Surdez Hereditaria Flashcards
Surdez hereditária - As principais alterações genéticas associadas a surdez não sindrômica condificam quais proteínas
= […]
= […]
= Miosina
= Conexina
Surdez hereditária - Característica da perda auditiva na síndrome de Stickler
= […]
= PANS nas altas frequências, não progressiva, leve
Surdez hereditária - Principal herança genética das perdas auditivas não sindrômicas
= […]
= Autossômica recessiva
Observação:
Aproximadamente 85%
Surdez hereditária - Síndrome de Waadernburg é autossômica […]
autossômica dominante
Surdez hereditária - A síndrome de Norrie possui herança […]
herança autossômica recessiva ligada ao
cromossomo X
Surdez hereditária - Alterações oculares + PANS + retardo mental. Devemos pensar em qual sindrome
= […]
Norrie
Surdez hereditária - Padrão de herança genética responsável por 85% dos casos de surdez pré-lingual não sindrômica
= […]
Autossômica recessiva
Surdez hereditária - Qual gene é responsável pela produção de conexina 26
= […]
GJB2
Surdez hereditária - A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen é de herança autossômica […]
herança autossômica recessiva
Surdez hereditária - Em pacientes com anormalidades do segundo arco branquial +malformações renais + catarata pensar em
=› […]
Síndrome Branquio-Oto-Renal
Surdez hereditária - Percentual de pacientes com PANS na sídnrome de Norrie
= […..]
< 50%
Surdez hereditária - Qual a importância do conexina para audição
= […]
= […]
= Manutenção de potencial endococlear
= Comunicações intercelulares entre células de suporte do órgão de Corti
Surdez hereditária - Principal gene mutado na síndrome de Pendred
=› […]
PDS
Surdez hereditária - Principais genes relacionados a sindrome de Waardenburg
= […]
= […]
= PAX3
= MITF
Surdez hereditária - Genes envolvidos na síndrome de Jervell e Lange-Nielsen
= […]
= […]
= KCNQ1
= KCNE1
Surdez hereditária - A síndrome de Stickler é de herança autossômica […]
dominante
Surdez hereditária - A síndrome de Alport possui 2 tipos de herança genética uma […] e outra […]
A síndrome de Alport possui
2 tipos de herança genética uma autossômica recessiva e outra ligada ao X
Surdez hereditária - Na síndrome de Alport ligada ao cromossomo X qual é o gene acometido
= […..]
COL4A5
Surdez hereditária - Paciente com PANS +
Retinopatia pigmentar pensar em
= […]
Síndrome de Usher
Surdez hereditária - Nos pacientes com PANS +bócio pensar em
= […..]
Síndrome de Pendred
Surdez hereditária - A Síndrome de Pendred é de herança autossômica […]
recessiva
Surdez hereditária - Na síndrome de Jervell e Lange-Nielsen ocorre uma mutação em um gene do canal de […]
potássio
Surdez hereditária - Gene relacionado a síndrome de Treacher Collins
= […]
TCOF1
Surdez hereditária - A síndrome de Treacher Collins é autossômica […]
dominante
Surdez hereditária - Na síndrome de Alport os sintomas surgem a partir de […]
Na síndrome de Alport os sintomas surgem a partir de 10 anos de vida
Surdez hereditária - A síndrome de Usher apresenta herança genética do tipo autossômico […]
recessivo
Surdez hereditária - PANS + nefrite progressiva pensar em
= […]
Síndrome de Alport
Surdez hereditária - A maioria das surdezes hereditárias são heranças autossômicas […]
autossômicas recessivas
Observação:
Saliente-se que em torno de 20% a 30% de todas as perdas neurossensoriais presentes ao nascimento são causadas por mutações em um único gene, o gene da conexina 26, geralmente segregando herança autossômica recessiva. Estimou-se a ocorrência de perda hereditária neurossensorial em 27 a cada 1.000 pessoas. A surdez hereditária não sindrômica de transmissão autossômica dominante, por exemplo, ocorre em aproximadamente 1 a cada 40.000 pessoas
Surdez hereditária - O principal tipo de herança genética na sindrome de Alport é […]
ligada ao cromossomo X
Observação:
Herança ligada ao X corresponde a 80% dos casos, enquanto que a herança autossômcia recessiva representa 10% dos casos
Surdez hereditária - Na síndrome de Jervell e Lange-Nielsen a perda auditiva ocorre em quais frequências
[…]
altas frequências
Surdez hereditária - A síndrome de Usher pode ser dividida em […] subtipos, sendo o tipo […] o mais comum
A síndrome de Usher pode ser dividida em 3 subtipos, sendo o tipo 2 o mais comum
Observação
Tipo 1: Perda auditiva congênita profunda com labirintopatia
Tipo 2: perda auditiva em declive sem labirintopatia
Tipo 3: Perda auditiva progressiva com acometimento labiríntico variável
Surdez hereditária - Quais outras malformações podem estar presentes na síndrome de Pendred
= […]
= […..]
= […]
= Hipoplasia da cóclea (Mondini)
= Aqueduto vestibular alargado
= Alargamento do saco endolinfático
Surdez hereditária - Como classificamos a surdez de origem genética
=› […]
= […]
= Sindrômica
= Não sindrômica
Surdez hereditária - Além da perda auditiva e retinopatia pigmentar, pacientes com sindrome de Usher podem apresentar […]
Surdez hereditária - Além da perda auditiva e retinopatia pigmentar, pacientes com síndrome de Usher podem apresentar comprometimento vestibular
Surdez hereditária - Além da perda auditiva e retinopatia pigmentar, pacientes com sindrome de Usher podem apresentar […]
Além da perda auditiva e retinopatia pigmentar, pacientes com síndrome de Usher podem apresentar comprometimento vestibular
Surdez hereditária - PANS + prolongamento do intervalo QT + arritmias ventriculares pensar em
Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen
Surdez hereditária - Principal tipo de perda auditiva associado a síndrome de Treacher Collins
= […]
= Condutiva
Observação:
A perda condutiva ocorre em 50% dos pacientes e perda mista ou neurossensorial ocorre
esporadicamente
Surdez hereditária - Gene acometido pela síndrome de Norrie
= […]
NDP
Surdez hereditária - Principal tipo de herança associada com surdez pós-lingual
= […]
Autossômica dominante
Observação:
As formas autossômicas dominantes parecem contribuir de forma
mais importante para as formas de surdez pós-linguais. Estas últimas são geralmente progressivas, aparecendo na segunda ou terceira década de vida.
Tendem a ser menos graves (pelo menos nos anos iniciais de aparecimento) e podem mostrar uma associação de perdas auditivas tanto condutivas quanto
neurossensoriais
Surdez hereditária - Criança com PANS leve em altas frequências inicia com miopia aos 10 anos de idade. Devemos pensar em
=› […]
Síndrome de Stickler
Surdez hereditária - A síndrome branquio-oto-renal é autossômica […]
autossômica dominante
Surdez hereditária - A mutação em qual gene está associada com 20 a 30% das perdas auditivas ao nascimento
= […]
Conexina 26
Observação:
Saliente-se que em torno de 20% a 30% de todas as perdas neurossensoriais presentes ao nascimento são causadas por mutações em um único gene, o gene da conexina 26
Surdez hereditária - Alterações pigmentares + Heterocromia de íris + PANS pensar em
= […]
Síndrome de Waardernburg
Surdez hereditária - Qual o cromosso que codifica a conexina 26
= […]
Cromossomo 13
