Aminoazidopathien

Question 1

Was gehört dazu?

Answer 1

PKU,
Ahornsirupkrankheit (MSUD),
Homocystein-Stoffwechselstörungen,
Tyrosinämie Typ1,2,3

Question 2

Ahornsirupkrankheit (MSUD), Klinik?

Answer 2

NG mit Trinkschwäche und Lethargie, 
Enzaphalopathie,
Maggigeruch d. Urins,
->mentale Defekte, Ataxie, Pyramidenbahnläsion, Epilepsie.
Entgleisung bei Infekten.

Question 3

Laborleitsymptom (MSUD)?

Answer 3

nichts im Basislabor.

Im StoWe-Scr: Valin, Leucin, Isoleucin,L-Alloisoleucin iS und iU massiv erhöht.

Question 4

Therapie des MSUD?

Answer 4

akut: Entgiftung (Dialyse), Glukose und Insulin i.v.

Diät (Th-Kontrolle: Leucin iP)

Question 5

Homcystein-StoWe-Strgn, Klink?

Answer 5

Gefäßkrankheiten mit vorzeitigen Infarkten, Thrombosen, Embolien.

Question 6

Homocystein-StoWe-Strng, Th?

Answer 6

Folsäure 5mg/d, Vitamin B6 (Pyridoxin) 100 mg/d, Diät.

Question 7

Tyrosinämie Typ 1, Klinik

Answer 7

Leber- und Nierensymptomatik,

periphere Neuropathie

Question 8

Tyrosinämie Typ 2, Klinik

Answer 8

Okulo-Kutane Tyrosinose: Hornhautläsionen im Sgl-Alter, 50% mentale Ret, SprachentwVerz.

Question 9

Tyrosinäemie Typ 3, Klinik

Answer 9

sehr selten!

Ataxie, epileptische Encephalopathie