultad cognitiva. Pregunta: ¿Cuál es el diagnóstico probable y qué prueba genética confirmaría el diagnóstico?

Answer 10

Corea de Hungtington

Question 11

Mujer de 38 años que comienza a presentar movimientos involuntarios y torpes en manos y pies, con antecedentes familiares de problemas neurológicos. La paciente reporta cambios en su estado emocional y leve dificultad cognitiva. Pregunta: ¿Cuál es el diagnóstico probable y qué prueba genética confirmaría el diagnóstico?

Answer 11

Neurofibromatosis tipo 1 NF1

Question 12

Adolescente de 16 años con obesidad y estrías rojas en el abdomen. La madre menciona que presenta cambios de humor y acné severo.

Answer 12

Sx Cushing

Question 13

Niño de 8 años con obesidad, hipotonía desde el nacimiento y retraso en el desarrollo. La madre menciona que presenta una constante necesidad de comer y baja estatura. Pregunta: ¿Cuál es el diagnóstico probable y qué prueba genética sería útil para confirmarlo?

Answer 13

Síndrome Prader-Willi