Mitochondriale Erkr Flashcards
Thalamus
Tasten, Vibration, Schmerz) und sensorische (Sehen, Hören, Schmecken
Pyramidenbahnläsion, Symptome?
Xxx
Extrapyramidale Symptome
Z. B. Myoklonien, Dystonien, xxx
Mitochondriale Erkrankungen, klassisch?
externe Ophthalmoplegie
Mitochondriale Erkrankungen, zusätzlich
externe Ophtalmoplegie +: Retinitis pigmentosa, Ataxie, Pyramidenbahnläsion, periphere Polyneuropathie, Myopathie u/o Kardiomyopathie.
Mitochondriale Erkrankungen im weiteren Sinne?
Atmungskettendefekte,
Defekte auf Pyruvatebene,
Defekte im Zitratzyklus.
Atmungskettendefekte
Lebersche Optikusatrophie, MERRF- und MELAS-Sdr., NARP, Morbus Leigh, Kearn-Sayre-Sdr. (KSS), Pearson-Sdr., progressive externe Ophthalmoplegie (PEO)
Mitochondriopathie, Häufigkeit
1:2000-1:7000,
50% werden bis zum 5 LJ symptomatisch.
Mitochondriopathie, Klinik, NG
Laktatazidotisches Koma mit Apnoen, Anfälle, Hypotonie, Hepatophatie u/o Tubulopathie (De-Toni-Fanconi-Sdr.) Hämatologische Symptome (Anämie, -Penie) Gastrointestinale Störungen, Störungen der Pankreasfunktion, Kardiomyopathien.
Morbus Leigh, Pathologie?
Spongiöse Degeneration der Kerngebiete des Hirnstammes, des Zerebrellums, der Basalganglien
Morbus Leigh, Klinik?
nach kurzer normaler Entwicklung, krisenhaft, rasch progedient Verlust erw Funktionen,
Pyramidenbahnläsion,
Ataxie,
Atemprobleme,
Nukleäre und supranukleäre HN-Ausfälle: Blindheit, Blickparese,
Tubulopathien, Kardiomyopathien, gastro-Strgn.
Mitochondriopathien, Klinik, 1-3LJ?
Multiorgankrenkheit, ZNS-Sympt. prominent, Hypothonie, Ataxie, Pyramidenbahnläsion, Regression, Myopathie.
Mitochondriopathien, Laborbefund?
führend: Laktat-Erhöhung (iU, iP, iL),
Alaninerhöhung (v.a. bei Pyruvatdefekten)
MRT: symmetrische Läsionen thalamisch und subthalamisch.
MRT-Spect: Laktaterhöhung.
Mitochondriopathien, Klinik, >3. LJ?
- Myophatien des älteren Schulkindes: Muskelschmerzen, Belastungsintoleranz mit/ohne Ophthalmoplegie.
- Abbauerkrankungen
Mitochondriopathien, Abbauerkrankungen?
MELAS MERRF, NARP, LHON, MNGIE CPEO KSS
MELAS
Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Lactatazidose und StrokeLikeEpisodes
MERRF
Myoclonus Epilepsie with ragged-red fibers
NARP
Neuropathie, Ataxie, Retinitis Pigmentosa
LHON
Lebersche Hereditäre Optikus-Neuroretinopathie
MNGIE
Myo-Neuro-Gastro-Intestinale Enzephalopathie
CPEO
Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie
KSS
Kearns-Sayre-Syndrom
MELAS-Sdr., Klinik?
spätes KK-Alter,
akuter Hemikopfschmerz, Erbrechen,
rez. Hemisymptomatik, häufig alternierend,
Parästhesien/Paresen, anfänglich reversibel.
Fokale Anfälle, Anfallsstaten, Sehstörungen, oft Hemianopsie.
Extrapyramidale Symptome (Myoklonie, Dystonie), Pyramidenbahnläsion.
MEALS, MRT-Befunde?
regionale Hypointensitäten, nicht auf Gefäßareale projizierbar.
