Stoffwechsel

Question 1

Strgn Proteinmetabolismus ?

Answer 1

Organo-, Aminoazidopathien, Harnstoffzyklusdefekte

Question 2

Strgn der Energiehomöostase

Answer 2

Enzymdefekte auf Pyruvatniveau,
Fettsäureoxidationsstrgn,
Glycogenolyse-, Glukobeogenesedefekte,
Atmungskettendefekte

Question 3

Symptome für intensive Abklärung

Answer 3

Verlust erworbener Fähigkeiten,
Ungewöhnlich schwere Verläufe bei Infekten,
Mit Psychoatrischen oder neurologischen Synptomen.

Question 4

Keine Indikation für intensive StoWe Abklärung?

Answer 4

Isolierte gehäufte Infekte,
mäßige Gedeihstrg,
musk Hypotonie, Sprachentwicklingsverz, benennbares Epilepsiesdr, definierter met Defekt.

Question 5

Aminoazidopathien?

Answer 5

Ahornsirupkrankheit,
Homozystein Stowe Strgn,
Andere Aminoazidopathien: Tyrodinämie I, II, III

Question 6

Häufigkeit Organoazidopathie?

Answer 6

1:6000

Question 7

Häufigkeit Aminoazidopathie ?

Answer 7

?

Question 8

Organoazidopathien ?

Answer 8

Propionazidurie,
Isovalerianazidurie,
Methylmalonazidurie,
Biotinidasemangel,
Fettsäureoxidationsdefekte,
Glutarazidurue I,
4-Hydroxybutyrazidurie,
L-2-Hydroxyglutarazidurie,
M. Canavan

Question 9

Leitlabor Organoazidopathien?

Answer 9

Met. Azidose, 
Lactatazidose, 
Hypoglykämie, 
Hyperammonämie, 
Ketonurie, 
Thrombopenie.

Question 10

Dg Organoazidopathien?

Answer 10

OS i U, AS i Pl, Acylcatnitine.

Bestätigung durch enzymatische oder molekulare Dg.