Peroxisomale Erkrankungen

Question 1

Peroxisomale Störungen, was ist gestört?

Answer 1

in Peroxisomen: Betaoxidation von
Prostaglandinen, Leukotrienen, überlangkettigen Fettsäuren.
U.a. auch Gallensäuresynthese.

Question 2

Peroxisomale Störungen, Manifestionsformen bei NG?

Answer 2

NG: Zellweger-Syndrom (oder Pseudo-),
Neonatale ALD (oder Pseudo-),
*,*,

Question 3

Peroxisomale Störungen, Manifestationsformen bei Sgl.?

Answer 3

Sgl/KK: Infantiler Refsum (oder Pseudo)

Question 4

Peroxisomale Störungen, Manifestationsformen bei SK?

Answer 4

SK: X-linked ALD (häufigste peroxisomale Erkrankung)
klassischer Refsum,
Isolierte NNR-IKnsuffizienz,
*

Question 5

Peroxisomale Störungen, Merkmale?

Answer 5

*Dysmorphien: große Fontanell, hohe Stirn,
Epikanthus, dysplastische Ohren,
*Skelettdeformitäten: verkürzte prox. Extremitäten, Verkalkungen der Epiphysen.
*Neuro: Hypotonie, Myopathie, Epilepsie, periphere Neuropathie, Ataxie.
*Okulär: Retinopathie, Optikusdysplasie, Katharakt, Retinitis pigmentosa?
*Hepatointestinal: Hepatomegalie, Hyperbilirubinämie, Cholestase.

Question 6

Zellweger-Sdr., Klinik?

Answer 6

bossing-Stirn, 
generalisierte Hypotonie, 
Hepatomegalie,
Hörverlust,
okuläre Symptome

Question 7

neonatale ALD, Klinik?

Answer 7

u.a. katastrophic Epilepsie

Question 8

Peroxisomale Erkrankungen, Klinik?

Answer 8

prolongierte Hyperbilirubinämie,
unspezifische hepatointestinale Störungen (Dystrophie, Erbrechen, Diarrhoe, Osteoporose)
Neuro: schwere Retardierung, Krampfanfälle, Pyramidenbahnläsion, Retiniti pigmentose (->ERG!).

Question 9

infantiler Refsum, Klinik?

Answer 9

keine Dysmorphien, zunächst zeitgerechte Entwicklung, 1-2LJ Verlust erw. Fähigkeiten, Hör- und Sehverlust, Autistisches Verhalten, Ataxie, Pyramidenbahnläsion.

Question 10

X-linked ALD, Klinik

Answer 10

häufigste Peroxisomale Erkrankung (1:40.000-1:100.000),
Schulkind mit Verhaltens- und Wesensveränderungen.
Dann Pyramidenbahnläsion, Krampfanfälle, Visusverlust, Schwerhörigkeit, Rascher Progress zur Dezerebration.
Teilweise milder (Adrenomyeloneuropathie)

Question 11

Adrenomyeloneuropathie, Klinik?

Answer 11

milderer Verlau einer X-ALD:

Adolescenten, Steifheit, Ungeschicklichkeit beim Gehen, generalisiere Muskelschwäche, NNR-Insuffizienz

Question 12

adulter Refsum, Klinik?

Answer 12

Adolescenz,
Retinitis pigementosa,
periphere Polyneurophatie,
zerebelläre Ataxie

Question 13

Peroxisomale Erkrankungen, Leitsymptom?

Answer 13

VLCFA im Serum erhöht