Störungen d. Purin-& Pyrimidin StoWe Flashcards
1
Q
Extrapyramidales Syndrom bei Lesch-Nyhan-Sdr
A
Mit Athetose und Dystonie
2
Q
Nachweis v PurinStoWeStrg?
A
Harnsäure alteriert,
dann Harnsäure im Urin quantitativ, dann Analytik der Purine und Pyrimidine im Urin,
dann Nachweis des Enzymdefekts in Fibroblasten.
3
Q
Purin und Pyrimidin StoWeStrgn
A
Lesch-Nyhan-Sdr !
Molybdän Kofaktor Mangel
