Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Otologia > Surdez Hereditaria > Flashcards

Surdez Hereditaria Flashcards

1
Q

Surdez hereditária - As principais alterações genéticas associadas a surdez não sindrômica condificam quais proteínas
= […]
= […]

A

= Miosina
= Conexina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Surdez hereditária - Característica da perda auditiva na síndrome de Stickler
= […]

A

= PANS nas altas frequências, não progressiva, leve

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Surdez hereditária - Principal herança genética das perdas auditivas não sindrômicas
= […]

A

= Autossômica recessiva

Observação:
Aproximadamente 85%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Surdez hereditária - Síndrome de Waadernburg é autossômica […]

A

autossômica dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Surdez hereditária - A síndrome de Norrie possui herança […]

A

herança autossômica recessiva ligada ao
cromossomo X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Surdez hereditária - Alterações oculares + PANS + retardo mental. Devemos pensar em qual sindrome
= […]

A

Norrie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Surdez hereditária - Padrão de herança genética responsável por 85% dos casos de surdez pré-lingual não sindrômica
= […]

A

Autossômica recessiva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Surdez hereditária - Qual gene é responsável pela produção de conexina 26
= […]

A

GJB2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Surdez hereditária - A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen é de herança autossômica […]

A

herança autossômica recessiva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Surdez hereditária - Em pacientes com anormalidades do segundo arco branquial +malformações renais + catarata pensar em
=› […]

A

Síndrome Branquio-Oto-Renal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Surdez hereditária - Percentual de pacientes com PANS na sídnrome de Norrie
= […..]

A

< 50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Surdez hereditária - Qual a importância do conexina para audição
= […]
= […]

A

= Manutenção de potencial endococlear
= Comunicações intercelulares entre células de suporte do órgão de Corti

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Surdez hereditária - Principal gene mutado na síndrome de Pendred
=› […]

A

PDS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Surdez hereditária - Principais genes relacionados a sindrome de Waardenburg
= […]
= […]

A

= PAX3
= MITF

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Surdez hereditária - Genes envolvidos na síndrome de Jervell e Lange-Nielsen
= […]
= […]

A

= KCNQ1
= KCNE1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Surdez hereditária - A síndrome de Stickler é de herança autossômica […]

A

dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Surdez hereditária - A síndrome de Alport possui 2 tipos de herança genética uma […] e outra […]

A

A síndrome de Alport possui
2 tipos de herança genética uma autossômica recessiva e outra ligada ao X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Surdez hereditária - Na síndrome de Alport ligada ao cromossomo X qual é o gene acometido
= […..]

A

COL4A5

19
Q

Surdez hereditária - Paciente com PANS +
Retinopatia pigmentar pensar em
= […]

A

Síndrome de Usher

20
Q

Surdez hereditária - Nos pacientes com PANS +bócio pensar em
= […..]

A

Síndrome de Pendred

21
Q

Surdez hereditária - A Síndrome de Pendred é de herança autossômica […]

A

recessiva

22
Q

Surdez hereditária - Na síndrome de Jervell e Lange-Nielsen ocorre uma mutação em um gene do canal de […]

A

potássio

23
Q

Surdez hereditária - Gene relacionado a síndrome de Treacher Collins
= […]

A

TCOF1

24
Q

Surdez hereditária - A síndrome de Treacher Collins é autossômica […]

A

dominante

25
Q

Surdez hereditária - Na síndrome de Alport os sintomas surgem a partir de […]

A

Na síndrome de Alport os sintomas surgem a partir de 10 anos de vida

26
Q

Surdez hereditária - A síndrome de Usher apresenta herança genética do tipo autossômico […]

A

recessivo

27
Q

Surdez hereditária - PANS + nefrite progressiva pensar em
= […]

A

Síndrome de Alport

28
Q

Surdez hereditária - A maioria das surdezes hereditárias são heranças autossômicas […]

A

autossômicas recessivas

Observação:
Saliente-se que em torno de 20% a 30% de todas as perdas neurossensoriais presentes ao nascimento são causadas por mutações em um único gene, o gene da conexina 26, geralmente segregando herança autossômica recessiva. Estimou-se a ocorrência de perda hereditária neurossensorial em 27 a cada 1.000 pessoas. A surdez hereditária não sindrômica de transmissão autossômica dominante, por exemplo, ocorre em aproximadamente 1 a cada 40.000 pessoas

29
Q

Surdez hereditária - O principal tipo de herança genética na sindrome de Alport é […]

A

ligada ao cromossomo X

Observação:
Herança ligada ao X corresponde a 80% dos casos, enquanto que a herança autossômcia recessiva representa 10% dos casos

30
Q

Surdez hereditária - Na síndrome de Jervell e Lange-Nielsen a perda auditiva ocorre em quais frequências
[…]

A

altas frequências

31
Q

Surdez hereditária - A síndrome de Usher pode ser dividida em […] subtipos, sendo o tipo […] o mais comum

A

A síndrome de Usher pode ser dividida em 3 subtipos, sendo o tipo 2 o mais comum

Observação
Tipo 1: Perda auditiva congênita profunda com labirintopatia
Tipo 2: perda auditiva em declive sem labirintopatia
Tipo 3: Perda auditiva progressiva com acometimento labiríntico variável

32
Q

Surdez hereditária - Quais outras malformações podem estar presentes na síndrome de Pendred
= […]
= […..]
= […]

A

= Hipoplasia da cóclea (Mondini)
= Aqueduto vestibular alargado
= Alargamento do saco endolinfático

33
Q

Surdez hereditária - Como classificamos a surdez de origem genética
=› […]
= […]

A

= Sindrômica
= Não sindrômica

34
Q

Surdez hereditária - Além da perda auditiva e retinopatia pigmentar, pacientes com sindrome de Usher podem apresentar […]

A

Surdez hereditária - Além da perda auditiva e retinopatia pigmentar, pacientes com síndrome de Usher podem apresentar comprometimento vestibular

35
Q

Surdez hereditária - Além da perda auditiva e retinopatia pigmentar, pacientes com sindrome de Usher podem apresentar […]

A

Além da perda auditiva e retinopatia pigmentar, pacientes com síndrome de Usher podem apresentar comprometimento vestibular

36
Q

Surdez hereditária - PANS + prolongamento do intervalo QT + arritmias ventriculares pensar em

A

Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen

37
Q

Surdez hereditária - Principal tipo de perda auditiva associado a síndrome de Treacher Collins
= […]

A

= Condutiva

Observação:
A perda condutiva ocorre em 50% dos pacientes e perda mista ou neurossensorial ocorre
esporadicamente

38
Q

Surdez hereditária - Gene acometido pela síndrome de Norrie
= […]

A

NDP

39
Q

Surdez hereditária - Principal tipo de herança associada com surdez pós-lingual
= […]

A

Autossômica dominante

Observação:
As formas autossômicas dominantes parecem contribuir de forma
mais importante para as formas de surdez pós-linguais. Estas últimas são geralmente progressivas, aparecendo na segunda ou terceira década de vida.
Tendem a ser menos graves (pelo menos nos anos iniciais de aparecimento) e podem mostrar uma associação de perdas auditivas tanto condutivas quanto
neurossensoriais

40
Q

Surdez hereditária - Criança com PANS leve em altas frequências inicia com miopia aos 10 anos de idade. Devemos pensar em
=› […]

A

Síndrome de Stickler

41
Q

Surdez hereditária - A síndrome branquio-oto-renal é autossômica […]

A

autossômica dominante

42
Q

Surdez hereditária - A mutação em qual gene está associada com 20 a 30% das perdas auditivas ao nascimento
= […]

A

Conexina 26

Observação:
Saliente-se que em torno de 20% a 30% de todas as perdas neurossensoriais presentes ao nascimento são causadas por mutações em um único gene, o gene da conexina 26

43
Q

Surdez hereditária - Alterações pigmentares + Heterocromia de íris + PANS pensar em
= […]

A

Síndrome de Waardernburg

44
Q

Surdez hereditária - Qual o cromosso que codifica a conexina 26
= […]

A

Cromossomo 13

Otologia (11 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions