Harnstoffzyklusdefekte (HSZD) Flashcards
1
Q
Klinik der Harnstoffzyklusdefekte?
A
im Vordergrund: unklare Enzphalopathie,
Hyperammonämie.
2
Q
Häufigkeit der Harnstoffzyklusdefekte?
A
1:8000, OTC-Mangel 1:14000
3
Q
Differentialdiagnose der Hyperammoniämie
A
Harnstoffzyklusdefekte, Organoazidopathien, Fettsäureoxidationsstörungen, Glutamatdehydrogenasestörung, Lebererkrankungen, Passagere Hyperammonämie des FG, Medikamente (VPA)
4
Q
differenzierte Klinik der HSZD?
A
Erstmanifestations bis ins Erwachsenenalter, Inappetenz, Erbrechen, Bewußtseinstrübung, Übergang ins Koma. NG: Enzephalopathie mit Anfällen. KK: Kopfschmerzen, Anfälle, Ataxie.
5
Q
unklare, remittierende Neuro-Symptomatik: …
A
Immer Ammoniak in der Akutphase bestimmen!
6
Q
Diagnostik bei HSZD ?
A
Ammoniak iS, AS iP und iU, Acylcarnitine iS/Guthriekarte, OS iU (spez. Orotsäure) 5-10 ml EDTA für molekulare Dg.
7
Q
Erstmaßnahme bei V.a. HSZD?
A
Eiweißzufuhr stoppen!
Bei Ammoniak >4300 µmol/l: Dialyse,
Dauerth: Eiweßrestriktion.
